Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

HPS1

HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q24.2
Koordinater
Kromosom 10: 98 416 198–98 446 935 (GRCh38)
Eksoner
20 eksoner over 30,7 kb
Protein
700 aminosyrer
Også kjent som
BLOC3S1
Tidligere symboler
HPS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000361490.9NM_000195.5
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hermansky-Pudlaks syndrom

    • Autosomal recessiv

      Hermansky-Pudlaks syndrom (HPS) er en tilstand som rammer flere organsystemer og er kjennetegnet av okulokutan albinisme, blødningstendens og i noen tilfeller nøytropeni, lungefibrose eller granulomatøs kolitt. HPS omfatter åtte kjente tilstander (HPS-1 til HPS-8), og de fleste av dem gir det samme kliniske bildet, i varierende grad av alvorlighet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er HPS1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der HPS1 står. HPS1 og 6 gener i nærheten på kromosom 10, fra 97 931 567 til 98 931 566.Kromosom 1010q24.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.398 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 MbCRTAC1: 97 854 711–98 030 828, bakover-strengCRTAC1R3HCC1L: 98 134 608–98 245 624, fremover-strengR3HCC1LLOXL4: 98 247 686–98 268 650, bakover-strengLOXL4PYROXD2: 98 379 888–98 415 215, bakover-strengPYROXD2: 98 414 002–98 446 920, bakover-strengHPS1: 98 416 198–98 446 935, bakover-strengHPS1HPSE2: 98 457 077–99 235 878, bakover-strengHPSE2Diagram av HPS1: 20 eksoner på bakover-strengen til kromosom 10Ekson 20: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 98 416 198–98 417 726, 1 529 baserEkson 19: 98 418 175–98 418 257, 83 baserEkson 18: 98 420 045–98 420 158, 114 baserEkson 17: 98 422 369–98 422 513, 145 baserEkson 16: 98 423 603–98 423 668, 66 baserEkson 15: 98 423 753–98 423 887, 135 baserEkson 14: 98 424 313–98 424 374, 62 baserEkson 13: 98 425 541–98 425 720, 180 baserEkson 12: 98 425 818–98 425 985, 168 baserEkson 11: 98 427 215–98 427 264, 50 baserEkson 10: 98 429 573–98 429 642, 70 baserEkson 9: 98 429 791–98 429 889, 99 baserEkson 8: 98 430 571–98 430 670, 100 baserEkson 7: 98 431 131–98 431 291, 161 baserEkson 6: 98 433 983–98 434 091, 109 baserEkson 5: 98 435 272–98 435 414, 143 baserEkson 4: 98 435 635–98 435 772, 138 baserEkson 3: 98 443 124–98 443 240, 117 baserEkson 2: 98 445 300–98 445 404, 105 baserEkson 1: 98 446 807–98 446 935, 129 baser201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,7 kb av genets 30,7 kb, og 2 103 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av HPS1

149

posisjoner i HPS1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

29 av dem (19 %) ligger i regioner som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

  • Segmental duplications (29 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 30,7 kb av HPS1, inkludert introner, ikke bare de 3,7 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til HPS1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene HPS1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HPS1-genet: HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hps1

Vancouver

Dante Labs. HPS1-genet: HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hps1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test