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유전자

LDHA

lactate dehydrogenase A

요약

세포유전학적 위치
11p15.1
좌표
염색체 11: 18,394,563–18,408,425 (GRCh38)
엑손
엑손 8개, 13.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 332개
유전 방식
상염색체 열성
MANE Select 전사체
ENST00000422447.8NM_005566.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 글리코겐 저장병

    • 락테이트 탈수소효소 A 결핍증상염색체 열성

      LDHA 유전자의 변이로 발생하며, 운동과 관련된 근육 분해를 일으키고, 때로는 피부 발진을 동반합니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알면 근육 분해의 유발 요인을 피하고, 신속한 치료에 도움이 됩니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

LDHA의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 11, with a bracket where LDHA sits. LDHA and 20 genes near it on chromosome 11, from 17,901,494 to 18,901,493.Chromosome 1111p15.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2518 Mb18.2 Mb18.4 Mb18.6 Mb18.8 MbSERGEF: 17,788,043–18,013,199, 역방향 strandSERGEFTPH1: 18,017,555–18,046,269, 역방향 strandTPH1SAAL1: 18,069,935–18,106,108, 역방향 strandSAAL1MRGPRX3: 18,120,955–18,138,488, 정방향 strandMRGPRX3MRGPRX4: 18,172,837–18,174,280, 정방향 strandMRGPRX4SAA4: 18,229,731–18,236,860, 역방향 strandSAA4SAA2-SAA4: 18,231,423–18,248,635, 역방향 strandSAA2-SAA4SAA2: 18,238,236–18,248,668, 역방향 strandSAA2SAA1: 18,266,118–18,271,130, 정방향 strandSAA1HPS5: 18,278,668–18,322,523, 역방향 strandHPS5GTF2H1: 18,322,254–18,367,881, 정방향 strandGTF2H1LDHA: 18,394,563–18,408,425, 정방향 strandLDHALDHC: 18,412,286–18,452,069, 정방향 strandLDHCLDHAL6A: 18,455,823–18,479,601, 정방향 strandLDHAL6ATSG101: 18,468,336–18,526,965, 역방향 strandTSG101UEVLD: 18,529,607–18,588,747, 역방향 strandUEVLDMISFA: 18,588,781–18,610,255, 정방향 strandMISFASPTY2D1: 18,606,399–18,634,791, 역방향 strandSPTY2D1TMEM86A: 18,693,122–18,705,736, 정방향 strandTMEM86AIGSF22: 18,704,312–18,726,230, 역방향 strandIGSF22PTPN5: 18,727,928–18,792,721, 역방향 strandPTPN5LDHA 도식: 염색체 11의 정방향 가닥에 있는 엑손 8개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 1: 18,394,563–18,394,636, 74 염기엑손 2: 18,396,819–18,396,968, 150 염기엑손 3: 18,399,431–18,399,548, 118 염기엑손 4: 18,400,837–18,401,010, 174 염기엑손 5: 18,402,840–18,403,013, 174 염기엑손 6: 18,403,694–18,403,811, 118 염기엑손 7: 18,405,449–18,405,572, 124 염기엑손 8: 18,407,117–18,408,425, 1,309 염기123456785′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 13.9 kb 중 엑손이 2.2 kb를 차지하며, 이 중 999개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 LDHA 유전자를 읽는 방법

12

LDHA 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 LDHA의 전체 13.9kb를 모두 포함하며, 엑손 2.2kb만 보는 것이 아닙니다.

Traits linked to LDHA

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions LDHA can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). LDHA gene: lactate dehydrogenase A. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ldha

Vancouver

Dante Labs. LDHA gene: lactate dehydrogenase A [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ldha

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