Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

PCCA

propionyl-CoA carboxylase subunit alpha

Santrauka

Citogenetinė vieta
13q32.3
Koordinatės
Chromosoma 13: 100 089 093–100 530 435 (GRCh38)
Eksonai
24 eksonų per 441,3 kb
Baltymas
728 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000376285.6NM_000282.4
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Metilmalonová a propionová acidémia

    • Propionová acidémiaAutosominis recesyvinis

      Spôsobená variantmi v génoch PCCA alebo PCCB, ktoré môžu spôsobiť metabolické krízy so zvýšeným amoniakom, ako aj komplikácie srdca a vývinu.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 6 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Poznanie umožňuje diétu s obmedzením bielkovín, karnitín a plány núdzovej starostlivosti a sledovanie srdcových komplikácií.

Kaip išdėstytas PCCA

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 13, su skliaustu, kur yra PCCA. PCCA ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 13, nuo 99 647 750 iki 100 971 778.Chromosoma 1313q32.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3499,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbCLYBL: 99 606 631–99 909 459, tiesioginė grandinėCLYBLZIC5: 99 962 964–99 971 767, atvirkštinė grandinėZIC5ZIC2: 99 981 266–99 986 765, tiesioginė grandinėZIC2PCCA: 100 089 093–100 530 435, tiesioginė grandinėPCCAGGACT: 100 525 258–100 589 528, atvirkštinė grandinėGGACTTMTC4: 100 603 625–100 675 633, atvirkštinė grandinėTMTC4PCCA diagrama: 24 eksonų, chromosoma 13, tiesioginė grandisEkson 1: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 100 089 093–100 089 225, 133 baziųEksonas 2: 100 102 883–100 102 960, 78 baziųEksonas 3: 100 111 841–100 111 888, 48 baziųEksonas 4: 100 111 993–100 112 061, 69 baziųEksonas 5: 100 154 979–100 155 092, 114 baziųEksonas 6: 100 157 287–100 157 340, 54 baziųEksonas 7: 100 209 332–100 209 463, 132 baziųEksonas 8: 100 235 842–100 235 878, 37 baziųEksonas 9: 100 257 595–100 257 673, 79 baziųEksonas 10: 100 262 729–100 262 831, 103 baziųEksonas 11: 100 268 689–100 268 783, 95 baziųEksonas 12: 100 273 196–100 273 346, 151 bazėEksonas 13: 100 301 460–100 301 603, 144 baziųEksonas 14: 100 302 924–100 302 998, 75 baziųEksonas 15: 100 307 192–100 307 260, 69 baziųEksonas 16: 100 309 833–100 309 908, 76 baziųEksonas 17: 100 330 561–100 330 671, 111 baziųEksonas 18: 100 340 157–100 340 259, 103 baziųEksonas 19: 100 368 472–100 368 574, 103 baziųEksonas 20: 100 425 633–100 425 731, 99 baziųEksonas 21: 100 449 252–100 449 305, 54 baziųEksonas 22: 100 515 427–100 515 567, 141 bazėEksonas 23: 100 527 675–100 527 752, 78 baziųEksonas 24: 100 530 098–100 530 435, 338 bazių15101520245′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,5 kb iš 441,3 kb geno; 2 187 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: PCCA

259

vietos geno PCCA sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 441,3 kb geno PCCA, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su PCCA

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PCCA, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PCCA genas: propionyl-CoA carboxylase subunit alpha. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pcca

Vancouver

Dante Labs. PCCA genas: propionyl-CoA carboxylase subunit alpha [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pcca

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test