Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TP63

tumor protein p63

De Human Phenotype Ontology koppelt 248 kenmerken aan TP63, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent lacrimal punctum	Altijd
Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity	Altijd
Both sided cleft lip	Altijd
Cleft palate	Altijd
Cleft upper lip	Altijd
Dental cavities	Altijd
Failure of development of between one and six teeth	Altijd
Narrow mouth	Altijd
Narrowing of the tear duct	Altijd
One sided cleft palate	Altijd
One sided cleft upper lip	Altijd
Sparse eyebrow	Altijd
Sparse eyelashes	Altijd
Taurodontia	Altijd
Thin dental enamel	Altijd
Abnormal dentition	Heel vaak (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of tooth eruption	Heel vaak (80–99%)
Adhesion of eyelids	Heel vaak (80–99%)
Blocked tear duct	Heel vaak (80–99%)
Decreased number of teeth	Heel vaak (80–99%)
Decreased size of tooth	Heel vaak (80–99%)
Lip pit	Heel vaak (80–99%)
Thick eyebrow	Heel vaak (80–99%)
Unopened tear duct	Heel vaak (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Vaak (30–79%)
Abnormality of dental shape	Vaak (30–79%)
Abnormality of masticatory muscle	Vaak (30–79%)
Abnormality of the face	Vaak (30–79%)
Chewing difficulties	Vaak (30–79%)
Cleft lip	Vaak (30–79%)
Cleft of the mouth	Vaak (30–79%)
Dacryocystitis	Vaak (30–79%)
Disturbance of facial expression	Vaak (30–79%)
Inflammation of eyelids	Vaak (30–79%)
Keratoconjunctivitis	Vaak (30–79%)
Non-midline cleft of the upper lip	Vaak (30–79%)
Sparse scalp hair	Vaak (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Vaak (30–79%)
Abnormal number of permanent teeth	Soms (5–29%)
Abnormality of septum of nose	Soms (5–29%)
Bad bite	Soms (5–29%)
Bifid uvula	Soms (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Soms (5–29%)
Chronic irritative conjunctivitis	Soms (5–29%)
Cleft hard palate	Soms (5–29%)
Decreased salivary flow	Soms (5–29%)
Extra upper front tooth	Soms (5–29%)
Eyelid folded in	Soms (5–29%)
Hole in roof of mouth	Soms (5–29%)
Increased size of tooth	Soms (5–29%)
Missing lateral incisor	Soms (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Soms (5–29%)
Prominent nasal bridge	Soms (5–29%)
Right and left cleft palate	Soms (5–29%)
Submucous cleft soft palate	Soms (5–29%)
Wide nasal bridge	Soms (5–29%)
Decreased size of maxilla	Zelden (1–4%)
Zygomatic flattening	Zelden (1–4%)
Abnormal nasopharynx morphology	Niet vastgelegd
Absence of a tooth	Niet vastgelegd
Absence of scalp hair	Niet vastgelegd
Absence of Stensen duct	Niet vastgelegd
Absent eyelashes	Niet vastgelegd
Cone shaped tooth	Niet vastgelegd
Depressed nasal bridge	Niet vastgelegd
Depressed nasal tip	Niet vastgelegd
Early loss of adult teeth	Niet vastgelegd
Failure of development of more than six teeth	Niet vastgelegd
High forehead	Niet vastgelegd
Narrow nose	Niet vastgelegd
Narrow opening between the eyelids	Niet vastgelegd
Oval face	Niet vastgelegd
Pink eye	Niet vastgelegd
Small, cone shaped teeth	Niet vastgelegd
Underdeveloped tissue around nostril	Niet vastgelegd
Widely spaced teeth	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dry skin	Altijd
Ectodermal dysplasia	Altijd
Flattened and twisted hair	Altijd
Lack of sweating	Altijd
Poor nail formation	Altijd
Slow-growing hair	Altijd
Sparse body hair	Altijd
Uncombable hair	Altijd
Abnormal fingernail development	Heel vaak (80–99%)
Abnormal toenail development	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the nail	Heel vaak (80–99%)
Beauty mark	Heel vaak (80–99%)
Coarse hair	Heel vaak (80–99%)
Fine hair	Heel vaak (80–99%)
Freckling	Heel vaak (80–99%)
Hyperkeratosis	Heel vaak (80–99%)
Nail pits	Heel vaak (80–99%)
Open skin sore	Heel vaak (80–99%)
Thin skin	Heel vaak (80–99%)
Absent/small skin	Vaak (30–79%)
Excessive face hair	Vaak (30–79%)
Fair skin	Vaak (30–79%)
Hair loss	Vaak (30–79%)
Atypical nail growth	Soms (5–29%)
Decreased ability to sweat	Soms (5–29%)
Mole	Soms (5–29%)
Sparse hair	Soms (5–29%)
Multiple birthmarks	Zelden (1–4%)
Absent nails	Niet vastgelegd
Adermatoglyphia	Niet vastgelegd
Decreased sweat glands	Niet vastgelegd
Fair hair	Niet vastgelegd
Increased nail curvature	Niet vastgelegd
Limited armpit hair	Niet vastgelegd
Patchy baldness	Niet vastgelegd
Patchy darkened skin	Niet vastgelegd
Photosensitive skin	Niet vastgelegd
Pili canaliculi	Niet vastgelegd
Progressive alopecia	Niet vastgelegd
Skin degeneration	Niet vastgelegd
Small nail	Niet vastgelegd
Sparse pubic hair	Niet vastgelegd
Thick nail	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the clit	Heel vaak (80–99%)
Epispadias	Heel vaak (80–99%)
Underdeveloped penis	Heel vaak (80–99%)
Vesicoureteral reflux	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the ureter	Vaak (30–79%)
Absent/small kidney	Vaak (30–79%)
Frequent urinary tract infections	Vaak (30–79%)
Hydronephrosis	Vaak (30–79%)
Hypospadias	Vaak (30–79%)
Previous menstrual periods stop	Vaak (30–79%)
Primary amenorrhea	Vaak (30–79%)
Streak ovary	Vaak (30–79%)
Urethral atresia	Vaak (30–79%)
Absent ovary	Zelden (1–4%)
Absent uterus	Zelden (1–4%)
Absent kidney	Niet vastgelegd
Bladder diverticulum	Niet vastgelegd
Duplicated collecting system	Niet vastgelegd
Hydroureter	Niet vastgelegd
Megacystis	Niet vastgelegd
Narrowing of the urethra	Niet vastgelegd
Renal dysplasia	Niet vastgelegd
Short penis	Niet vastgelegd
Small labia majora	Niet vastgelegd
Transverse vaginal septum	Niet vastgelegd
Undescended testes	Niet vastgelegd
Ureterocele	Niet vastgelegd
Vaginal dryness	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Thickening of palms and soles	Altijd
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Altijd
Cleft hand	Heel vaak (80–99%)
Finger syndactyly	Heel vaak (80–99%)
Fused toes	Heel vaak (80–99%)
Oligodactyly	Heel vaak (80–99%)
Split foot	Heel vaak (80–99%)
Split hand	Heel vaak (80–99%)
Duplication of hand bones	Vaak (30–79%)
Hand monodactyly	Vaak (30–79%)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Soms (5–29%)
Absent hand	Soms (5–29%)
Absent/small thumb	Soms (5–29%)
Attachment of thumb close to wrist	Soms (5–29%)
Curvature of little finger	Soms (5–29%)
Webbed fingers or toes	Soms (5–29%)
Club feet	Zelden (1–4%)
Absent/small long bone of foot	Niet vastgelegd
Absent/small long bones of hand	Niet vastgelegd
Absent/small toe bones	Niet vastgelegd
Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hand	Niet vastgelegd
Bunion	Niet vastgelegd
Finger-like thumb	Niet vastgelegd
Joint contracture of the hand	Niet vastgelegd
Webbed 2nd and 3rd toes	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the anus	Heel vaak (80–99%)
Bladder exstrophy	Heel vaak (80–99%)
Umbilical hernia	Heel vaak (80–99%)
Anteriorly placed anus	Vaak (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Vaak (30–79%)
Inguinal hernia	Vaak (30–79%)
Narrowing of anal opening	Vaak (30–79%)
Nasogastric tube feeding in infancy	Vaak (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Vaak (30–79%)
Poor suck	Vaak (30–79%)
Intestinal malrotation	Soms (5–29%)
Loss of bowel control	Soms (5–29%)
Malnutrition	Soms (5–29%)
Omphalocele	Soms (5–29%)
Poor swallowing	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Narrow ear canal	Altijd
Chronic infections of the middle ear	Vaak (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Vaak (30–79%)
Abnormal Eustachian tube morphology	Soms (5–29%)
Abnormality of the inner ear	Soms (5–29%)
Abnormality of the middle ear	Soms (5–29%)
Abnormally shaped ears	Soms (5–29%)
Conductive deafness	Soms (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)
Prominent ear	Zelden (1–4%)
Absent ear canal	Niet vastgelegd
Hearing impairment	Niet vastgelegd
Small ears	Niet vastgelegd

