Caractéristiques

Caractéristiques liées à TP63

tumor protein p63

La Human Phenotype Ontology associe 248 caractéristiques à TP63, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent lacrimal punctum	Toujours
Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity	Toujours
Both sided cleft lip	Toujours
Cleft palate	Toujours
Cleft upper lip	Toujours
Dental cavities	Toujours
Failure of development of between one and six teeth	Toujours
Narrow mouth	Toujours
Narrowing of the tear duct	Toujours
One sided cleft palate	Toujours
One sided cleft upper lip	Toujours
Sparse eyebrow	Toujours
Sparse eyelashes	Toujours
Taurodontia	Toujours
Thin dental enamel	Toujours
Abnormal dentition	Très souvent (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of tooth eruption	Très souvent (80–99 %)
Adhesion of eyelids	Très souvent (80–99 %)
Blocked tear duct	Très souvent (80–99 %)
Decreased number of teeth	Très souvent (80–99 %)
Decreased size of tooth	Très souvent (80–99 %)
Lip pit	Très souvent (80–99 %)
Thick eyebrow	Très souvent (80–99 %)
Unopened tear duct	Très souvent (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Souvent (30–79 %)
Abnormality of dental shape	Souvent (30–79 %)
Abnormality of masticatory muscle	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the face	Souvent (30–79 %)
Chewing difficulties	Souvent (30–79 %)
Cleft lip	Souvent (30–79 %)
Cleft of the mouth	Souvent (30–79 %)
Dacryocystitis	Souvent (30–79 %)
Disturbance of facial expression	Souvent (30–79 %)
Inflammation of eyelids	Souvent (30–79 %)
Keratoconjunctivitis	Souvent (30–79 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Souvent (30–79 %)
Sparse scalp hair	Souvent (30–79 %)
Velopharyngeal incompetence	Souvent (30–79 %)
Abnormal number of permanent teeth	Parfois (5–29 %)
Abnormality of septum of nose	Parfois (5–29 %)
Bad bite	Parfois (5–29 %)
Bifid uvula	Parfois (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Parfois (5–29 %)
Chronic irritative conjunctivitis	Parfois (5–29 %)
Cleft hard palate	Parfois (5–29 %)
Decreased salivary flow	Parfois (5–29 %)
Extra upper front tooth	Parfois (5–29 %)
Eyelid folded in	Parfois (5–29 %)
Hole in roof of mouth	Parfois (5–29 %)
Increased size of tooth	Parfois (5–29 %)
Missing lateral incisor	Parfois (5–29 %)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Parfois (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Right and left cleft palate	Parfois (5–29 %)
Submucous cleft soft palate	Parfois (5–29 %)
Wide nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Rarement (1–4 %)
Zygomatic flattening	Rarement (1–4 %)
Abnormal nasopharynx morphology	Non signalé
Absence of a tooth	Non signalé
Absence of scalp hair	Non signalé
Absence of Stensen duct	Non signalé
Absent eyelashes	Non signalé
Cone shaped tooth	Non signalé
Depressed nasal bridge	Non signalé
Depressed nasal tip	Non signalé
Early loss of adult teeth	Non signalé
Failure of development of more than six teeth	Non signalé
High forehead	Non signalé
Narrow nose	Non signalé
Narrow opening between the eyelids	Non signalé
Oval face	Non signalé
Pink eye	Non signalé
Small, cone shaped teeth	Non signalé
Underdeveloped tissue around nostril	Non signalé
Widely spaced teeth	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dry skin	Toujours
Ectodermal dysplasia	Toujours
Flattened and twisted hair	Toujours
Lack of sweating	Toujours
Poor nail formation	Toujours
Slow-growing hair	Toujours
Sparse body hair	Toujours
Uncombable hair	Toujours
Abnormal fingernail development	Très souvent (80–99 %)
Abnormal toenail development	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the nail	Très souvent (80–99 %)
Beauty mark	Très souvent (80–99 %)
Coarse hair	Très souvent (80–99 %)
Fine hair	Très souvent (80–99 %)
Freckling	Très souvent (80–99 %)
Hyperkeratosis	Très souvent (80–99 %)
Nail pits	Très souvent (80–99 %)
Open skin sore	Très souvent (80–99 %)
Thin skin	Très souvent (80–99 %)
Absent/small skin	Souvent (30–79 %)
Excessive face hair	Souvent (30–79 %)
Fair skin	Souvent (30–79 %)
Hair loss	Souvent (30–79 %)
Atypical nail growth	Parfois (5–29 %)
Decreased ability to sweat	Parfois (5–29 %)
Mole	Parfois (5–29 %)
Sparse hair	Parfois (5–29 %)
Multiple birthmarks	Rarement (1–4 %)
Absent nails	Non signalé
Adermatoglyphia	Non signalé
Decreased sweat glands	Non signalé
Fair hair	Non signalé
Increased nail curvature	Non signalé
Limited armpit hair	Non signalé
Patchy baldness	Non signalé
Patchy darkened skin	Non signalé
Photosensitive skin	Non signalé
Pili canaliculi	Non signalé
Progressive alopecia	Non signalé
Skin degeneration	Non signalé
Small nail	Non signalé
Sparse pubic hair	Non signalé
Thick nail	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the clit	Très souvent (80–99 %)
Epispadias	Très souvent (80–99 %)
Underdeveloped penis	Très souvent (80–99 %)
Vesicoureteral reflux	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the ureter	Souvent (30–79 %)
Absent/small kidney	Souvent (30–79 %)
Frequent urinary tract infections	Souvent (30–79 %)
Hydronephrosis	Souvent (30–79 %)
Hypospadias	Souvent (30–79 %)
Previous menstrual periods stop	Souvent (30–79 %)
Primary amenorrhea	Souvent (30–79 %)
Streak ovary	Souvent (30–79 %)
Urethral atresia	Souvent (30–79 %)
Absent ovary	Rarement (1–4 %)
Absent uterus	Rarement (1–4 %)
Absent kidney	Non signalé
Bladder diverticulum	Non signalé
Duplicated collecting system	Non signalé
Hydroureter	Non signalé
Megacystis	Non signalé
Narrowing of the urethra	Non signalé
Renal dysplasia	Non signalé
Short penis	Non signalé
Small labia majora	Non signalé
Transverse vaginal septum	Non signalé
Undescended testes	Non signalé
Ureterocele	Non signalé
Vaginal dryness	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Thickening of palms and soles	Toujours
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Toujours
Cleft hand	Très souvent (80–99 %)
Finger syndactyly	Très souvent (80–99 %)
Fused toes	Très souvent (80–99 %)
Oligodactyly	Très souvent (80–99 %)
Split foot	Très souvent (80–99 %)
Split hand	Très souvent (80–99 %)
Duplication of hand bones	Souvent (30–79 %)
Hand monodactyly	Souvent (30–79 %)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Parfois (5–29 %)
Absent hand	Parfois (5–29 %)
Absent/small thumb	Parfois (5–29 %)
Attachment of thumb close to wrist	Parfois (5–29 %)
Curvature of little finger	Parfois (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Parfois (5–29 %)
Club feet	Rarement (1–4 %)
Absent/small long bone of foot	Non signalé
Absent/small long bones of hand	Non signalé
Absent/small toe bones	Non signalé
Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hand	Non signalé
Bunion	Non signalé
Finger-like thumb	Non signalé
Joint contracture of the hand	Non signalé
Webbed 2nd and 3rd toes	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the anus	Très souvent (80–99 %)
Bladder exstrophy	Très souvent (80–99 %)
Umbilical hernia	Très souvent (80–99 %)
Anteriorly placed anus	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Souvent (30–79 %)
Inguinal hernia	Souvent (30–79 %)
Narrowing of anal opening	Souvent (30–79 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	Souvent (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Souvent (30–79 %)
Poor suck	Souvent (30–79 %)
Intestinal malrotation	Parfois (5–29 %)
Loss of bowel control	Parfois (5–29 %)
Malnutrition	Parfois (5–29 %)
Omphalocele	Parfois (5–29 %)
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Narrow ear canal	Toujours
Chronic infections of the middle ear	Souvent (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Souvent (30–79 %)
Abnormal Eustachian tube morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the inner ear	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the middle ear	Parfois (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Parfois (5–29 %)
Conductive deafness	Parfois (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Prominent ear	Rarement (1–4 %)
Absent ear canal	Non signalé
Hearing impairment	Non signalé
Small ears	Non signalé

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Accessory nipple	Toujours
Small nipples	Toujours
Absent breast	Souvent (30–79 %)
Absent nipple	Souvent (30–79 %)
Two underdeveloped breasts	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped breasts	Souvent (30–79 %)
Absent/small breasts	Parfois (5–29 %)
Absent/small nipples	Parfois (5–29 %)
Wide-spaced nipples	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absence of tears in the eyes	Toujours
Abnormality of tear production	Très souvent (80–99 %)
Corneal inflammation	Souvent (30–79 %)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Souvent (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Souvent (30–79 %)
Inflammatory abnormality of the eye	Souvent (30–79 %)
Absent iris	Parfois (5–29 %)
Blue eyes	Non signalé
Drooping upper eyelid	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased serum estradiol	Toujours
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Toujours
Anterior hypopituitarism	Parfois (5–29 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Parfois (5–29 %)
Precocious puberty in females	Parfois (5–29 %)
Central diabetes insipidus	Non signalé
Hypogonadotropic hypogonadism	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Low self-esteem	Parfois (5–29 %)
Specific learning disability	Rarement (1–4 %)
Abnormality of the nervous system	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small thymus	Parfois (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Rarement (1–4 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Non signalé
Patent ductus arteriosus	Non signalé

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Amniotic constriction ring	Parfois (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Psoriasiform dermatitis	Rarement (1–4 %)
Eczema	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small sacrum	Souvent (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Parfois (5–29 %)
Small for gestational age	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cancer of lymphatic system	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal pattern of respiration	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nasal speech	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TP63 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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