Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

BLOC1S6

biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q21.1
Koordinater
Kromosom 15: 45 587 379–45 609 708 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 22,3 kb
Protein
172 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
HPS9
Tidligere symboler
PA, PLDN
MANE Select-transkripsjon
ENST00000220531.9NM_012388.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hermansky-Pudlaks syndrom

    • Autosomal recessiv

      Hermansky-Pudlaks syndrom (HPS) er en tilstand som rammer flere organsystemer og er kjennetegnet av okulokutan albinisme, blødningstendens og i noen tilfeller nøytropeni, lungefibrose eller granulomatøs kolitt. HPS omfatter åtte kjente tilstander (HPS-1 til HPS-8), og de fleste av dem gir det samme kliniske bildet, i varierende grad av alvorlighet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er BLOC1S6 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der BLOC1S6 står. BLOC1S6 og 12 gener i nærheten på kromosom 15, fra 45 098 544 til 46 098 543.Kromosom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.345,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbDUOX2: 45 092 650–45 114 185, bakover-strengDUOX2DUOXA2: 45 114 325–45 118 421, fremover-strengDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, bakover-strengDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, fremover-strengDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, bakover-strengSHFSLC28A2: 45 252 227–45 277 846, fremover-strengSLC28A2GATM: 45 333 479–45 402 327, bakover-strengGATMAFG2B: 45 402 325–45 421 415, fremover-strengAFG2BCOXFA4L3: 45 430 579–45 448 761, fremover-strengCOXFA4L3SLC30A4: 45 479 606–45 522 834, bakover-strengSLC30A4: 45 587 351–45 676 314, fremover-strengBLOC1S6: 45 587 379–45 609 708, fremover-strengBLOC1S6SQOR: 45 631 148–45 691 299, fremover-strengSQORDiagram av BLOC1S6: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 15Ekson 1: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 45 587 379–45 587 525, 147 baserEkson 2: 45 592 135–45 592 276, 142 baserEkson 3: 45 603 100–45 603 187, 88 baserEkson 4: 45 605 428–45 605 514, 87 baserEkson 5: 45 606 395–45 609 708, 3 314 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,8 kb av genets 22,3 kb, og 519 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test BLOC1S6

24

posisjoner i BLOC1S6 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 22,3 kb av BLOC1S6, inkludert introner, og ikke bare de 3,8 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til BLOC1S6

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene BLOC1S6 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). BLOC1S6-genet: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/bloc1s6

Vancouver

Dante Labs. BLOC1S6-genet: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/bloc1s6

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test