Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MRAS

muscle RAS oncogene homolog

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3q22.3
Koordinater
Kromosom 3: 138 348 579–138 405 533 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 57 kb
Protein
208 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
M-RAs, R-RAS3, RRAS3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000423968.7NM_001085049.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Noonan-syndrom

    • Autosomal dominant

      Noonan-syndrom (NS) kjennetegnes av kort vekst, typisk ansiktsdysmorfi og medfødte hjertefeil.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Hjerteovervåking, utviklingsstøtte, veksthormonbehandling, genetisk veiledning, studier med MEK-hemmere

    • Noonans syndrom og Noonan-lignende syndromer

      En gruppe tilstander med påvirket RAS-signalvei, inkludert Noonans, Costellos, cardiofaciocutane og Legius syndrom, med varierende hjertefeil, lav vekst og karakteristiske ansiktstrekk.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette støtter oppfølging av hjerte, vekst og utvikling.

Bredere grupperinger

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomal dominant

      Ett av 62 gener knyttet til den

      En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er MRAS bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der MRAS står. MRAS og 10 gener i nærheten på kromosom 3, fra 137 877 056 til 138 877 055.Kromosom 33q22.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29138 Mb138,2 Mb138,4 Mb138,6 Mb138,8 MbCLDN18: 137 998 735–138 033 655, fremover-strengCLDN18DZIP1L: 138 029 828–138 115 857, bakover-strengDZIP1LA4GNT: 138 122 901–138 132 416, bakover-strengA4GNTDBR1: 138 160 988–138 174 953, bakover-strengDBR1ARMC8: 138 187 248–138 298 389, fremover-strengARMC8NME9: 138 261 437–138 331 354, bakover-strengNME9MRAS: 138 348 579–138 405 533, fremover-strengMRASESYT3: 138 434 570–138 481 686, fremover-strengESYT3CEP70: 138 494 339–138 594 538, bakover-strengCEP70FAIM: 138 608 550–138 633 643, fremover-strengFAIMPIK3CB: 138 652 336–138 834 964, bakover-strengPIK3CBDiagram av MRAS: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 138 348 579–138 348 767, 189 baserEkson 2: 138 372 866–138 373 076, 211 baserEkson 3: 138 397 324–138 397 477, 154 baserEkson 4: 138 398 469–138 398 568, 100 baserEkson 5: 138 400 534–138 400 613, 80 baserEkson 6: 138 402 170–138 405 533, 3 364 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,1 kb av genets 57 kb, og 627 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MRAS

4

posisjoner i MRAS der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 57 kb av MRAS, inkludert introner, og ikke bare de 4,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MRAS-genet: muscle RAS oncogene homolog. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mras

Vancouver

Dante Labs. MRAS-genet: muscle RAS oncogene homolog [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mras

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test