Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SOS1

SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p22.1
Koordinater
Kromosom 2: 38 981 549–39 121 051 (GRCh38)
Eksoner
23 eksoner over 139,5 kb
Protein
1 333 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
HGF, GF1
Tidligere symboler
GINGF
MANE Select-transkripsjon
ENST00000402219.8NM_005633.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelig gingivafibromatose

    • Autosomal dominant

      Langsomt progredierende, ikke-inflammatorisk overvekst av tannkjøttvev, knyttet til gener som SOS1 og REST, ofte med start når de permanente tennene brer seg gjennom tannkjøttet.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap kan bidra til tidligere diagnose og planlegging av tannkjøttkirurgi og kjeveortopedisk behandling, og kan informere slektninger.

  • Noonan-syndrom

    • Autosomal dominant

      Noonan-syndrom (NS) kjennetegnes av kort vekst, typisk ansiktsdysmorfi og medfødte hjertefeil.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Hjerteovervåking, utviklingsstøtte, veksthormonbehandling, genetisk veiledning, studier med MEK-hemmere

    • Noonans syndrom og Noonan-lignende syndromer

      En gruppe tilstander med påvirket RAS-signalvei, inkludert Noonans, Costellos, cardiofaciocutane og Legius syndrom, med varierende hjertefeil, lav vekst og karakteristiske ansiktstrekk.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette støtter oppfølging av hjerte, vekst og utvikling.

Bredere grupperinger

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomal dominant

      Ett av 62 gener knyttet til den

      En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er SOS1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 2, med en parentes der SOS1 står. SOS1 og 10 gener i nærheten på kromosom 2, fra 38 551 300 til 39 551 299.Kromosom 22p22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.338,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 MbHNRNPLL: 38 561 891–38 603 586, bakover-strengHNRNPLLGALM: 38 665 906–38 766 049, fremover-strengGALMSRSF7: 38 743 599–38 751 498, bakover-strengSRSF7GEMIN6: 38 751 534–38 785 002, fremover-strengGEMIN6DHX57: 38 797 724–38 875 943, bakover-strengDHX57MORN2: 38 875 969–38 882 709, fremover-strengMORN2: 38 875 991–38 929 071, fremover-strengARHGEF33: 38 889 839–38 975 468, fremover-strengARHGEF33SOS1: 38 981 549–39 121 051, bakover-strengSOS1CDKL4: 39 167 972–39 243 983, bakover-strengCDKL4MAP4K3: 39 249 266–39 437 354, bakover-strengMAP4K3Diagram av SOS1: 23 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 38 981 549–38 986 315, 4 767 baserEkson 22: 38 987 473–38 987 591, 119 baserEkson 21: 38 989 270–38 989 314, 45 baserEkson 20: 38 995 123–38 995 387, 265 baserEkson 19: 38 996 922–38 997 038, 117 baserEkson 18: 38 997 253–38 997 425, 173 baserEkson 17: 39 006 412–39 006 529, 118 baserEkson 16: 39 007 031–39 007 193, 163 baser. 1 variant med egen side i ekson 16. Vis demEkson 15: 39 010 584–39 010 703, 120 baserEkson 14: 39 012 126–39 012 348, 223 baserEkson 13: 39 013 460–39 013 563, 104 baserEkson 12: 39 013 867–39 013 989, 123 baserEkson 11: 39 014 765–39 014 846, 82 baser. 1 variant med egen side i ekson 11. Vis demEkson 10: 39 022 570–39 023 225, 656 baser. 7 varianter med egen side i ekson 10. Vis demEkson 9: 39 024 010–39 024 137, 128 baserEkson 8: 39 035 212–39 035 310, 99 baserEkson 7: 39 035 390–39 035 500, 111 baserEkson 6: 39 051 144–39 051 287, 144 baser. 1 variant med egen side i ekson 6. Vis demEkson 5: 39 054 614–39 054 823, 210 baser. 1 variant med egen side i ekson 5. Vis demEkson 4: 39 056 702–39 056 866, 165 baser. 1 variant med egen side i ekson 4. Vis demEkson 3: 39 058 673–39 058 804, 132 baser. 1 variant med egen side i ekson 3. Vis demEkson 2: 39 067 628–39 067 753, 126 baserEkson 1: 39 120 336–39 121 051, 716 baser23201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,9 kb av genets 139,5 kb, og 4 002 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SOS1

51

posisjoner i SOS1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 139,5 kb av SOS1, inkludert introner, og ikke bare de 8,9 kb med eksoner.

Varianter med egen side (13)

De SOS1-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
E108Kc.322G>AEkson 339 058 696Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
E846Kc.2536G>AEkson 1639 007 168Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
F623Ic.1867T>AEkson 1139 014 838Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
K170Ec.508A>GEkson 439 056 704Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
M269Tc.806T>CEkson 639 051 202Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
R552Gc.1654A>GEkson 1039 022 774Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
R552Kc.1655G>AEkson 1039 022 773Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
R552Mc.1655G>TEkson 1039 022 773Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
R552Sc.1656G>TEkson 1039 022 772Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
R552Tc.1655G>CEkson 1039 022 773Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 13 SOS1-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SOS1-genet: SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sos1

Vancouver

Dante Labs. SOS1-genet: SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sos1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test