Rasgos

Rasgos asociados a TP63

tumor protein p63

El Human Phenotype Ontology asocia 248 rasgos a TP63, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent lacrimal punctum	Siempre
Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity	Siempre
Both sided cleft lip	Siempre
Cleft palate	Siempre
Cleft upper lip	Siempre
Dental cavities	Siempre
Failure of development of between one and six teeth	Siempre
Narrow mouth	Siempre
Narrowing of the tear duct	Siempre
One sided cleft palate	Siempre
One sided cleft upper lip	Siempre
Sparse eyebrow	Siempre
Sparse eyelashes	Siempre
Taurodontia	Siempre
Thin dental enamel	Siempre
Abnormal dentition	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of tooth eruption	Muy frecuente (80–99 %)
Adhesion of eyelids	Muy frecuente (80–99 %)
Blocked tear duct	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased number of teeth	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased size of tooth	Muy frecuente (80–99 %)
Lip pit	Muy frecuente (80–99 %)
Thick eyebrow	Muy frecuente (80–99 %)
Unopened tear duct	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of dental shape	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of masticatory muscle	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the face	Frecuente (30–79 %)
Chewing difficulties	Frecuente (30–79 %)
Cleft lip	Frecuente (30–79 %)
Cleft of the mouth	Frecuente (30–79 %)
Dacryocystitis	Frecuente (30–79 %)
Disturbance of facial expression	Frecuente (30–79 %)
Inflammation of eyelids	Frecuente (30–79 %)
Keratoconjunctivitis	Frecuente (30–79 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Frecuente (30–79 %)
Sparse scalp hair	Frecuente (30–79 %)
Velopharyngeal incompetence	Frecuente (30–79 %)
Abnormal number of permanent teeth	A veces (5–29 %)
Abnormality of septum of nose	A veces (5–29 %)
Bad bite	A veces (5–29 %)
Bifid uvula	A veces (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	A veces (5–29 %)
Chronic irritative conjunctivitis	A veces (5–29 %)
Cleft hard palate	A veces (5–29 %)
Decreased salivary flow	A veces (5–29 %)
Extra upper front tooth	A veces (5–29 %)
Eyelid folded in	A veces (5–29 %)
Hole in roof of mouth	A veces (5–29 %)
Increased size of tooth	A veces (5–29 %)
Missing lateral incisor	A veces (5–29 %)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	A veces (5–29 %)
Prominent nasal bridge	A veces (5–29 %)
Right and left cleft palate	A veces (5–29 %)
Submucous cleft soft palate	A veces (5–29 %)
Wide nasal bridge	A veces (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Raro (1–4 %)
Zygomatic flattening	Raro (1–4 %)
Abnormal nasopharynx morphology	No registrado
Absence of a tooth	No registrado
Absence of scalp hair	No registrado
Absence of Stensen duct	No registrado
Absent eyelashes	No registrado
Cone shaped tooth	No registrado
Depressed nasal bridge	No registrado
Depressed nasal tip	No registrado
Early loss of adult teeth	No registrado
Failure of development of more than six teeth	No registrado
High forehead	No registrado
Narrow nose	No registrado
Narrow opening between the eyelids	No registrado
Oval face	No registrado
Pink eye	No registrado
Small, cone shaped teeth	No registrado
Underdeveloped tissue around nostril	No registrado
Widely spaced teeth	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dry skin	Siempre
Ectodermal dysplasia	Siempre
Flattened and twisted hair	Siempre
Lack of sweating	Siempre
Poor nail formation	Siempre
Slow-growing hair	Siempre
Sparse body hair	Siempre
Uncombable hair	Siempre
Abnormal fingernail development	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal toenail development	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the nail	Muy frecuente (80–99 %)
Beauty mark	Muy frecuente (80–99 %)
Coarse hair	Muy frecuente (80–99 %)
Fine hair	Muy frecuente (80–99 %)
Freckling	Muy frecuente (80–99 %)
Hyperkeratosis	Muy frecuente (80–99 %)
Nail pits	Muy frecuente (80–99 %)
Open skin sore	Muy frecuente (80–99 %)
Thin skin	Muy frecuente (80–99 %)
Absent/small skin	Frecuente (30–79 %)
Excessive face hair	Frecuente (30–79 %)
Fair skin	Frecuente (30–79 %)
Hair loss	Frecuente (30–79 %)
Atypical nail growth	A veces (5–29 %)
Decreased ability to sweat	A veces (5–29 %)
Mole	A veces (5–29 %)
Sparse hair	A veces (5–29 %)
Multiple birthmarks	Raro (1–4 %)
Absent nails	No registrado
Adermatoglyphia	No registrado
Decreased sweat glands	No registrado
Fair hair	No registrado
Increased nail curvature	No registrado
Limited armpit hair	No registrado
Patchy baldness	No registrado
Patchy darkened skin	No registrado
Photosensitive skin	No registrado
Pili canaliculi	No registrado
Progressive alopecia	No registrado
Skin degeneration	No registrado
Small nail	No registrado
Sparse pubic hair	No registrado
Thick nail	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the clit	Muy frecuente (80–99 %)
Epispadias	Muy frecuente (80–99 %)
Underdeveloped penis	Muy frecuente (80–99 %)
Vesicoureteral reflux	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the ureter	Frecuente (30–79 %)
Absent/small kidney	Frecuente (30–79 %)
Frequent urinary tract infections	Frecuente (30–79 %)
Hydronephrosis	Frecuente (30–79 %)
Hypospadias	Frecuente (30–79 %)
Previous menstrual periods stop	Frecuente (30–79 %)
Primary amenorrhea	Frecuente (30–79 %)
Streak ovary	Frecuente (30–79 %)
Urethral atresia	Frecuente (30–79 %)
Absent ovary	Raro (1–4 %)
Absent uterus	Raro (1–4 %)
Absent kidney	No registrado
Bladder diverticulum	No registrado
Duplicated collecting system	No registrado
Hydroureter	No registrado
Megacystis	No registrado
Narrowing of the urethra	No registrado
Renal dysplasia	No registrado
Short penis	No registrado
Small labia majora	No registrado
Transverse vaginal septum	No registrado
Undescended testes	No registrado
Ureterocele	No registrado
Vaginal dryness	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Thickening of palms and soles	Siempre
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Siempre
Cleft hand	Muy frecuente (80–99 %)
Finger syndactyly	Muy frecuente (80–99 %)
Fused toes	Muy frecuente (80–99 %)
Oligodactyly	Muy frecuente (80–99 %)
Split foot	Muy frecuente (80–99 %)
Split hand	Muy frecuente (80–99 %)
Duplication of hand bones	Frecuente (30–79 %)
Hand monodactyly	Frecuente (30–79 %)
3-4 finger cutaneous syndactyly	A veces (5–29 %)
Absent hand	A veces (5–29 %)
Absent/small thumb	A veces (5–29 %)
Attachment of thumb close to wrist	A veces (5–29 %)
Curvature of little finger	A veces (5–29 %)
Webbed fingers or toes	A veces (5–29 %)
Club feet	Raro (1–4 %)
Absent/small long bone of foot	No registrado
Absent/small long bones of hand	No registrado
Absent/small toe bones	No registrado
Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hand	No registrado
Bunion	No registrado
Finger-like thumb	No registrado
Joint contracture of the hand	No registrado
Webbed 2nd and 3rd toes	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the anus	Muy frecuente (80–99 %)
Bladder exstrophy	Muy frecuente (80–99 %)
Umbilical hernia	Muy frecuente (80–99 %)
Anteriorly placed anus	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Frecuente (30–79 %)
Inguinal hernia	Frecuente (30–79 %)
Narrowing of anal opening	Frecuente (30–79 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	Frecuente (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Frecuente (30–79 %)
Poor suck	Frecuente (30–79 %)
Intestinal malrotation	A veces (5–29 %)
Loss of bowel control	A veces (5–29 %)
Malnutrition	A veces (5–29 %)
Omphalocele	A veces (5–29 %)
Poor swallowing	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Narrow ear canal	Siempre
Chronic infections of the middle ear	Frecuente (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Frecuente (30–79 %)
Abnormal Eustachian tube morphology	A veces (5–29 %)
Abnormality of the inner ear	A veces (5–29 %)
Abnormality of the middle ear	A veces (5–29 %)
Abnormally shaped ears	A veces (5–29 %)
Conductive deafness	A veces (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)
Prominent ear	Raro (1–4 %)
Absent ear canal	No registrado
Hearing impairment	No registrado
Small ears	No registrado

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Accessory nipple	Siempre
Small nipples	Siempre
Absent breast	Frecuente (30–79 %)
Absent nipple	Frecuente (30–79 %)
Two underdeveloped breasts	Frecuente (30–79 %)
Underdeveloped breasts	Frecuente (30–79 %)
Absent/small breasts	A veces (5–29 %)
Absent/small nipples	A veces (5–29 %)
Wide-spaced nipples	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absence of tears in the eyes	Siempre
Abnormality of tear production	Muy frecuente (80–99 %)
Corneal inflammation	Frecuente (30–79 %)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Frecuente (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Frecuente (30–79 %)
Inflammatory abnormality of the eye	Frecuente (30–79 %)
Absent iris	A veces (5–29 %)
Blue eyes	No registrado
Drooping upper eyelid	No registrado

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased serum estradiol	Siempre
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Siempre
Anterior hypopituitarism	A veces (5–29 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	A veces (5–29 %)
Precocious puberty in females	A veces (5–29 %)
Central diabetes insipidus	No registrado
Hypogonadotropic hypogonadism	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed speech and language development	Frecuente (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Frecuente (30–79 %)
Behavioral abnormality	A veces (5–29 %)
Intellectual disability	A veces (5–29 %)
Low self-esteem	A veces (5–29 %)
Specific learning disability	Raro (1–4 %)
Abnormality of the nervous system	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small thymus	A veces (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Raro (1–4 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	No registrado
Patent ductus arteriosus	No registrado

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Amniotic constriction ring	A veces (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Raro (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Psoriasiform dermatitis	Raro (1–4 %)
Eczema	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small sacrum	Frecuente (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	A veces (5–29 %)
Small for gestational age	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cancer of lymphatic system	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal pattern of respiration	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Nasal speech	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TP63 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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