Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

LZTR1

leucine zipper like post translational regulator 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q11.21
Koordinater
Kromosom 22: 20 982 297–20 999 032 (GRCh38)
Eksoner
21 eksoner over 16,7 kb
Protein
840 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
LZTR-1, BTBD29
MANE Select-transkripsjon
ENST00000646124.2NM_006767.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Nevrofibromatose

    • Autosomal dominant

      Et arvelig neoplastisk syndrom der svulster vokser i nervesystemet. Det skilles vanligvis mellom 3 hovedtyper, men det finnes også andre former med usikker årsak.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genotype-fenotype-korrelasjon, MEK-hemmerbehandling for ikke-opererbare plexiforme nevrofibromer, svulstovervåking, kaskadetesting

  • Noonan-syndrom

    • Autosomal dominant

      Noonan-syndrom (NS) kjennetegnes av kort vekst, typisk ansiktsdysmorfi og medfødte hjertefeil.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Hjerteovervåking, utviklingsstøtte, veksthormonbehandling, genetisk veiledning, studier med MEK-hemmere

    • Noonans syndrom og Noonan-lignende syndromer

      En gruppe tilstander med påvirket RAS-signalvei, inkludert Noonans, Costellos, cardiofaciocutane og Legius syndrom, med varierende hjertefeil, lav vekst og karakteristiske ansiktstrekk.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette støtter oppfølging av hjerte, vekst og utvikling.

Bredere grupperinger

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomal dominant

      Ett av 62 gener knyttet til den

      En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er LZTR1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 22, med en parentes der LZTR1 står. LZTR1 og 17 gener i nærheten på kromosom 22, fra 20 490 665 til 21 490 664.Kromosom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 MbKLHL22: 20 441 519–20 496 893, bakover-strengKLHL22MED15: 20 495 913–20 587 632, fremover-strengMED15PI4KA: 20 707 691–20 859 417, bakover-strengPI4KASERPIND1: 20 774 092–20 787 721, fremover-strengSERPIND1SNAP29: 20 858 537–20 891 218, fremover-strengSNAP29CRKL: 20 917 353–20 953 747, fremover-strengCRKLAIFM3: 20 965 108–20 981 364, fremover-strengAIFM3LZTR1: 20 982 297–20 999 032, fremover-strengLZTR1THAP7: 20 999 104–21 002 196, bakover-strengTHAP7LRRC74BNL: 21 007 199–21 014 301, bakover-strengLRRC74BNL: 21 008 247–21 032 572, bakover-strengP2RX6: 21 009 808–21 028 013, fremover-strengSLC7A4: 21 028 715–21 032 933, bakover-strengLRRC74B: 21 045 941–21 064 168, fremover-strengFAM246A: 21 360 601–21 361 299, bakover-strengFAM246ARIMBP3B: 21 383 751–21 389 478, fremover-strengRIMBP3BHIC2: 21 416 504–21 451 463, fremover-strengHIC2TMEM191C: 21 466 423–21 471 269, fremover-strengTMEM191CDiagram av LZTR1: 21 eksoner på fremover-strengen til kromosom 22Ekson 1: 40 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 31 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 38 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 27 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 32 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 33 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 20 982 297–20 982 571, 275 baserEkson 2: 20 983 027–20 983 089, 63 baserEkson 3: 20 985 841–20 985 897, 57 baserEkson 4: 20 987 504–20 987 583, 80 baserEkson 5: 20 988 010–20 988 118, 109 baserEkson 6: 20 988 789–20 988 872, 84 baserEkson 7: 20 989 625–20 989 682, 58 baserEkson 8: 20 990 386–20 990 525, 140 baserEkson 9: 20 991 628–20 991 829, 202 baserEkson 10: 20 992 214–20 992 369, 156 baserEkson 11: 20 992 794–20 992 904, 111 baserEkson 12: 20 993 662–20 993 754, 93 baserEkson 13: 20 993 924–20 994 019, 96 baserEkson 14: 20 994 104–20 994 269, 166 baserEkson 15: 20 994 558–20 994 727, 170 baserEkson 16: 20 994 870–20 995 026, 157 baserEkson 17: 20 995 746–20 995 872, 127 baserEkson 18: 20 995 963–20 996 112, 150 baserEkson 19: 20 996 696–20 996 801, 106 baserEkson 20: 20 996 886–20 996 966, 81 baserEkson 21: 20 997 232–20 999 032, 1 801 baser12468101214161820215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,3 kb av genets 16,7 kb, og 2 523 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test LZTR1

552

posisjoner i LZTR1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 16,7 kb av LZTR1, inkludert introner, og ikke bare de 4,3 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til LZTR1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene LZTR1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). LZTR1-genet: leucine zipper like post translational regulator 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lztr1

Vancouver

Dante Labs. LZTR1-genet: leucine zipper like post translational regulator 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lztr1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test