Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

DTNBP1

dystrobrevin binding protein 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p22.3
Koordinater
Kromosom 6: 15 522 807–15 663 028 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 140,2 kb
Protein
351 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
Dysbindin, My031, HPS7, DBND, BLOC1S8
MANE Select-transkripsjon
ENST00000344537.10NM_032122.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hermansky-Pudlaks syndrom

    • Autosomal recessiv

      Hermansky-Pudlaks syndrom (HPS) er en tilstand som rammer flere organsystemer og er kjennetegnet av okulokutan albinisme, blødningstendens og i noen tilfeller nøytropeni, lungefibrose eller granulomatøs kolitt. HPS omfatter åtte kjente tilstander (HPS-1 til HPS-8), og de fleste av dem gir det samme kliniske bildet, i varierende grad av alvorlighet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er DTNBP1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der DTNBP1 står. DTNBP1 og 1 gen i nærheten på kromosom 6, fra 15 092 918 til 16 092 917.Kromosom 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2715,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 MbJARID2: 15 244 937–15 522 042, fremover-strengJARID2DTNBP1: 15 522 807–15 663 028, bakover-strengDTNBP1Diagram av DTNBP1: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 15 522 807–15 523 219, 413 baserEkson 9: 15 524 526–15 524 669, 144 baserEkson 8: 15 533 240–15 533 395, 156 baserEkson 7: 15 593 059–15 593 081, 23 baserEkson 6: 15 615 267–15 615 399, 133 baserEkson 5: 15 627 343–15 627 475, 133 baserEkson 4: 15 637 744–15 637 804, 61 baserEkson 3: 15 651 313–15 651 363, 51 baserEkson 2: 15 652 087–15 652 140, 54 baserEkson 1: 15 662 814–15 663 028, 215 baser10864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,4 kb av genets 140,2 kb, og 1 056 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DTNBP1

6

posisjoner i DTNBP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 140,2 kb av DTNBP1, inkludert introner, og ikke bare de 1,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DTNBP1-genet: dystrobrevin binding protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dtnbp1

Vancouver

Dante Labs. DTNBP1-genet: dystrobrevin binding protein 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dtnbp1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test