Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TP63

tumor protein p63

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 248 χαρακτηριστικά με το TP63, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent lacrimal punctum	Πάντα
Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity	Πάντα
Both sided cleft lip	Πάντα
Cleft palate	Πάντα
Cleft upper lip	Πάντα
Dental cavities	Πάντα
Failure of development of between one and six teeth	Πάντα
Narrow mouth	Πάντα
Narrowing of the tear duct	Πάντα
One sided cleft palate	Πάντα
One sided cleft upper lip	Πάντα
Sparse eyebrow	Πάντα
Sparse eyelashes	Πάντα
Taurodontia	Πάντα
Thin dental enamel	Πάντα
Abnormal dentition	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of tooth eruption	Πολύ συχνά (80–99%)
Adhesion of eyelids	Πολύ συχνά (80–99%)
Blocked tear duct	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased number of teeth	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased size of tooth	Πολύ συχνά (80–99%)
Lip pit	Πολύ συχνά (80–99%)
Thick eyebrow	Πολύ συχνά (80–99%)
Unopened tear duct	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Συχνά (30–79%)
Abnormality of dental shape	Συχνά (30–79%)
Abnormality of masticatory muscle	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the face	Συχνά (30–79%)
Chewing difficulties	Συχνά (30–79%)
Cleft lip	Συχνά (30–79%)
Cleft of the mouth	Συχνά (30–79%)
Dacryocystitis	Συχνά (30–79%)
Disturbance of facial expression	Συχνά (30–79%)
Inflammation of eyelids	Συχνά (30–79%)
Keratoconjunctivitis	Συχνά (30–79%)
Non-midline cleft of the upper lip	Συχνά (30–79%)
Sparse scalp hair	Συχνά (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Συχνά (30–79%)
Abnormal number of permanent teeth	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of septum of nose	Μερικές φορές (5–29%)
Bad bite	Μερικές φορές (5–29%)
Bifid uvula	Μερικές φορές (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Μερικές φορές (5–29%)
Chronic irritative conjunctivitis	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft hard palate	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased salivary flow	Μερικές φορές (5–29%)
Extra upper front tooth	Μερικές φορές (5–29%)
Eyelid folded in	Μερικές φορές (5–29%)
Hole in roof of mouth	Μερικές φορές (5–29%)
Increased size of tooth	Μερικές φορές (5–29%)
Missing lateral incisor	Μερικές φορές (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent nasal bridge	Μερικές φορές (5–29%)
Right and left cleft palate	Μερικές φορές (5–29%)
Submucous cleft soft palate	Μερικές φορές (5–29%)
Wide nasal bridge	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased size of maxilla	Σπάνια (1–4%)
Zygomatic flattening	Σπάνια (1–4%)
Abnormal nasopharynx morphology	Δεν έχει καταγραφεί
Absence of a tooth	Δεν έχει καταγραφεί
Absence of scalp hair	Δεν έχει καταγραφεί
Absence of Stensen duct	Δεν έχει καταγραφεί
Absent eyelashes	Δεν έχει καταγραφεί
Cone shaped tooth	Δεν έχει καταγραφεί
Depressed nasal bridge	Δεν έχει καταγραφεί
Depressed nasal tip	Δεν έχει καταγραφεί
Early loss of adult teeth	Δεν έχει καταγραφεί
Failure of development of more than six teeth	Δεν έχει καταγραφεί
High forehead	Δεν έχει καταγραφεί
Narrow nose	Δεν έχει καταγραφεί
Narrow opening between the eyelids	Δεν έχει καταγραφεί
Oval face	Δεν έχει καταγραφεί
Pink eye	Δεν έχει καταγραφεί
Small, cone shaped teeth	Δεν έχει καταγραφεί
Underdeveloped tissue around nostril	Δεν έχει καταγραφεί
Widely spaced teeth	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dry skin	Πάντα
Ectodermal dysplasia	Πάντα
Flattened and twisted hair	Πάντα
Lack of sweating	Πάντα
Poor nail formation	Πάντα
Slow-growing hair	Πάντα
Sparse body hair	Πάντα
Uncombable hair	Πάντα
