Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MMUT

methylmalonyl-CoA mutase

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p12.3
Koordinatės
Chromosoma 6: 49 430 360–49 463 253 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 32,9 kb
Baltymas
750 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
MCM
Ankstesni simboliai
MUT
MANE Select transkriptas
ENST00000274813.4NM_000255.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Metilmalonová a propionová acidémia

    • Metilmalonová acidémiaAutosominis recesyvinis

      Spôsobená variantmi v génoch MMUT, MMAA, MMAB, MCEE a ďalších génoch spracovania kobalamínu, ktoré môžu spôsobiť vracanie, zlé kŕmenie, metabolické krízy, vývinové problémy a ochorenie obličiek.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Poznanie umožňuje odbornú diétnu starostlivosť, karnitín, vitamín B12 pri formách citlivých na liečbu a núdzový plán, čo znižuje riziko kríz.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas MMUT

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra MMUT. MMUT ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 48 946 807 iki 49 946 806.Chromosoma 66p12.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2749 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 MbMMUT: 49 430 360–49 463 253, atvirkštinė grandinėMMUTCENPQ: 49 463 335–49 495 815, tiesioginė grandinėCENPQGLYATL3: 49 499 923–49 528 078, tiesioginė grandinėGLYATL3C6orf141: 49 550 656–49 561 914, tiesioginė grandinėC6orf141RHAG: 49 605 157–49 636 839, atvirkštinė grandinėRHAGCRISP2: 49 692 358–49 714 703, atvirkštinė grandinėCRISP2CRISP3: 49 727 376–49 744 445, atvirkštinė grandinėCRISP3PGK2: 49 773 390–49 787 285, atvirkštinė grandinėPGK2CRISP1: 49 834 257–49 877 096, atvirkštinė grandinėCRISP1MMUT diagrama: 13 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 13: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 28 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 49 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 27 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 13: 49 430 360–49 431 856, 1 497 baziųEksonas 12: 49 435 456–49 435 623, 168 baziųEksonas 11: 49 440 206–49 440 353, 148 baziųEksonas 10: 49 441 840–49 441 971, 132 baziųEksonas 9: 49 444 639–49 444 754, 116 baziųEksonas 8: 49 447 670–49 447 785, 116 baziųEksonas 7: 49 448 816–49 448 927, 112 baziųEksonas 6: 49 451 466–49 451 714, 249 baziųEksonas 5: 49 453 585–49 453 756, 172 baziųEksonas 4: 49 456 080–49 456 237, 158 baziųEksonas 3: 49 457 691–49 458 058, 368 baziųEksonas 2: 49 459 082–49 459 505, 424 baziųEksonas 1: 49 463 103–49 463 253, 151 bazė131211109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,8 kb iš 32,9 kb geno; 2 253 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MMUT

234

MMUT geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 32,9 kb MMUT geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MMUT genas: methylmalonyl-CoA mutase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mmut

Vancouver

Dante Labs. MMUT genas: methylmalonyl-CoA mutase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mmut

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test