Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RRAS

RAS related

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.33
Koordinater
Kromosom 19: 49 635 292–49 640 143 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 4,9 kb
Protein
218 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
R-Ras, RRAS1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000246792.4NM_006270.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Noonan-syndrom

    • Noonans syndrom og Noonan-lignende syndromer

      En gruppe tilstander med påvirket RAS-signalvei, inkludert Noonans, Costellos, cardiofaciocutane og Legius syndrom, med varierende hjertefeil, lav vekst og karakteristiske ansiktstrekk.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette støtter oppfølging av hjerte, vekst og utvikling.

Bredere grupperinger

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomal dominant

      Ett av 62 gener knyttet til den

      En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er RRAS bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der RRAS står. RRAS og 44 gener i nærheten på kromosom 19, fra 49 137 718 til 50 137 717.Kromosom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbPPFIA3: 49 119 401–49 151 027, fremover-strengPPFIA3HRC: 49 151 014–49 155 441, bakover-strengHRCTRPM4: 49 157 737–49 211 841, fremover-strengTRPM4SLC6A16: 49 289 638–49 325 215, bakover-strengSLC6A16CD37: 49 335 171–49 343 335, fremover-strengCD37TEAD2: 49 340 389–49 362 729, bakover-strengTEAD2DKKL1: 49 361 783–49 375 120, fremover-strengDKKL1KASH5: 49 388 219–49 417 990, fremover-strengKASH5PTH2: 49 422 419–49 423 660, bakover-strengPTH2GFY: 49 423 749–49 428 987, fremover-strengGFYSLC17A7: 49 429 399–49 443 197, bakover-strengPIH1D1: 49 446 291–49 453 537, bakover-strengALDH16A1: 49 453 146–49 471 052, fremover-streng: 49 462 752–49 486 231, fremover-strengFLT3LG: 49 474 150–49 486 233, fremover-strengFLT3LGRPL13A: 49 487 510–49 493 057, fremover-strengRPL13ARPS11: 49 496 233–49 499 903, fremover-strengRPS11FCGRT: 49 506 806–49 526 917, fremover-strengFCGRTRCN3: 49 526 534–49 579 703, fremover-strengRCN3NOSIP: 49 555 207–49 592 927, bakover-strengNOSIPPRRG2: 49 580 646–49 591 004, fremover-strengPRRG2PRR12: 49 591 108–49 626 439, fremover-strengPRR12RRAS: 49 635 292–49 640 143, bakover-strengRRASSCAF1: 49 640 488–49 658 649, fremover-strengSCAF1IRF3: 49 659 569–49 665 864, bakover-strengIRF3BCL2L12: 49 664 622–49 673 917, fremover-strengBCL2L12PRMT1: 49 675 786–49 689 029, fremover-strengADM5: 49 688 953–49 690 575, fremover-strengCPT1C: 49 690 898–49 713 733, fremover-strengTSKS: 49 739 753–49 763 329, bakover-strengTSKSAP2A1: 49 766 912–49 807 114, fremover-strengAP2A1FUZ: 49 806 866–49 817 376, bakover-strengFUZMED25: 49 818 269–49 840 384, fremover-strengMED25PTOV1: 49 850 735–49 860 744, fremover-strengPTOV1PNKP: 49 859 882–49 878 351, bakover-strengPNKPAKT1S1: 49 869 023–49 879 470, bakover-strengAKT1S1TBC1D17: 49 877 501–49 888 751, fremover-strengIL4I1: 49 889 654–49 929 926, bakover-strengIL4I1NUP62: 49 906 825–49 929 926, bakover-strengNUP62: 49 909 501–49 958 391, bakover-strengATF5: 49 923 910–49 933 935, fremover-strengATF5SIGLEC11: 49 948 910–49 961 172, bakover-strengSIGLEC16: 49 969 600–49 975 819, fremover-strengVRK3: 49 974 537–50 025 946, bakover-strengVRK3ZNF473: 50 025 714–50 053 414, fremover-strengZNF473Diagram av RRAS: 6 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 6: 49 635 292–49 635 660, 369 baserEkson 5: 49 635 734–49 635 852, 119 baserEkson 4: 49 636 619–49 636 727, 109 baserEkson 3: 49 636 824–49 636 926, 103 baserEkson 2: 49 637 043–49 637 130, 88 baserEkson 1: 49 639 946–49 640 143, 198 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1 kb av genets 4,9 kb, og 657 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RRAS-genet: RAS related. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rras

Vancouver

Dante Labs. RRAS-genet: RAS related [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rras

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test