Rysy

Rysy spojené s TP63

tumor protein p63

Human Phenotype Ontology spojuje s TP63 248 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent lacrimal punctum	Vždy
Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity	Vždy
Both sided cleft lip	Vždy
Cleft palate	Vždy
Cleft upper lip	Vždy
Dental cavities	Vždy
Failure of development of between one and six teeth	Vždy
Narrow mouth	Vždy
Narrowing of the tear duct	Vždy
One sided cleft palate	Vždy
One sided cleft upper lip	Vždy
Sparse eyebrow	Vždy
Sparse eyelashes	Vždy
Taurodontia	Vždy
Thin dental enamel	Vždy
Abnormal dentition	Velmi často (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of tooth eruption	Velmi často (80–99 %)
Adhesion of eyelids	Velmi často (80–99 %)
Blocked tear duct	Velmi často (80–99 %)
Decreased number of teeth	Velmi často (80–99 %)
Decreased size of tooth	Velmi často (80–99 %)
Lip pit	Velmi často (80–99 %)
Thick eyebrow	Velmi často (80–99 %)
Unopened tear duct	Velmi často (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Často (30–79 %)
Abnormality of dental shape	Často (30–79 %)
Abnormality of masticatory muscle	Často (30–79 %)
Abnormality of the face	Často (30–79 %)
Chewing difficulties	Často (30–79 %)
Cleft lip	Často (30–79 %)
Cleft of the mouth	Často (30–79 %)
Dacryocystitis	Často (30–79 %)
Disturbance of facial expression	Často (30–79 %)
Inflammation of eyelids	Často (30–79 %)
Keratoconjunctivitis	Často (30–79 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Často (30–79 %)
Sparse scalp hair	Často (30–79 %)
Velopharyngeal incompetence	Často (30–79 %)
Abnormal number of permanent teeth	Někdy (5–29 %)
Abnormality of septum of nose	Někdy (5–29 %)
Bad bite	Někdy (5–29 %)
Bifid uvula	Někdy (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Někdy (5–29 %)
Chronic irritative conjunctivitis	Někdy (5–29 %)
Cleft hard palate	Někdy (5–29 %)
Decreased salivary flow	Někdy (5–29 %)
Extra upper front tooth	Někdy (5–29 %)
Eyelid folded in	Někdy (5–29 %)
Hole in roof of mouth	Někdy (5–29 %)
Increased size of tooth	Někdy (5–29 %)
Missing lateral incisor	Někdy (5–29 %)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Někdy (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Right and left cleft palate	Někdy (5–29 %)
Submucous cleft soft palate	Někdy (5–29 %)
Wide nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Vzácně (1–4 %)
Zygomatic flattening	Vzácně (1–4 %)
Abnormal nasopharynx morphology	Nezaznamenáno
Absence of a tooth	Nezaznamenáno
Absence of scalp hair	Nezaznamenáno
Absence of Stensen duct	Nezaznamenáno
Absent eyelashes	Nezaznamenáno
Cone shaped tooth	Nezaznamenáno
Depressed nasal bridge	Nezaznamenáno
Depressed nasal tip	Nezaznamenáno
Early loss of adult teeth	Nezaznamenáno
Failure of development of more than six teeth	Nezaznamenáno
High forehead	Nezaznamenáno
Narrow nose	Nezaznamenáno
Narrow opening between the eyelids	Nezaznamenáno
Oval face	Nezaznamenáno
Pink eye	Nezaznamenáno
Small, cone shaped teeth	Nezaznamenáno
Underdeveloped tissue around nostril	Nezaznamenáno
Widely spaced teeth	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Dry skin	Vždy
Ectodermal dysplasia	Vždy
Flattened and twisted hair	Vždy
Lack of sweating	Vždy
Poor nail formation	Vždy
Slow-growing hair	Vždy
Sparse body hair	Vždy
Uncombable hair	Vždy
Abnormal fingernail development	Velmi často (80–99 %)
Abnormal toenail development	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the nail	Velmi často (80–99 %)
Beauty mark	Velmi často (80–99 %)
Coarse hair	Velmi často (80–99 %)
Fine hair	Velmi často (80–99 %)
Freckling	Velmi často (80–99 %)
Hyperkeratosis	Velmi často (80–99 %)
Nail pits	Velmi často (80–99 %)
Open skin sore	Velmi často (80–99 %)
Thin skin	Velmi často (80–99 %)
Absent/small skin	Často (30–79 %)
Excessive face hair	Často (30–79 %)
Fair skin	Často (30–79 %)
Hair loss	Často (30–79 %)
Atypical nail growth	Někdy (5–29 %)
Decreased ability to sweat	Někdy (5–29 %)
Mole	Někdy (5–29 %)
Sparse hair	Někdy (5–29 %)
Multiple birthmarks	Vzácně (1–4 %)
Absent nails	Nezaznamenáno
Adermatoglyphia	Nezaznamenáno
Decreased sweat glands	Nezaznamenáno
Fair hair	Nezaznamenáno
Increased nail curvature	Nezaznamenáno
Limited armpit hair	Nezaznamenáno
Patchy baldness	Nezaznamenáno
Patchy darkened skin	Nezaznamenáno
Photosensitive skin	Nezaznamenáno
Pili canaliculi	Nezaznamenáno
Progressive alopecia	Nezaznamenáno
Skin degeneration	Nezaznamenáno
Small nail	Nezaznamenáno
Sparse pubic hair	Nezaznamenáno
Thick nail	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the clit	Velmi často (80–99 %)
Epispadias	Velmi často (80–99 %)
Underdeveloped penis	Velmi často (80–99 %)
Vesicoureteral reflux	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the ureter	Často (30–79 %)
Absent/small kidney	Často (30–79 %)
Frequent urinary tract infections	Často (30–79 %)
Hydronephrosis	Často (30–79 %)
Hypospadias	Často (30–79 %)
Previous menstrual periods stop	Často (30–79 %)
Primary amenorrhea	Často (30–79 %)
Streak ovary	Často (30–79 %)
