Özellikler

TP63 ile ilişkili özellikler

tumor protein p63

Human Phenotype Ontology, TP63 ile ilişkili 248 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent lacrimal punctum	Her zaman
Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity	Her zaman
Both sided cleft lip	Her zaman
Cleft palate	Her zaman
Cleft upper lip	Her zaman
Dental cavities	Her zaman
Failure of development of between one and six teeth	Her zaman
Narrow mouth	Her zaman
Narrowing of the tear duct	Her zaman
One sided cleft palate	Her zaman
One sided cleft upper lip	Her zaman
Sparse eyebrow	Her zaman
Sparse eyelashes	Her zaman
Taurodontia	Her zaman
Thin dental enamel	Her zaman
Abnormal dentition	Çok sık (%80–99)
Abnormal tooth enamel	Çok sık (%80–99)
Abnormality of tooth eruption	Çok sık (%80–99)
Adhesion of eyelids	Çok sık (%80–99)
Blocked tear duct	Çok sık (%80–99)
Decreased number of teeth	Çok sık (%80–99)
Decreased size of tooth	Çok sık (%80–99)
Lip pit	Çok sık (%80–99)
Thick eyebrow	Çok sık (%80–99)
Unopened tear duct	Çok sık (%80–99)
Abnormal of nasal shape	Sık (%30–79)
Abnormality of dental shape	Sık (%30–79)
Abnormality of masticatory muscle	Sık (%30–79)
Abnormality of the face	Sık (%30–79)
Chewing difficulties	Sık (%30–79)
Cleft lip	Sık (%30–79)
Cleft of the mouth	Sık (%30–79)
Dacryocystitis	Sık (%30–79)
Disturbance of facial expression	Sık (%30–79)
Inflammation of eyelids	Sık (%30–79)
Keratoconjunctivitis	Sık (%30–79)
Non-midline cleft of the upper lip	Sık (%30–79)
Sparse scalp hair	Sık (%30–79)
Velopharyngeal incompetence	Sık (%30–79)
Abnormal number of permanent teeth	Bazen (%5–29)
Abnormality of septum of nose	Bazen (%5–29)
Bad bite	Bazen (%5–29)
Bifid uvula	Bazen (%5–29)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Bazen (%5–29)
Chronic irritative conjunctivitis	Bazen (%5–29)
Cleft hard palate	Bazen (%5–29)
Decreased salivary flow	Bazen (%5–29)
Extra upper front tooth	Bazen (%5–29)
Eyelid folded in	Bazen (%5–29)
Hole in roof of mouth	Bazen (%5–29)
Increased size of tooth	Bazen (%5–29)
Missing lateral incisor	Bazen (%5–29)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Bazen (%5–29)
Prominent nasal bridge	Bazen (%5–29)
Right and left cleft palate	Bazen (%5–29)
Submucous cleft soft palate	Bazen (%5–29)
Wide nasal bridge	Bazen (%5–29)
Decreased size of maxilla	Seyrek (%1–4)
Zygomatic flattening	Seyrek (%1–4)
Abnormal nasopharynx morphology	Kaydedilmedi
Absence of a tooth	Kaydedilmedi
Absence of scalp hair	Kaydedilmedi
Absence of Stensen duct	Kaydedilmedi
Absent eyelashes	Kaydedilmedi
Cone shaped tooth	Kaydedilmedi
Depressed nasal bridge	Kaydedilmedi
Depressed nasal tip	Kaydedilmedi
Early loss of adult teeth	Kaydedilmedi
Failure of development of more than six teeth	Kaydedilmedi
High forehead	Kaydedilmedi
Narrow nose	Kaydedilmedi
Narrow opening between the eyelids	Kaydedilmedi
Oval face	Kaydedilmedi
Pink eye	Kaydedilmedi
Small, cone shaped teeth	Kaydedilmedi
Underdeveloped tissue around nostril	Kaydedilmedi
Widely spaced teeth	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dry skin	Her zaman
Ectodermal dysplasia	Her zaman
Flattened and twisted hair	Her zaman
Lack of sweating	Her zaman
Poor nail formation	Her zaman
Slow-growing hair	Her zaman
Sparse body hair	Her zaman
Uncombable hair	Her zaman
Abnormal fingernail development	Çok sık (%80–99)
Abnormal toenail development	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the nail	Çok sık (%80–99)
Beauty mark	Çok sık (%80–99)
Coarse hair	Çok sık (%80–99)
Fine hair	Çok sık (%80–99)
Freckling	Çok sık (%80–99)
Hyperkeratosis	Çok sık (%80–99)
Nail pits	Çok sık (%80–99)
Open skin sore	Çok sık (%80–99)
Thin skin	Çok sık (%80–99)
Absent/small skin	Sık (%30–79)
Excessive face hair	Sık (%30–79)
Fair skin	Sık (%30–79)
Hair loss	Sık (%30–79)
Atypical nail growth	Bazen (%5–29)
Decreased ability to sweat	Bazen (%5–29)
Mole	Bazen (%5–29)
Sparse hair	Bazen (%5–29)
Multiple birthmarks	Seyrek (%1–4)
Absent nails	Kaydedilmedi
Adermatoglyphia	Kaydedilmedi
Decreased sweat glands	Kaydedilmedi
Fair hair	Kaydedilmedi
Increased nail curvature	Kaydedilmedi
Limited armpit hair	Kaydedilmedi
Patchy baldness	Kaydedilmedi
Patchy darkened skin	Kaydedilmedi
Photosensitive skin	Kaydedilmedi
Pili canaliculi	Kaydedilmedi
Progressive alopecia	Kaydedilmedi
Skin degeneration	Kaydedilmedi
Small nail	Kaydedilmedi
Sparse pubic hair	Kaydedilmedi
Thick nail	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the clit	Çok sık (%80–99)
Epispadias	Çok sık (%80–99)
Underdeveloped penis	Çok sık (%80–99)
Vesicoureteral reflux	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the ureter	Sık (%30–79)
Absent/small kidney	Sık (%30–79)
Frequent urinary tract infections	Sık (%30–79)
Hydronephrosis	Sık (%30–79)
Hypospadias	Sık (%30–79)
Previous menstrual periods stop	Sık (%30–79)
Primary amenorrhea	Sık (%30–79)
Streak ovary	Sık (%30–79)
Urethral atresia	Sık (%30–79)
Absent ovary	Seyrek (%1–4)
Absent uterus	Seyrek (%1–4)
Absent kidney	Kaydedilmedi
Bladder diverticulum	Kaydedilmedi
Duplicated collecting system	Kaydedilmedi
Hydroureter	Kaydedilmedi
Megacystis	Kaydedilmedi
Narrowing of the urethra	Kaydedilmedi
Renal dysplasia	Kaydedilmedi
Short penis	Kaydedilmedi
Small labia majora	Kaydedilmedi
Transverse vaginal septum	Kaydedilmedi
Undescended testes	Kaydedilmedi
Ureterocele	Kaydedilmedi
Vaginal dryness	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Thickening of palms and soles	Her zaman
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Her zaman
Cleft hand	Çok sık (%80–99)
Finger syndactyly	Çok sık (%80–99)
Fused toes	Çok sık (%80–99)
Oligodactyly	Çok sık (%80–99)
Split foot	Çok sık (%80–99)
Split hand	Çok sık (%80–99)
Duplication of hand bones	Sık (%30–79)
Hand monodactyly	Sık (%30–79)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Bazen (%5–29)
Absent hand	Bazen (%5–29)
Absent/small thumb	Bazen (%5–29)
Attachment of thumb close to wrist	Bazen (%5–29)
Curvature of little finger	Bazen (%5–29)
Webbed fingers or toes	Bazen (%5–29)
Club feet	Seyrek (%1–4)
Absent/small long bone of foot	Kaydedilmedi
Absent/small long bones of hand	Kaydedilmedi
Absent/small toe bones	Kaydedilmedi
Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hand	Kaydedilmedi
Bunion	Kaydedilmedi
Finger-like thumb	Kaydedilmedi
Joint contracture of the hand	Kaydedilmedi
Webbed 2nd and 3rd toes	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the anus	Çok sık (%80–99)
Bladder exstrophy	Çok sık (%80–99)
Umbilical hernia	Çok sık (%80–99)
Anteriorly placed anus	Sık (%30–79)
Feeding difficulties in infancy	Sık (%30–79)
Inguinal hernia	Sık (%30–79)
Narrowing of anal opening	Sık (%30–79)
Nasogastric tube feeding in infancy	Sık (%30–79)
Oral-pharyngeal dysphagia	Sık (%30–79)
Poor suck	Sık (%30–79)
Intestinal malrotation	Bazen (%5–29)
Loss of bowel control	Bazen (%5–29)
Malnutrition	Bazen (%5–29)
Omphalocele	Bazen (%5–29)
Poor swallowing	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Narrow ear canal	Her zaman
Chronic infections of the middle ear	Sık (%30–79)
Recurrent middle ear infection	Sık (%30–79)
Abnormal Eustachian tube morphology	Bazen (%5–29)
Abnormality of the inner ear	Bazen (%5–29)
Abnormality of the middle ear	Bazen (%5–29)
Abnormally shaped ears	Bazen (%5–29)
Conductive deafness	Bazen (%5–29)
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)
Prominent ear	Seyrek (%1–4)
Absent ear canal	Kaydedilmedi
Hearing impairment	Kaydedilmedi
Small ears	Kaydedilmedi

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Accessory nipple	Her zaman
Small nipples	Her zaman
Absent breast	Sık (%30–79)
Absent nipple	Sık (%30–79)
Two underdeveloped breasts	Sık (%30–79)
Underdeveloped breasts	Sık (%30–79)
Absent/small breasts	Bazen (%5–29)
Absent/small nipples	Bazen (%5–29)
Wide-spaced nipples	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absence of tears in the eyes	Her zaman
Abnormality of tear production	Çok sık (%80–99)
Corneal inflammation	Sık (%30–79)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Sık (%30–79)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sık (%30–79)
Inflammatory abnormality of the eye	Sık (%30–79)
Absent iris	Bazen (%5–29)
Blue eyes	Kaydedilmedi
Drooping upper eyelid	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased serum estradiol	Her zaman
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Her zaman
Anterior hypopituitarism	Bazen (%5–29)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Bazen (%5–29)
Precocious puberty in females	Bazen (%5–29)
Central diabetes insipidus	Kaydedilmedi
Hypogonadotropic hypogonadism	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
Speech articulation difficulties	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Low self-esteem	Bazen (%5–29)
Specific learning disability	Seyrek (%1–4)
Abnormality of the nervous system	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small thymus	Bazen (%5–29)
All organs on wrong side of body	Seyrek (%1–4)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kaydedilmedi
Patent ductus arteriosus	Kaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Amniotic constriction ring	Bazen (%5–29)
High levels of amniotic fluid	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Psoriasiform dermatitis	Seyrek (%1–4)
Eczema	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small sacrum	Sık (%30–79)
Permanent flexion of the finger or toe	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Bazen (%5–29)
Small for gestational age	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cancer of lymphatic system	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal pattern of respiration	Sık (%30–79)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nasal speech	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TP63 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al