Gen
RASA2
RAS p21 protein activator 2
- HGNC 9872↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000155903↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 5922↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3q23
- Koordinater
- Kromosom 3: 141 487 027–141 615 344 (GRCh38)
- Eksoner
- 24 eksoner over 128,3 kb
- Protein
- 849 aminosyrer
- Også kjent som
- GAP1M
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000286364.9NM_006506.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les RASA2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser RASA2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er RASA2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,6 kb av genets 128,3 kb, og 2 550 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til RASA2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RASA2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Cystic hygroma
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full lower lip
- High forehead
- High palate
- Little lower jaw
- Midface retrusion
- Thickened skin folds of neck
Vis 3 egenskaper til
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal EKG
- Narrowing of lung artery
- Abnormal heart rate
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Abnormality of the lymphatic system
- Abnormality of the spleen
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
Vis 3 egenskaper til
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Funnel chest
- Muscle weakness
- Pigeon chest
- Wide rib cage
- Delayed bone maturation
- Low muscle tone
- Scoliosis
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). RASA2-genet: RAS p21 protein activator 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rasa2
Dante Labs. RASA2-genet: RAS p21 protein activator 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rasa2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker