Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

HPS6

HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q24.32
Koordinater
Kromosom 10: 102 065 349–102 068 036 (GRCh38)
Eksoner
1 ekson over 2,7 kb
Protein
775 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FLJ22501, BLOC2S3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000299238.7NM_024747.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hermansky-Pudlaks syndrom

    • Autosomal recessiv

      Hermansky-Pudlaks syndrom (HPS) er en tilstand som rammer flere organsystemer og er kjennetegnet av okulokutan albinisme, blødningstendens og i noen tilfeller nøytropeni, lungefibrose eller granulomatøs kolitt. HPS omfatter åtte kjente tilstander (HPS-1 til HPS-8), og de fleste av dem gir det samme kliniske bildet, i varierende grad av alvorlighet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er HPS6 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 10, med en parentes der HPS6 står. HPS6 og 22 gener i nærheten på kromosom 10, fra 101 566 693 til 102 566 692.Kromosom 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 Mb102,4 MbDPCD: 101 570 560–101 609 667, fremover-strengDPCDPOLL: 101 576 051–101 588 273, bakover-strengPOLLFBXW4: 101 610 663–101 695 298, bakover-strengFBXW4FGF8: 101 769 817–101 780 371, bakover-strengFGF8NPM3: 101 781 318–101 783 446, bakover-strengNPM3OGA: 101 784 443–101 818 620, bakover-strengOGAKCNIP2: 101 825 969–101 844 005, bakover-strengKCNIP2ARMH3: 101 845 599–102 056 262, bakover-strengARMH3HPS6: 102 065 349–102 068 036, fremover-strengHPS6LDB1: 102 106 489–102 120 451, bakover-strengLDB1PPRC1: 102 132 994–102 150 333, fremover-strengPPRC1NOLC1: 102 152 170–102 163 875, fremover-strengNOLC1ELOVL3: 102 226 294–102 229 589, fremover-strengELOVL3PITX3: 102 229 754–102 241 512, bakover-strengPITX3GBF1: 102 245 371–102 382 899, fremover-strengGBF1NFKB2: 102 394 110–102 402 529, fremover-strengNFKB2PSD: 102 402 614–102 421 539, bakover-strengPSDFBXL15: 102 408 835–102 423 142, fremover-strengFBXL15CUEDC2: 102 423 239–102 432 718, bakover-strengCUEDC2C10orf95: 102 449 619–102 451 548, bakover-strengSLC68A1: 102 461 363–102 477 046, fremover-strengSLC68A1ACTR1A: 102 461 881–102 502 744, bakover-strengACTR1ASUFU: 102 503 952–102 633 535, fremover-strengSUFUDiagram av HPS6: ett ekson på fremover-strengen til kromosom 10Ekson 1: 47 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 102 065 349–102 068 036, 2 688 baser15′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 2,7 kb, og 2 328 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test HPS6

47

posisjoner i HPS6 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 2,7 kb av HPS6, inkludert introner, og ikke bare de 2,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HPS6-genet: HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hps6

Vancouver

Dante Labs. HPS6-genet: HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hps6

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test