Merkmale

Mit TP63 verknüpfte Merkmale

tumor protein p63

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 248 Merkmale mit TP63, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent lacrimal punctum	Immer
Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity	Immer
Both sided cleft lip	Immer
Cleft palate	Immer
Cleft upper lip	Immer
Dental cavities	Immer
Failure of development of between one and six teeth	Immer
Narrow mouth	Immer
Narrowing of the tear duct	Immer
One sided cleft palate	Immer
One sided cleft upper lip	Immer
Sparse eyebrow	Immer
Sparse eyelashes	Immer
Taurodontia	Immer
Thin dental enamel	Immer
Abnormal dentition	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of tooth eruption	Sehr häufig (80–99 %)
Adhesion of eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Blocked tear duct	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased number of teeth	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased size of tooth	Sehr häufig (80–99 %)
Lip pit	Sehr häufig (80–99 %)
Thick eyebrow	Sehr häufig (80–99 %)
Unopened tear duct	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Häufig (30–79 %)
Abnormality of dental shape	Häufig (30–79 %)
Abnormality of masticatory muscle	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the face	Häufig (30–79 %)
Chewing difficulties	Häufig (30–79 %)
Cleft lip	Häufig (30–79 %)
Cleft of the mouth	Häufig (30–79 %)
Dacryocystitis	Häufig (30–79 %)
Disturbance of facial expression	Häufig (30–79 %)
Inflammation of eyelids	Häufig (30–79 %)
Keratoconjunctivitis	Häufig (30–79 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Sparse scalp hair	Häufig (30–79 %)
Velopharyngeal incompetence	Häufig (30–79 %)
Abnormal number of permanent teeth	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of septum of nose	Manchmal (5–29 %)
Bad bite	Manchmal (5–29 %)
Bifid uvula	Manchmal (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Manchmal (5–29 %)
Chronic irritative conjunctivitis	Manchmal (5–29 %)
Cleft hard palate	Manchmal (5–29 %)
Decreased salivary flow	Manchmal (5–29 %)
Extra upper front tooth	Manchmal (5–29 %)
Eyelid folded in	Manchmal (5–29 %)
Hole in roof of mouth	Manchmal (5–29 %)
Increased size of tooth	Manchmal (5–29 %)
Missing lateral incisor	Manchmal (5–29 %)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Manchmal (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Right and left cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Submucous cleft soft palate	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Selten (1–4 %)
Zygomatic flattening	Selten (1–4 %)
Abnormal nasopharynx morphology	Nicht erfasst
Absence of a tooth	Nicht erfasst
Absence of scalp hair	Nicht erfasst
Absence of Stensen duct	Nicht erfasst
Absent eyelashes	Nicht erfasst
Cone shaped tooth	Nicht erfasst
Depressed nasal bridge	Nicht erfasst
Depressed nasal tip	Nicht erfasst
Early loss of adult teeth	Nicht erfasst
Failure of development of more than six teeth	Nicht erfasst
High forehead	Nicht erfasst
Narrow nose	Nicht erfasst
Narrow opening between the eyelids	Nicht erfasst
Oval face	Nicht erfasst
Pink eye	Nicht erfasst
Small, cone shaped teeth	Nicht erfasst
Underdeveloped tissue around nostril	Nicht erfasst
Widely spaced teeth	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dry skin	Immer
Ectodermal dysplasia	Immer
Flattened and twisted hair	Immer
Lack of sweating	Immer
Poor nail formation	Immer
Slow-growing hair	Immer
Sparse body hair	Immer
Uncombable hair	Immer
Abnormal fingernail development	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal toenail development	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the nail	Sehr häufig (80–99 %)
Beauty mark	Sehr häufig (80–99 %)
Coarse hair	Sehr häufig (80–99 %)
Fine hair	Sehr häufig (80–99 %)
Freckling	Sehr häufig (80–99 %)
Hyperkeratosis	Sehr häufig (80–99 %)
Nail pits	Sehr häufig (80–99 %)
Open skin sore	Sehr häufig (80–99 %)
Thin skin	Sehr häufig (80–99 %)
Absent/small skin	Häufig (30–79 %)
Excessive face hair	Häufig (30–79 %)
Fair skin	Häufig (30–79 %)
Hair loss	Häufig (30–79 %)
Atypical nail growth	Manchmal (5–29 %)
Decreased ability to sweat	Manchmal (5–29 %)
Mole	Manchmal (5–29 %)
Sparse hair	Manchmal (5–29 %)
Multiple birthmarks	Selten (1–4 %)
Absent nails	Nicht erfasst
Adermatoglyphia	Nicht erfasst
Decreased sweat glands	Nicht erfasst
Fair hair	Nicht erfasst
Increased nail curvature	Nicht erfasst
Limited armpit hair	Nicht erfasst
Patchy baldness	Nicht erfasst
Patchy darkened skin	Nicht erfasst
Photosensitive skin	Nicht erfasst
Pili canaliculi	Nicht erfasst
Progressive alopecia	Nicht erfasst
Skin degeneration	Nicht erfasst
Small nail	Nicht erfasst
Sparse pubic hair	Nicht erfasst
Thick nail	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the clit	Sehr häufig (80–99 %)
Epispadias	Sehr häufig (80–99 %)
Underdeveloped penis	Sehr häufig (80–99 %)
Vesicoureteral reflux	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the ureter	Häufig (30–79 %)
Absent/small kidney	Häufig (30–79 %)
Frequent urinary tract infections	Häufig (30–79 %)
Hydronephrosis	Häufig (30–79 %)
Hypospadias	Häufig (30–79 %)
Previous menstrual periods stop	Häufig (30–79 %)
Primary amenorrhea	Häufig (30–79 %)
Streak ovary	Häufig (30–79 %)
Urethral atresia	Häufig (30–79 %)
Absent ovary	Selten (1–4 %)
Absent uterus	Selten (1–4 %)
Absent kidney	Nicht erfasst
Bladder diverticulum	Nicht erfasst
Duplicated collecting system	Nicht erfasst
Hydroureter	Nicht erfasst
Megacystis	Nicht erfasst
Narrowing of the urethra	Nicht erfasst
Renal dysplasia	Nicht erfasst
Short penis	Nicht erfasst
Small labia majora	Nicht erfasst
Transverse vaginal septum	Nicht erfasst
Undescended testes	Nicht erfasst
Ureterocele	Nicht erfasst
Vaginal dryness	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thickening of palms and soles	Immer
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Immer
Cleft hand	Sehr häufig (80–99 %)
Finger syndactyly	Sehr häufig (80–99 %)
Fused toes	Sehr häufig (80–99 %)
Oligodactyly	Sehr häufig (80–99 %)
Split foot	Sehr häufig (80–99 %)
Split hand	Sehr häufig (80–99 %)
Duplication of hand bones	Häufig (30–79 %)
Hand monodactyly	Häufig (30–79 %)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Manchmal (5–29 %)
Absent hand	Manchmal (5–29 %)
Absent/small thumb	Manchmal (5–29 %)
Attachment of thumb close to wrist	Manchmal (5–29 %)
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Manchmal (5–29 %)
Club feet	Selten (1–4 %)
Absent/small long bone of foot	Nicht erfasst
Absent/small long bones of hand	Nicht erfasst
Absent/small toe bones	Nicht erfasst
Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hand	Nicht erfasst
Bunion	Nicht erfasst
Finger-like thumb	Nicht erfasst
Joint contracture of the hand	Nicht erfasst
Webbed 2nd and 3rd toes	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the anus	Sehr häufig (80–99 %)
Bladder exstrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Umbilical hernia	Sehr häufig (80–99 %)
Anteriorly placed anus	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)
Inguinal hernia	Häufig (30–79 %)
Narrowing of anal opening	Häufig (30–79 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	Häufig (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Häufig (30–79 %)
Poor suck	Häufig (30–79 %)
Intestinal malrotation	Manchmal (5–29 %)
Loss of bowel control	Manchmal (5–29 %)
Malnutrition	Manchmal (5–29 %)
Omphalocele	Manchmal (5–29 %)
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Narrow ear canal	Immer
Chronic infections of the middle ear	Häufig (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Häufig (30–79 %)
Abnormal Eustachian tube morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the inner ear	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the middle ear	Manchmal (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Manchmal (5–29 %)
Conductive deafness	Manchmal (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Prominent ear	Selten (1–4 %)
Absent ear canal	Nicht erfasst
Hearing impairment	Nicht erfasst
Small ears	Nicht erfasst

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Accessory nipple	Immer
Small nipples	Immer
Absent breast	Häufig (30–79 %)
Absent nipple	Häufig (30–79 %)
Two underdeveloped breasts	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped breasts	Häufig (30–79 %)
Absent/small breasts	Manchmal (5–29 %)
Absent/small nipples	Manchmal (5–29 %)
Wide-spaced nipples	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absence of tears in the eyes	Immer
Abnormality of tear production	Sehr häufig (80–99 %)
Corneal inflammation	Häufig (30–79 %)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Häufig (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Häufig (30–79 %)
Inflammatory abnormality of the eye	Häufig (30–79 %)
Absent iris	Manchmal (5–29 %)
Blue eyes	Nicht erfasst
Drooping upper eyelid	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased serum estradiol	Immer
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Immer
Anterior hypopituitarism	Manchmal (5–29 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Manchmal (5–29 %)
Precocious puberty in females	Manchmal (5–29 %)
Central diabetes insipidus	Nicht erfasst
Hypogonadotropic hypogonadism	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Low self-esteem	Manchmal (5–29 %)
Specific learning disability	Selten (1–4 %)
Abnormality of the nervous system	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small thymus	Manchmal (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Selten (1–4 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nicht erfasst
Patent ductus arteriosus	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Amniotic constriction ring	Manchmal (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Selten (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Psoriasiform dermatitis	Selten (1–4 %)
Eczema	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small sacrum	Häufig (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Manchmal (5–29 %)
Small for gestational age	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cancer of lymphatic system	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal pattern of respiration	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nasal speech	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TP63 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen