Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FOXC2

forkhead box C2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16q24.1
Koordinater
Kromosom 16: 86 566 829–86 569 728 (GRCh38)
Eksoner
1 ekson over 2,9 kb
Protein
501 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
MFH-1
Tidligere symboler
FKHL14
MANE Select-transkripsjon
ENST00000649859.1NM_005251.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær lymfødem og lymfatiske malformasjoner

    • Lymfødem-distichiasis-syndromAutosomal dominant

      En tilstand forårsaket av endringer i FOXC2 som gir hevelse i beina fra puberteten og en ekstra rad med øyevipper, noen ganger med åreknuter, hengende øyelokk eller hjertefeil.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite om tilstanden bidrar til kompresjonsbehandling og kontroller av øyne og hjerte.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er FOXC2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der FOXC2 står. FOXC2 og 3 gener i nærheten på kromosom 16, fra 86 068 279 til 87 068 278.Kromosom 1616q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.386,2 Mb86,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 MbFOXF1: 86 509 697–86 515 422, fremover-strengFOXF1MTHFSD: 86 530 178–86 555 235, bakover-strengMTHFSDFOXC2: 86 566 829–86 569 728, fremover-strengFOXC2FOXL1: 86 576 340–86 583 478, fremover-strengFOXL1Diagram av FOXC2: ett ekson på fremover-strengen til kromosom 16Ekson 1: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 86 566 829–86 569 728, 2 900 baser15′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,9 kb av genets 2,9 kb, og 1 506 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test FOXC2

23

posisjoner i FOXC2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

3 av dem (13 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (3 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 2,9 kb av FOXC2, inkludert introner, og ikke bare de 2,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FOXC2-genet: forkhead box C2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/foxc2

Vancouver

Dante Labs. FOXC2-genet: forkhead box C2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/foxc2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test