Urethral atresia	Často (30–79 %)
Absent ovary	Vzácně (1–4 %)
Absent uterus	Vzácně (1–4 %)
Absent kidney	Nezaznamenáno
Bladder diverticulum	Nezaznamenáno
Duplicated collecting system	Nezaznamenáno
Hydroureter	Nezaznamenáno
Megacystis	Nezaznamenáno
Narrowing of the urethra	Nezaznamenáno
Renal dysplasia	Nezaznamenáno
Short penis	Nezaznamenáno
Small labia majora	Nezaznamenáno
Transverse vaginal septum	Nezaznamenáno
Undescended testes	Nezaznamenáno
Ureterocele	Nezaznamenáno
Vaginal dryness	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Thickening of palms and soles	Vždy
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Vždy
Cleft hand	Velmi často (80–99 %)
Finger syndactyly	Velmi často (80–99 %)
Fused toes	Velmi často (80–99 %)
Oligodactyly	Velmi často (80–99 %)
Split foot	Velmi často (80–99 %)
Split hand	Velmi často (80–99 %)
Duplication of hand bones	Často (30–79 %)
Hand monodactyly	Často (30–79 %)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Někdy (5–29 %)
Absent hand	Někdy (5–29 %)
Absent/small thumb	Někdy (5–29 %)
Attachment of thumb close to wrist	Někdy (5–29 %)
Curvature of little finger	Někdy (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Někdy (5–29 %)
Club feet	Vzácně (1–4 %)
Absent/small long bone of foot	Nezaznamenáno
Absent/small long bones of hand	Nezaznamenáno
Absent/small toe bones	Nezaznamenáno
Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hand	Nezaznamenáno
Bunion	Nezaznamenáno
Finger-like thumb	Nezaznamenáno
Joint contracture of the hand	Nezaznamenáno
Webbed 2nd and 3rd toes	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the anus	Velmi často (80–99 %)
Bladder exstrophy	Velmi často (80–99 %)
Umbilical hernia	Velmi často (80–99 %)
Anteriorly placed anus	Často (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)
Inguinal hernia	Často (30–79 %)
Narrowing of anal opening	Často (30–79 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	Často (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Často (30–79 %)
Poor suck	Často (30–79 %)
Intestinal malrotation	Někdy (5–29 %)
Loss of bowel control	Někdy (5–29 %)
Malnutrition	Někdy (5–29 %)
Omphalocele	Někdy (5–29 %)
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Narrow ear canal	Vždy
Chronic infections of the middle ear	Často (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Často (30–79 %)
Abnormal Eustachian tube morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the inner ear	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the middle ear	Někdy (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Někdy (5–29 %)
Conductive deafness	Někdy (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Prominent ear	Vzácně (1–4 %)
Absent ear canal	Nezaznamenáno
Hearing impairment	Nezaznamenáno
Small ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Accessory nipple	Vždy
Small nipples	Vždy
Absent breast	Často (30–79 %)
Absent nipple	Často (30–79 %)
Two underdeveloped breasts	Často (30–79 %)
Underdeveloped breasts	Často (30–79 %)
Absent/small breasts	Někdy (5–29 %)
Absent/small nipples	Někdy (5–29 %)
Wide-spaced nipples	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Absence of tears in the eyes	Vždy
Abnormality of tear production	Velmi často (80–99 %)
Corneal inflammation	Často (30–79 %)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Často (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Často (30–79 %)
Inflammatory abnormality of the eye	Často (30–79 %)
Absent iris	Někdy (5–29 %)
Blue eyes	Nezaznamenáno
Drooping upper eyelid	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased serum estradiol	Vždy
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Vždy
Anterior hypopituitarism	Někdy (5–29 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Někdy (5–29 %)
Precocious puberty in females	Někdy (5–29 %)
Central diabetes insipidus	Nezaznamenáno
Hypogonadotropic hypogonadism	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Low self-esteem	Někdy (5–29 %)
Specific learning disability	Vzácně (1–4 %)
Abnormality of the nervous system	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Small thymus	Někdy (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Vzácně (1–4 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nezaznamenáno
Patent ductus arteriosus	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Amniotic constriction ring	Někdy (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Psoriasiform dermatitis	Vzácně (1–4 %)
Eczema	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Small sacrum	Často (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Někdy (5–29 %)
Small for gestational age	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Cancer of lymphatic system	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal pattern of respiration	Často (30–79 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Nasal speech	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TP63 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test