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Accessory nipple	Altijd
Small nipples	Altijd
Absent breast	Vaak (30–79%)
Absent nipple	Vaak (30–79%)
Two underdeveloped breasts	Vaak (30–79%)
Underdeveloped breasts	Vaak (30–79%)
Absent/small breasts	Soms (5–29%)
Absent/small nipples	Soms (5–29%)
Wide-spaced nipples	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absence of tears in the eyes	Altijd
Abnormality of tear production	Heel vaak (80–99%)
Corneal inflammation	Vaak (30–79%)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Vaak (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Vaak (30–79%)
Inflammatory abnormality of the eye	Vaak (30–79%)
Absent iris	Soms (5–29%)
Blue eyes	Niet vastgelegd
Drooping upper eyelid	Niet vastgelegd

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased serum estradiol	Altijd
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Altijd
Anterior hypopituitarism	Soms (5–29%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Soms (5–29%)
Precocious puberty in females	Soms (5–29%)
Central diabetes insipidus	Niet vastgelegd
Hypogonadotropic hypogonadism	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed speech and language development	Vaak (30–79%)
Speech articulation difficulties	Vaak (30–79%)
Behavioral abnormality	Soms (5–29%)
Intellectual disability	Soms (5–29%)
Low self-esteem	Soms (5–29%)
Specific learning disability	Zelden (1–4%)
Abnormality of the nervous system	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Small thymus	Soms (5–29%)
All organs on wrong side of body	Zelden (1–4%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Niet vastgelegd
Patent ductus arteriosus	Niet vastgelegd

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Amniotic constriction ring	Soms (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Zelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Psoriasiform dermatitis	Zelden (1–4%)
Eczema	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Small sacrum	Vaak (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Soms (5–29%)
Small for gestational age	Soms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cancer of lymphatic system	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal pattern of respiration	Vaak (30–79%)

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Nasal speech	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TP63 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen