Gen
WBP11
WW domain binding protein 11
- HGNC 16461↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000084463↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 51729↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 12p12.3
- Koordinater
- Kromosom 12: 14 784 582–14 803 478 (GRCh38)
- Eksoner
- 12 eksoner over 18,9 kb
- Protein
- 641 aminosyrer
- Også kjent som
- NPWBP, SIPP1, PPP1R165, BUG13
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000261167.7NM_016312.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les WBP11 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser WBP11 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er WBP11 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,6 kb av genets 18,9 kb, og 1 926 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test WBP11
11
posisjoner i WBP11 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
1 av dem (9,1 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.
- Segmental duplications (1 posisjon)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsekvensering dekker alle 18,9 kb av WBP11, inkludert introner, og ikke bare de 4,6 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til WBP11
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene WBP11 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Broad forehead
- Low hairline at back of neck
- Pit in front of the ear
- Receding chin
- Skin tag in front of the ear
Vis 3 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). WBP11-genet: WW domain binding protein 11. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/wbp11
Dante Labs. WBP11-genet: WW domain binding protein 11 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/wbp11
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker