Jellemzők

A(z) TP63 génhez kapcsolódó jellemzők

tumor protein p63

A Human Phenotype Ontology 248 jellemzőt kapcsol a(z) TP63 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent lacrimal punctum	Mindig
Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity	Mindig
Both sided cleft lip	Mindig
Cleft palate	Mindig
Cleft upper lip	Mindig
Dental cavities	Mindig
Failure of development of between one and six teeth	Mindig
Narrow mouth	Mindig
Narrowing of the tear duct	Mindig
One sided cleft palate	Mindig
One sided cleft upper lip	Mindig
Sparse eyebrow	Mindig
Sparse eyelashes	Mindig
Taurodontia	Mindig
Thin dental enamel	Mindig
Abnormal dentition	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of tooth eruption	Nagyon gyakran (80–99%)
Adhesion of eyelids	Nagyon gyakran (80–99%)
Blocked tear duct	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased number of teeth	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased size of tooth	Nagyon gyakran (80–99%)
Lip pit	Nagyon gyakran (80–99%)
Thick eyebrow	Nagyon gyakran (80–99%)
Unopened tear duct	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Gyakran (30–79%)
Abnormality of dental shape	Gyakran (30–79%)
Abnormality of masticatory muscle	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the face	Gyakran (30–79%)
Chewing difficulties	Gyakran (30–79%)
Cleft lip	Gyakran (30–79%)
Cleft of the mouth	Gyakran (30–79%)
Dacryocystitis	Gyakran (30–79%)
Disturbance of facial expression	Gyakran (30–79%)
Inflammation of eyelids	Gyakran (30–79%)
Keratoconjunctivitis	Gyakran (30–79%)
Non-midline cleft of the upper lip	Gyakran (30–79%)
Sparse scalp hair	Gyakran (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Gyakran (30–79%)
Abnormal number of permanent teeth	Néha (5–29%)
Abnormality of septum of nose	Néha (5–29%)
Bad bite	Néha (5–29%)
Bifid uvula	Néha (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Néha (5–29%)
Chronic irritative conjunctivitis	Néha (5–29%)
Cleft hard palate	Néha (5–29%)
Decreased salivary flow	Néha (5–29%)
Extra upper front tooth	Néha (5–29%)
Eyelid folded in	Néha (5–29%)
Hole in roof of mouth	Néha (5–29%)
Increased size of tooth	Néha (5–29%)
Missing lateral incisor	Néha (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Néha (5–29%)
Prominent nasal bridge	Néha (5–29%)
Right and left cleft palate	Néha (5–29%)
Submucous cleft soft palate	Néha (5–29%)
Wide nasal bridge	Néha (5–29%)
Decreased size of maxilla	Ritkán (1–4%)
Zygomatic flattening	Ritkán (1–4%)
Abnormal nasopharynx morphology	Nincs rögzítve
Absence of a tooth	Nincs rögzítve
Absence of scalp hair	Nincs rögzítve
Absence of Stensen duct	Nincs rögzítve
Absent eyelashes	Nincs rögzítve
Cone shaped tooth	Nincs rögzítve
Depressed nasal bridge	Nincs rögzítve
Depressed nasal tip	Nincs rögzítve
Early loss of adult teeth	Nincs rögzítve
Failure of development of more than six teeth	Nincs rögzítve
High forehead	Nincs rögzítve
Narrow nose	Nincs rögzítve
Narrow opening between the eyelids	Nincs rögzítve
Oval face	Nincs rögzítve
Pink eye	Nincs rögzítve
Small, cone shaped teeth	Nincs rögzítve
Underdeveloped tissue around nostril	Nincs rögzítve
Widely spaced teeth	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Dry skin	Mindig
Ectodermal dysplasia	Mindig
Flattened and twisted hair	Mindig
Lack of sweating	Mindig
Poor nail formation	Mindig
Slow-growing hair	Mindig
Sparse body hair	Mindig
Uncombable hair	Mindig
Abnormal fingernail development	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal toenail development	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the nail	Nagyon gyakran (80–99%)
Beauty mark	Nagyon gyakran (80–99%)
Coarse hair	Nagyon gyakran (80–99%)
Fine hair	Nagyon gyakran (80–99%)
Freckling	Nagyon gyakran (80–99%)
Hyperkeratosis	Nagyon gyakran (80–99%)
Nail pits	Nagyon gyakran (80–99%)
Open skin sore	Nagyon gyakran (80–99%)
Thin skin	Nagyon gyakran (80–99%)
Absent/small skin	Gyakran (30–79%)
Excessive face hair	Gyakran (30–79%)
Fair skin	Gyakran (30–79%)
Hair loss	Gyakran (30–79%)
Atypical nail growth	Néha (5–29%)
Decreased ability to sweat	Néha (5–29%)
Mole	Néha (5–29%)
Sparse hair	Néha (5–29%)
Multiple birthmarks	Ritkán (1–4%)
Absent nails	Nincs rögzítve
Adermatoglyphia	Nincs rögzítve
Decreased sweat glands	Nincs rögzítve
Fair hair	Nincs rögzítve
Increased nail curvature	Nincs rögzítve
Limited armpit hair	Nincs rögzítve
Patchy baldness	Nincs rögzítve
Patchy darkened skin	Nincs rögzítve
Photosensitive skin	Nincs rögzítve
Pili canaliculi	Nincs rögzítve
Progressive alopecia	Nincs rögzítve
Skin degeneration	Nincs rögzítve
Small nail	Nincs rögzítve
Sparse pubic hair	Nincs rögzítve
Thick nail	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the clit	Nagyon gyakran (80–99%)
Epispadias	Nagyon gyakran (80–99%)
Underdeveloped penis	Nagyon gyakran (80–99%)
Vesicoureteral reflux	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the ureter	Gyakran (30–79%)
Absent/small kidney	Gyakran (30–79%)
Frequent urinary tract infections	Gyakran (30–79%)
Hydronephrosis	Gyakran (30–79%)
Hypospadias	Gyakran (30–79%)
Previous menstrual periods stop	Gyakran (30–79%)
Primary amenorrhea	Gyakran (30–79%)
Streak ovary	Gyakran (30–79%)
Urethral atresia	Gyakran (30–79%)
Absent ovary	Ritkán (1–4%)
Absent uterus	Ritkán (1–4%)
Absent kidney	Nincs rögzítve
Bladder diverticulum	Nincs rögzítve
Duplicated collecting system	Nincs rögzítve
Hydroureter	Nincs rögzítve
Megacystis	Nincs rögzítve
Narrowing of the urethra	Nincs rögzítve
Renal dysplasia	Nincs rögzítve
Short penis	Nincs rögzítve
Small labia majora	Nincs rögzítve
Transverse vaginal septum	Nincs rögzítve
Undescended testes	Nincs rögzítve
Ureterocele	Nincs rögzítve
Vaginal dryness	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Thickening of palms and soles	Mindig
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Mindig
Cleft hand	Nagyon gyakran (80–99%)
Finger syndactyly	Nagyon gyakran (80–99%)
Fused toes	Nagyon gyakran (80–99%)
Oligodactyly	Nagyon gyakran (80–99%)
Split foot	Nagyon gyakran (80–99%)
Split hand	Nagyon gyakran (80–99%)
Duplication of hand bones	Gyakran (30–79%)
Hand monodactyly	Gyakran (30–79%)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Néha (5–29%)
Absent hand	Néha (5–29%)
Absent/small thumb	Néha (5–29%)
Attachment of thumb close to wrist	Néha (5–29%)
Curvature of little finger	Néha (5–29%)
Webbed fingers or toes	Néha (5–29%)
Club feet	Ritkán (1–4%)
Absent/small long bone of foot	Nincs rögzítve
Absent/small long bones of hand	Nincs rögzítve
Absent/small toe bones	Nincs rögzítve
Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hand	Nincs rögzítve
Bunion	Nincs rögzítve
Finger-like thumb	Nincs rögzítve
Joint contracture of the hand	Nincs rögzítve
Webbed 2nd and 3rd toes	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the anus	Nagyon gyakran (80–99%)
Bladder exstrophy	Nagyon gyakran (80–99%)
Umbilical hernia	Nagyon gyakran (80–99%)
Anteriorly placed anus	Gyakran (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Gyakran (30–79%)
Inguinal hernia	Gyakran (30–79%)
Narrowing of anal opening	Gyakran (30–79%)
Nasogastric tube feeding in infancy	Gyakran (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Gyakran (30–79%)
Poor suck	Gyakran (30–79%)
Intestinal malrotation	Néha (5–29%)
Loss of bowel control	Néha (5–29%)
Malnutrition	Néha (5–29%)
Omphalocele	Néha (5–29%)
Poor swallowing	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Narrow ear canal	Mindig
Chronic infections of the middle ear	Gyakran (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Gyakran (30–79%)
Abnormal Eustachian tube morphology	Néha (5–29%)
Abnormality of the inner ear	Néha (5–29%)
Abnormality of the middle ear	Néha (5–29%)
Abnormally shaped ears	Néha (5–29%)
Conductive deafness	Néha (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Néha (5–29%)
Prominent ear	Ritkán (1–4%)
Absent ear canal	Nincs rögzítve
Hearing impairment	Nincs rögzítve
Small ears	Nincs rögzítve

Abnormality of the breast

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Accessory nipple	Mindig
Small nipples	Mindig
Absent breast	Gyakran (30–79%)
Absent nipple	Gyakran (30–79%)
Two underdeveloped breasts	Gyakran (30–79%)
Underdeveloped breasts	Gyakran (30–79%)
Absent/small breasts	Néha (5–29%)
Absent/small nipples	Néha (5–29%)
Wide-spaced nipples	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absence of tears in the eyes	Mindig
Abnormality of tear production	Nagyon gyakran (80–99%)
Corneal inflammation	Gyakran (30–79%)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Gyakran (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Gyakran (30–79%)
Inflammatory abnormality of the eye	Gyakran (30–79%)
Absent iris	Néha (5–29%)
Blue eyes	Nincs rögzítve
Drooping upper eyelid	Nincs rögzítve

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased serum estradiol	Mindig
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Mindig
Anterior hypopituitarism	Néha (5–29%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Néha (5–29%)
Precocious puberty in females	Néha (5–29%)
Central diabetes insipidus	Nincs rögzítve
Hypogonadotropic hypogonadism	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed speech and language development	Gyakran (30–79%)
Speech articulation difficulties	Gyakran (30–79%)
Behavioral abnormality	Néha (5–29%)
Intellectual disability	Néha (5–29%)
Low self-esteem	Néha (5–29%)
Specific learning disability	Ritkán (1–4%)
Abnormality of the nervous system	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Small thymus	Néha (5–29%)
All organs on wrong side of body	Ritkán (1–4%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nincs rögzítve
Patent ductus arteriosus	Nincs rögzítve

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Amniotic constriction ring	Néha (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Psoriasiform dermatitis	Ritkán (1–4%)
Eczema	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Small sacrum	Gyakran (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Néha (5–29%)
Small for gestational age	Néha (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cancer of lymphatic system	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal pattern of respiration	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the voice

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Nasal speech	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) TP63 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet