Egenskaber

Egenskaber knyttet til TP63

tumor protein p63

Human Phenotype Ontology knytter 248 egenskaber til TP63, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent lacrimal punctum	Altid
Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity	Altid
Both sided cleft lip	Altid
Cleft palate	Altid
Cleft upper lip	Altid
Dental cavities	Altid
Failure of development of between one and six teeth	Altid
Narrow mouth	Altid
Narrowing of the tear duct	Altid
One sided cleft palate	Altid
One sided cleft upper lip	Altid
Sparse eyebrow	Altid
Sparse eyelashes	Altid
Taurodontia	Altid
Thin dental enamel	Altid
Abnormal dentition	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of tooth eruption	Meget ofte (80–99 %)
Adhesion of eyelids	Meget ofte (80–99 %)
Blocked tear duct	Meget ofte (80–99 %)
Decreased number of teeth	Meget ofte (80–99 %)
Decreased size of tooth	Meget ofte (80–99 %)
Lip pit	Meget ofte (80–99 %)
Thick eyebrow	Meget ofte (80–99 %)
Unopened tear duct	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Ofte (30–79 %)
Abnormality of dental shape	Ofte (30–79 %)
Abnormality of masticatory muscle	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the face	Ofte (30–79 %)
Chewing difficulties	Ofte (30–79 %)
Cleft lip	Ofte (30–79 %)
Cleft of the mouth	Ofte (30–79 %)
Dacryocystitis	Ofte (30–79 %)
Disturbance of facial expression	Ofte (30–79 %)
Inflammation of eyelids	Ofte (30–79 %)
Keratoconjunctivitis	Ofte (30–79 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Sparse scalp hair	Ofte (30–79 %)
Velopharyngeal incompetence	Ofte (30–79 %)
Abnormal number of permanent teeth	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of septum of nose	Nogle gange (5–29 %)
Bad bite	Nogle gange (5–29 %)
Bifid uvula	Nogle gange (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Nogle gange (5–29 %)
Chronic irritative conjunctivitis	Nogle gange (5–29 %)
Cleft hard palate	Nogle gange (5–29 %)
Decreased salivary flow	Nogle gange (5–29 %)
Extra upper front tooth	Nogle gange (5–29 %)
Eyelid folded in	Nogle gange (5–29 %)
Hole in roof of mouth	Nogle gange (5–29 %)
Increased size of tooth	Nogle gange (5–29 %)
Missing lateral incisor	Nogle gange (5–29 %)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Nogle gange (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Right and left cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Submucous cleft soft palate	Nogle gange (5–29 %)
Wide nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Sjældent (1–4%)
Zygomatic flattening	Sjældent (1–4%)
Abnormal nasopharynx morphology	Ikke registreret
Absence of a tooth	Ikke registreret
Absence of scalp hair	Ikke registreret
Absence of Stensen duct	Ikke registreret
Absent eyelashes	Ikke registreret
Cone shaped tooth	Ikke registreret
Depressed nasal bridge	Ikke registreret
Depressed nasal tip	Ikke registreret
Early loss of adult teeth	Ikke registreret
Failure of development of more than six teeth	Ikke registreret
High forehead	Ikke registreret
Narrow nose	Ikke registreret
Narrow opening between the eyelids	Ikke registreret
Oval face	Ikke registreret
Pink eye	Ikke registreret
Small, cone shaped teeth	Ikke registreret
Underdeveloped tissue around nostril	Ikke registreret
Widely spaced teeth	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dry skin	Altid
Ectodermal dysplasia	Altid
Flattened and twisted hair	Altid
Lack of sweating	Altid
Poor nail formation	Altid
Slow-growing hair	Altid
Sparse body hair	Altid
Uncombable hair	Altid
Abnormal fingernail development	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal toenail development	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the nail	Meget ofte (80–99 %)
Beauty mark	Meget ofte (80–99 %)
Coarse hair	Meget ofte (80–99 %)
Fine hair	Meget ofte (80–99 %)
Freckling	Meget ofte (80–99 %)
Hyperkeratosis	Meget ofte (80–99 %)
Nail pits	Meget ofte (80–99 %)
Open skin sore	Meget ofte (80–99 %)
Thin skin	Meget ofte (80–99 %)
Absent/small skin	Ofte (30–79 %)
Excessive face hair	Ofte (30–79 %)
Fair skin	Ofte (30–79 %)
Hair loss	Ofte (30–79 %)
Atypical nail growth	Nogle gange (5–29 %)
Decreased ability to sweat	Nogle gange (5–29 %)
Mole	Nogle gange (5–29 %)
Sparse hair	Nogle gange (5–29 %)
Multiple birthmarks	Sjældent (1–4%)
Absent nails	Ikke registreret
Adermatoglyphia	Ikke registreret
Decreased sweat glands	Ikke registreret
Fair hair	Ikke registreret
Increased nail curvature	Ikke registreret
Limited armpit hair	Ikke registreret
Patchy baldness	Ikke registreret
Patchy darkened skin	Ikke registreret
Photosensitive skin	Ikke registreret
Pili canaliculi	Ikke registreret
Progressive alopecia	Ikke registreret
Skin degeneration	Ikke registreret
Small nail	Ikke registreret
Sparse pubic hair	Ikke registreret
Thick nail	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the clit	Meget ofte (80–99 %)
Epispadias	Meget ofte (80–99 %)
Underdeveloped penis	Meget ofte (80–99 %)
Vesicoureteral reflux	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the ureter	Ofte (30–79 %)
Absent/small kidney	Ofte (30–79 %)
Frequent urinary tract infections	Ofte (30–79 %)
Hydronephrosis	Ofte (30–79 %)
Hypospadias	Ofte (30–79 %)
Previous menstrual periods stop	Ofte (30–79 %)
Primary amenorrhea	Ofte (30–79 %)
Streak ovary	Ofte (30–79 %)
Urethral atresia	Ofte (30–79 %)
Absent ovary	Sjældent (1–4%)
Absent uterus	Sjældent (1–4%)
Absent kidney	Ikke registreret
Bladder diverticulum	Ikke registreret
Duplicated collecting system	Ikke registreret
Hydroureter	Ikke registreret
Megacystis	Ikke registreret
Narrowing of the urethra	Ikke registreret
Renal dysplasia	Ikke registreret
Short penis	Ikke registreret
Small labia majora	Ikke registreret
Transverse vaginal septum	Ikke registreret
Undescended testes	Ikke registreret
Ureterocele	Ikke registreret
Vaginal dryness	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Thickening of palms and soles	Altid
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Altid
Cleft hand	Meget ofte (80–99 %)
Finger syndactyly	Meget ofte (80–99 %)
Fused toes	Meget ofte (80–99 %)
Oligodactyly	Meget ofte (80–99 %)
Split foot	Meget ofte (80–99 %)
Split hand	Meget ofte (80–99 %)
Duplication of hand bones	Ofte (30–79 %)
Hand monodactyly	Ofte (30–79 %)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Nogle gange (5–29 %)
Absent hand	Nogle gange (5–29 %)
Absent/small thumb	Nogle gange (5–29 %)
Attachment of thumb close to wrist	Nogle gange (5–29 %)
Curvature of little finger	Nogle gange (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Nogle gange (5–29 %)
Club feet	Sjældent (1–4%)
Absent/small long bone of foot	Ikke registreret
Absent/small long bones of hand	Ikke registreret
Absent/small toe bones	Ikke registreret
Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hand	Ikke registreret
Bunion	Ikke registreret
Finger-like thumb	Ikke registreret
Joint contracture of the hand	Ikke registreret
Webbed 2nd and 3rd toes	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the anus	Meget ofte (80–99 %)
Bladder exstrophy	Meget ofte (80–99 %)
Umbilical hernia	Meget ofte (80–99 %)
Anteriorly placed anus	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Inguinal hernia	Ofte (30–79 %)
Narrowing of anal opening	Ofte (30–79 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	Ofte (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Ofte (30–79 %)
Poor suck	Ofte (30–79 %)
Intestinal malrotation	Nogle gange (5–29 %)
Loss of bowel control	Nogle gange (5–29 %)
Malnutrition	Nogle gange (5–29 %)
Omphalocele	Nogle gange (5–29 %)
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Narrow ear canal	Altid
Chronic infections of the middle ear	Ofte (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Ofte (30–79 %)
Abnormal Eustachian tube morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the inner ear	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the middle ear	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Nogle gange (5–29 %)
Conductive deafness	Nogle gange (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Prominent ear	Sjældent (1–4%)
Absent ear canal	Ikke registreret
Hearing impairment	Ikke registreret
Small ears	Ikke registreret

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Accessory nipple	Altid
Small nipples	Altid
Absent breast	Ofte (30–79 %)
Absent nipple	Ofte (30–79 %)
Two underdeveloped breasts	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped breasts	Ofte (30–79 %)
Absent/small breasts	Nogle gange (5–29 %)
Absent/small nipples	Nogle gange (5–29 %)
Wide-spaced nipples	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absence of tears in the eyes	Altid
Abnormality of tear production	Meget ofte (80–99 %)
Corneal inflammation	Ofte (30–79 %)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Ofte (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Ofte (30–79 %)
Inflammatory abnormality of the eye	Ofte (30–79 %)
Absent iris	Nogle gange (5–29 %)
Blue eyes	Ikke registreret
Drooping upper eyelid	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased serum estradiol	Altid
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Altid
Anterior hypopituitarism	Nogle gange (5–29 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Nogle gange (5–29 %)
Precocious puberty in females	Nogle gange (5–29 %)
Central diabetes insipidus	Ikke registreret
Hypogonadotropic hypogonadism	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Low self-esteem	Nogle gange (5–29 %)
Specific learning disability	Sjældent (1–4%)
Abnormality of the nervous system	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small thymus	Nogle gange (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Sjældent (1–4%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ikke registreret
Patent ductus arteriosus	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Amniotic constriction ring	Nogle gange (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Psoriasiform dermatitis	Sjældent (1–4%)
Eczema	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small sacrum	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Nogle gange (5–29 %)
Small for gestational age	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cancer of lymphatic system	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal pattern of respiration	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nasal speech	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TP63 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test