Abnormal fingernail development	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal toenail development	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the nail	Πολύ συχνά (80–99%)
Beauty mark	Πολύ συχνά (80–99%)
Coarse hair	Πολύ συχνά (80–99%)
Fine hair	Πολύ συχνά (80–99%)
Freckling	Πολύ συχνά (80–99%)
Hyperkeratosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Nail pits	Πολύ συχνά (80–99%)
Open skin sore	Πολύ συχνά (80–99%)
Thin skin	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent/small skin	Συχνά (30–79%)
Excessive face hair	Συχνά (30–79%)
Fair skin	Συχνά (30–79%)
Hair loss	Συχνά (30–79%)
Atypical nail growth	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased ability to sweat	Μερικές φορές (5–29%)
Mole	Μερικές φορές (5–29%)
Sparse hair	Μερικές φορές (5–29%)
Multiple birthmarks	Σπάνια (1–4%)
Absent nails	Δεν έχει καταγραφεί
Adermatoglyphia	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased sweat glands	Δεν έχει καταγραφεί
Fair hair	Δεν έχει καταγραφεί
Increased nail curvature	Δεν έχει καταγραφεί
Limited armpit hair	Δεν έχει καταγραφεί
Patchy baldness	Δεν έχει καταγραφεί
Patchy darkened skin	Δεν έχει καταγραφεί
Photosensitive skin	Δεν έχει καταγραφεί
Pili canaliculi	Δεν έχει καταγραφεί
Progressive alopecia	Δεν έχει καταγραφεί
Skin degeneration	Δεν έχει καταγραφεί
Small nail	Δεν έχει καταγραφεί
Sparse pubic hair	Δεν έχει καταγραφεί
Thick nail	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the clit	Πολύ συχνά (80–99%)
Epispadias	Πολύ συχνά (80–99%)
Underdeveloped penis	Πολύ συχνά (80–99%)
Vesicoureteral reflux	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the ureter	Συχνά (30–79%)
Absent/small kidney	Συχνά (30–79%)
Frequent urinary tract infections	Συχνά (30–79%)
Hydronephrosis	Συχνά (30–79%)
Hypospadias	Συχνά (30–79%)
Previous menstrual periods stop	Συχνά (30–79%)
Primary amenorrhea	Συχνά (30–79%)
Streak ovary	Συχνά (30–79%)
Urethral atresia	Συχνά (30–79%)
Absent ovary	Σπάνια (1–4%)
Absent uterus	Σπάνια (1–4%)
Absent kidney	Δεν έχει καταγραφεί
Bladder diverticulum	Δεν έχει καταγραφεί
Duplicated collecting system	Δεν έχει καταγραφεί
Hydroureter	Δεν έχει καταγραφεί
Megacystis	Δεν έχει καταγραφεί
Narrowing of the urethra	Δεν έχει καταγραφεί
Renal dysplasia	Δεν έχει καταγραφεί
Short penis	Δεν έχει καταγραφεί
Small labia majora	Δεν έχει καταγραφεί
Transverse vaginal septum	Δεν έχει καταγραφεί
Undescended testes	Δεν έχει καταγραφεί
Ureterocele	Δεν έχει καταγραφεί
Vaginal dryness	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Thickening of palms and soles	Πάντα
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Πάντα
Cleft hand	Πολύ συχνά (80–99%)
Finger syndactyly	Πολύ συχνά (80–99%)
Fused toes	Πολύ συχνά (80–99%)
Oligodactyly	Πολύ συχνά (80–99%)
Split foot	Πολύ συχνά (80–99%)
Split hand	Πολύ συχνά (80–99%)
Duplication of hand bones	Συχνά (30–79%)
Hand monodactyly	Συχνά (30–79%)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Μερικές φορές (5–29%)
Absent hand	Μερικές φορές (5–29%)
Absent/small thumb	Μερικές φορές (5–29%)
Attachment of thumb close to wrist	Μερικές φορές (5–29%)
Curvature of little finger	Μερικές φορές (5–29%)
Webbed fingers or toes	Μερικές φορές (5–29%)
Club feet	Σπάνια (1–4%)
Absent/small long bone of foot	Δεν έχει καταγραφεί
Absent/small long bones of hand	Δεν έχει καταγραφεί
Absent/small toe bones	Δεν έχει καταγραφεί
Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hand	Δεν έχει καταγραφεί
Bunion	Δεν έχει καταγραφεί
Finger-like thumb	Δεν έχει καταγραφεί
Joint contracture of the hand	Δεν έχει καταγραφεί
Webbed 2nd and 3rd toes	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the anus	Πολύ συχνά (80–99%)
Bladder exstrophy	Πολύ συχνά (80–99%)
Umbilical hernia	Πολύ συχνά (80–99%)
Anteriorly placed anus	Συχνά (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Συχνά (30–79%)
Inguinal hernia	Συχνά (30–79%)
Narrowing of anal opening	Συχνά (30–79%)
Nasogastric tube feeding in infancy	Συχνά (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Συχνά (30–79%)
Poor suck	Συχνά (30–79%)
Intestinal malrotation	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of bowel control	Μερικές φορές (5–29%)
Malnutrition	Μερικές φορές (5–29%)
Omphalocele	Μερικές φορές (5–29%)
Poor swallowing	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Narrow ear canal	Πάντα
Chronic infections of the middle ear	Συχνά (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Συχνά (30–79%)
Abnormal Eustachian tube morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the inner ear	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the middle ear	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormally shaped ears	Μερικές φορές (5–29%)
Conductive deafness	Μερικές φορές (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent ear	Σπάνια (1–4%)
Absent ear canal	Δεν έχει καταγραφεί
Hearing impairment	Δεν έχει καταγραφεί
Small ears	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Accessory nipple	Πάντα
Small nipples	Πάντα
Absent breast	Συχνά (30–79%)
Absent nipple	Συχνά (30–79%)
Two underdeveloped breasts	Συχνά (30–79%)
Underdeveloped breasts	Συχνά (30–79%)
Absent/small breasts	Μερικές φορές (5–29%)
Absent/small nipples	Μερικές φορές (5–29%)
Wide-spaced nipples	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absence of tears in the eyes	Πάντα
Abnormality of tear production	Πολύ συχνά (80–99%)
Corneal inflammation	Συχνά (30–79%)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Συχνά (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Συχνά (30–79%)
Inflammatory abnormality of the eye	Συχνά (30–79%)
Absent iris	Μερικές φορές (5–29%)
Blue eyes	Δεν έχει καταγραφεί
Drooping upper eyelid	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased serum estradiol	Πάντα
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Πάντα
Anterior hypopituitarism	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Μερικές φορές (5–29%)
Precocious puberty in females	Μερικές φορές (5–29%)
Central diabetes insipidus	Δεν έχει καταγραφεί
Hypogonadotropic hypogonadism	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Delayed speech and language development	Συχνά (30–79%)
Speech articulation difficulties	Συχνά (30–79%)
Behavioral abnormality	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability	Μερικές φορές (5–29%)
Low self-esteem	Μερικές φορές (5–29%)
Specific learning disability	Σπάνια (1–4%)
Abnormality of the nervous system	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Small thymus	Μερικές φορές (5–29%)
All organs on wrong side of body	Σπάνια (1–4%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Δεν έχει καταγραφεί
Patent ductus arteriosus	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Amniotic constriction ring	Μερικές φορές (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Psoriasiform dermatitis	Σπάνια (1–4%)
Eczema	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Small sacrum	Συχνά (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Μερικές φορές (5–29%)
Small for gestational age	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cancer of lymphatic system	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal pattern of respiration	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the voice

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Nasal speech	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TP63 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας