Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SLC39A13

solute carrier family 39 member 13

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11p11.2
Koordinater
Kromosom 11: 47 408 590–47 416 496 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 7,9 kb
Protein
371 aminosyrer
Også kjent som
FLJ25785, LZT-Hs9, ZIP13, ZIP-13
MANE Select-transkripsjon
ENST00000362021.9NM_001128225.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Ehlers-Danlos syndrom

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er SLC39A13 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 11, med en parentes der SLC39A13 står. SLC39A13 og 22 gener i nærheten på kromosom 11, fra 46 912 543 til 47 912 542.Kromosom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2547 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbLRP4: 46 856 717–46 918 642, bakover-strengLRP4CSTPP1: 46 936 689–47 165 535, fremover-strengCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, bakover-strengARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, bakover-strengPACSIN3DDB2: 47 214 435–47 240 555, fremover-strengDDB2ACP2: 47 237 598–47 249 288, bakover-strengACP2NR1H3: 47 248 300–47 269 131, fremover-strengNR1H3MADD: 47 269 161–47 330 038, fremover-strengMADDMYBPC3: 47 331 406–47 352 702, bakover-strengMYBPC3SPI1: 47 354 860–47 409 369, bakover-strengSPI1SLC39A13: 47 408 590–47 416 496, fremover-strengSLC39A13PSMC3: 47 418 765–47 426 488, bakover-strengPSMC3RAPSN: 47 436 816–47 449 192, bakover-strengRAPSNCELF1: 47 465 933–47 565 569, bakover-strengCELF1NDUFS3: 47 565 336–47 584 565, fremover-strengNDUFS3PTPMT1: 47 565 430–47 573 461, fremover-strengPTPMT1KBTBD4: 47 572 196–47 578 982, bakover-strengKBTBD4FAM180B: 47 586 207–47 589 195, fremover-strengC1QTNF4: 47 589 666–47 595 642, bakover-strengMTCH2: 47 604 339–47 642 698, bakover-strengAGBL2: 47 659 591–47 715 389, bakover-strengAGBL2FNBP4: 47 716 494–47 767 460, bakover-strengFNBP4NUP160: 47 777 872–47 848 561, bakover-strengNUP160Diagram av SLC39A13: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 11Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 47 408 590–47 408 662, 73 baserEkson 2: 47 410 087–47 410 395, 309 baserEkson 3: 47 411 926–47 412 039, 114 baserEkson 4: 47 412 346–47 412 467, 122 baserEkson 5: 47 413 400–47 413 507, 108 baserEkson 6: 47 413 597–47 413 686, 90 baserEkson 7: 47 414 425–47 414 475, 51 baserEkson 8: 47 414 777–47 414 909, 133 baserEkson 9: 47 415 039–47 415 159, 121 baserEkson 10: 47 415 288–47 416 496, 1 209 baser123456789105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 7,9 kb, og 1 116 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SLC39A13

2

posisjoner i SLC39A13 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 7,9 kb av SLC39A13, inkludert introner, og ikke bare de 2,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC39A13-genet: solute carrier family 39 member 13. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc39a13

Vancouver

Dante Labs. SLC39A13-genet: solute carrier family 39 member 13 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc39a13

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test