Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SOS2

SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q21.3
Koordinater
Kromosom 14: 50 117 130–50 231 578 (GRCh38)
Eksoner
23 eksoner over 114,4 kb
Protein
1 332 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
MANE Select-transkripsjon
ENST00000216373.10NM_006939.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Noonan-syndrom

    • Autosomal dominant

      Noonan-syndrom (NS) kjennetegnes av kort vekst, typisk ansiktsdysmorfi og medfødte hjertefeil.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Hjerteovervåking, utviklingsstøtte, veksthormonbehandling, genetisk veiledning, studier med MEK-hemmere

    • Noonans syndrom og Noonan-lignende syndromer

      En gruppe tilstander med påvirket RAS-signalvei, inkludert Noonans, Costellos, cardiofaciocutane og Legius syndrom, med varierende hjertefeil, lav vekst og karakteristiske ansiktstrekk.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette støtter oppfølging av hjerte, vekst og utvikling.

Bredere grupperinger

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomal dominant

      Ett av 62 gener knyttet til den

      En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er SOS2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 14, med en parentes der SOS2 står. SOS2 og 12 gener i nærheten på kromosom 14, fra 49 674 354 til 50 674 353.Kromosom 1414q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbPOLE2: 49 643 555–49 688 422, bakover-strengPOLE2KLHDC1: 49 693 100–49 753 636, fremover-strengKLHDC1KLHDC2: 49 767 540–49 828 902, fremover-strengKLHDC2NEMF: 49 780 955–49 853 055, bakover-strengNEMFARF6: 49 892 608–49 897 202, fremover-strengARF6VCPKMT: 50 108 631–50 116 600, bakover-strengVCPKMTSOS2: 50 117 130–50 231 578, bakover-strengSOS2L2HGDH: 50 237 563–50 312 243, bakover-strengL2HGDHDMAC2L: 50 311 516–50 356 756, fremover-strengDMAC2LCDKL1: 50 326 265–50 416 461, bakover-strengCDKL1MAP4K5: 50 417 845–50 561 126, bakover-strengMAP4K5ATL1: 50 532 509–50 634 017, fremover-strengATL1SAV1: 50 626 616–50 668 600, bakover-strengSAV1Diagram av SOS2: 23 eksoner på bakover-strengen til kromosom 14Ekson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 50 117 130–50 118 853, 1 724 baserEkson 22: 50 120 275–50 120 384, 110 baserEkson 21: 50 129 961–50 130 002, 42 baserEkson 20: 50 130 501–50 130 762, 262 baserEkson 19: 50 134 123–50 134 239, 117 baserEkson 18: 50 138 612–50 138 784, 173 baserEkson 17: 50 139 942–50 140 059, 118 baserEkson 16: 50 145 170–50 145 332, 163 baserEkson 15: 50 145 477–50 145 596, 120 baserEkson 14: 50 150 008–50 150 230, 223 baserEkson 13: 50 153 070–50 153 173, 104 baserEkson 12: 50 156 999–50 157 121, 123 baserEkson 11: 50 158 565–50 158 646, 82 baserEkson 10: 50 159 431–50 160 086, 656 baserEkson 9: 50 161 482–50 161 609, 128 baserEkson 8: 50 174 454–50 174 552, 99 baserEkson 7: 50 180 572–50 180 682, 111 baserEkson 6: 50 182 463–50 182 606, 144 baserEkson 5: 50 188 497–50 188 700, 204 baserEkson 4: 50 199 691–50 199 855, 165 baserEkson 3: 50 200 953–50 201 084, 132 baserEkson 2: 50 204 284–50 204 409, 126 baserEkson 1: 50 231 197–50 231 578, 382 baser23201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,5 kb av genets 114,4 kb, og 3 999 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SOS2

6

posisjoner i SOS2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 114,4 kb av SOS2, inkludert introner, og ikke bare de 5,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SOS2-genet: SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sos2

Vancouver

Dante Labs. SOS2-genet: SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sos2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test