Tratti

Tratti collegati a TP63

tumor protein p63

La Human Phenotype Ontology collega 248 tratti a TP63, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent lacrimal punctum	Sempre
Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity	Sempre
Both sided cleft lip	Sempre
Cleft palate	Sempre
Cleft upper lip	Sempre
Dental cavities	Sempre
Failure of development of between one and six teeth	Sempre
Narrow mouth	Sempre
Narrowing of the tear duct	Sempre
One sided cleft palate	Sempre
One sided cleft upper lip	Sempre
Sparse eyebrow	Sempre
Sparse eyelashes	Sempre
Taurodontia	Sempre
Thin dental enamel	Sempre
Abnormal dentition	Molto spesso (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of tooth eruption	Molto spesso (80–99%)
Adhesion of eyelids	Molto spesso (80–99%)
Blocked tear duct	Molto spesso (80–99%)
Decreased number of teeth	Molto spesso (80–99%)
Decreased size of tooth	Molto spesso (80–99%)
Lip pit	Molto spesso (80–99%)
Thick eyebrow	Molto spesso (80–99%)
Unopened tear duct	Molto spesso (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Spesso (30–79%)
Abnormality of dental shape	Spesso (30–79%)
Abnormality of masticatory muscle	Spesso (30–79%)
Abnormality of the face	Spesso (30–79%)
Chewing difficulties	Spesso (30–79%)
Cleft lip	Spesso (30–79%)
Cleft of the mouth	Spesso (30–79%)
Dacryocystitis	Spesso (30–79%)
Disturbance of facial expression	Spesso (30–79%)
Inflammation of eyelids	Spesso (30–79%)
Keratoconjunctivitis	Spesso (30–79%)
Non-midline cleft of the upper lip	Spesso (30–79%)
Sparse scalp hair	Spesso (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Spesso (30–79%)
Abnormal number of permanent teeth	A volte (5–29%)
Abnormality of septum of nose	A volte (5–29%)
Bad bite	A volte (5–29%)
Bifid uvula	A volte (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	A volte (5–29%)
Chronic irritative conjunctivitis	A volte (5–29%)
Cleft hard palate	A volte (5–29%)
Decreased salivary flow	A volte (5–29%)
Extra upper front tooth	A volte (5–29%)
Eyelid folded in	A volte (5–29%)
Hole in roof of mouth	A volte (5–29%)
Increased size of tooth	A volte (5–29%)
Missing lateral incisor	A volte (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	A volte (5–29%)
Prominent nasal bridge	A volte (5–29%)
Right and left cleft palate	A volte (5–29%)
Submucous cleft soft palate	A volte (5–29%)
Wide nasal bridge	A volte (5–29%)
Decreased size of maxilla	Raramente (1–4%)
Zygomatic flattening	Raramente (1–4%)
Abnormal nasopharynx morphology	Non registrato
Absence of a tooth	Non registrato
Absence of scalp hair	Non registrato
Absence of Stensen duct	Non registrato
Absent eyelashes	Non registrato
Cone shaped tooth	Non registrato
Depressed nasal bridge	Non registrato
Depressed nasal tip	Non registrato
Early loss of adult teeth	Non registrato
Failure of development of more than six teeth	Non registrato
High forehead	Non registrato
Narrow nose	Non registrato
Narrow opening between the eyelids	Non registrato
Oval face	Non registrato
Pink eye	Non registrato
Small, cone shaped teeth	Non registrato
Underdeveloped tissue around nostril	Non registrato
Widely spaced teeth	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Dry skin	Sempre
Ectodermal dysplasia	Sempre
Flattened and twisted hair	Sempre
Lack of sweating	Sempre
Poor nail formation	Sempre
Slow-growing hair	Sempre
Sparse body hair	Sempre
Uncombable hair	Sempre
Abnormal fingernail development	Molto spesso (80–99%)
Abnormal toenail development	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the nail	Molto spesso (80–99%)
Beauty mark	Molto spesso (80–99%)
Coarse hair	Molto spesso (80–99%)
Fine hair	Molto spesso (80–99%)
Freckling	Molto spesso (80–99%)
Hyperkeratosis	Molto spesso (80–99%)
Nail pits	Molto spesso (80–99%)
Open skin sore	Molto spesso (80–99%)
Thin skin	Molto spesso (80–99%)
Absent/small skin	Spesso (30–79%)
Excessive face hair	Spesso (30–79%)
Fair skin	Spesso (30–79%)
Hair loss	Spesso (30–79%)
Atypical nail growth	A volte (5–29%)
Decreased ability to sweat	A volte (5–29%)
Mole	A volte (5–29%)
Sparse hair	A volte (5–29%)
Multiple birthmarks	Raramente (1–4%)
Absent nails	Non registrato
Adermatoglyphia	Non registrato
Decreased sweat glands	Non registrato
Fair hair	Non registrato
Increased nail curvature	Non registrato
Limited armpit hair	Non registrato
Patchy baldness	Non registrato
Patchy darkened skin	Non registrato
Photosensitive skin	Non registrato
Pili canaliculi	Non registrato
Progressive alopecia	Non registrato
Skin degeneration	Non registrato
Small nail	Non registrato
Sparse pubic hair	Non registrato
Thick nail	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the clit	Molto spesso (80–99%)
Epispadias	Molto spesso (80–99%)
Underdeveloped penis	Molto spesso (80–99%)
Vesicoureteral reflux	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the ureter	Spesso (30–79%)
Absent/small kidney	Spesso (30–79%)
Frequent urinary tract infections	Spesso (30–79%)
Hydronephrosis	Spesso (30–79%)
Hypospadias	Spesso (30–79%)
Previous menstrual periods stop	Spesso (30–79%)
Primary amenorrhea	Spesso (30–79%)
Streak ovary	Spesso (30–79%)
Urethral atresia	Spesso (30–79%)
Absent ovary	Raramente (1–4%)
Absent uterus	Raramente (1–4%)
Absent kidney	Non registrato
Bladder diverticulum	Non registrato
Duplicated collecting system	Non registrato
Hydroureter	Non registrato
Megacystis	Non registrato
Narrowing of the urethra	Non registrato
Renal dysplasia	Non registrato
Short penis	Non registrato
Small labia majora	Non registrato
Transverse vaginal septum	Non registrato
Undescended testes	Non registrato
Ureterocele	Non registrato
Vaginal dryness	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Thickening of palms and soles	Sempre
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Sempre
Cleft hand	Molto spesso (80–99%)
Finger syndactyly	Molto spesso (80–99%)
Fused toes	Molto spesso (80–99%)
Oligodactyly	Molto spesso (80–99%)
Split foot	Molto spesso (80–99%)
Split hand	Molto spesso (80–99%)
Duplication of hand bones	Spesso (30–79%)
Hand monodactyly	Spesso (30–79%)
3-4 finger cutaneous syndactyly	A volte (5–29%)
Absent hand	A volte (5–29%)
Absent/small thumb	A volte (5–29%)
Attachment of thumb close to wrist	A volte (5–29%)
Curvature of little finger	A volte (5–29%)
Webbed fingers or toes	A volte (5–29%)
Club feet	Raramente (1–4%)
Absent/small long bone of foot	Non registrato
Absent/small long bones of hand	Non registrato
Absent/small toe bones	Non registrato
Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hand	Non registrato
Bunion	Non registrato
Finger-like thumb	Non registrato
Joint contracture of the hand	Non registrato
Webbed 2nd and 3rd toes	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the anus	Molto spesso (80–99%)
Bladder exstrophy	Molto spesso (80–99%)
Umbilical hernia	Molto spesso (80–99%)
Anteriorly placed anus	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Spesso (30–79%)
Inguinal hernia	Spesso (30–79%)
Narrowing of anal opening	Spesso (30–79%)
Nasogastric tube feeding in infancy	Spesso (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Spesso (30–79%)
Poor suck	Spesso (30–79%)
Intestinal malrotation	A volte (5–29%)
Loss of bowel control	A volte (5–29%)
Malnutrition	A volte (5–29%)
Omphalocele	A volte (5–29%)
Poor swallowing	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Narrow ear canal	Sempre
Chronic infections of the middle ear	Spesso (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Spesso (30–79%)
Abnormal Eustachian tube morphology	A volte (5–29%)
Abnormality of the inner ear	A volte (5–29%)
Abnormality of the middle ear	A volte (5–29%)
Abnormally shaped ears	A volte (5–29%)
Conductive deafness	A volte (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)
Prominent ear	Raramente (1–4%)
Absent ear canal	Non registrato
Hearing impairment	Non registrato
Small ears	Non registrato

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Accessory nipple	Sempre
Small nipples	Sempre
Absent breast	Spesso (30–79%)
Absent nipple	Spesso (30–79%)
Two underdeveloped breasts	Spesso (30–79%)
Underdeveloped breasts	Spesso (30–79%)
Absent/small breasts	A volte (5–29%)
Absent/small nipples	A volte (5–29%)
Wide-spaced nipples	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Absence of tears in the eyes	Sempre
Abnormality of tear production	Molto spesso (80–99%)
Corneal inflammation	Spesso (30–79%)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Spesso (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Spesso (30–79%)
Inflammatory abnormality of the eye	Spesso (30–79%)
Absent iris	A volte (5–29%)
Blue eyes	Non registrato
Drooping upper eyelid	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased serum estradiol	Sempre
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Sempre
Anterior hypopituitarism	A volte (5–29%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	A volte (5–29%)
Precocious puberty in females	A volte (5–29%)
Central diabetes insipidus	Non registrato
Hypogonadotropic hypogonadism	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Speech articulation difficulties	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Low self-esteem	A volte (5–29%)
Specific learning disability	Raramente (1–4%)
Abnormality of the nervous system	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Small thymus	A volte (5–29%)
All organs on wrong side of body	Raramente (1–4%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Non registrato
Patent ductus arteriosus	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Amniotic constriction ring	A volte (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Psoriasiform dermatitis	Raramente (1–4%)
Eczema	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Small sacrum	Spesso (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	A volte (5–29%)
Small for gestational age	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Cancer of lymphatic system	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal pattern of respiration	Spesso (30–79%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Nasal speech	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TP63 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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