Ominaisuudet

Geeniin TP63 yhdistetyt ominaisuudet

tumor protein p63

Human Phenotype Ontology yhdistää TP63-geeniin 248 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent lacrimal punctum	Aina
Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity	Aina
Both sided cleft lip	Aina
Cleft palate	Aina
Cleft upper lip	Aina
Dental cavities	Aina
Failure of development of between one and six teeth	Aina
Narrow mouth	Aina
Narrowing of the tear duct	Aina
One sided cleft palate	Aina
One sided cleft upper lip	Aina
Sparse eyebrow	Aina
Sparse eyelashes	Aina
Taurodontia	Aina
Thin dental enamel	Aina
Abnormal dentition	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of tooth eruption	Hyvin usein (80–99%)
Adhesion of eyelids	Hyvin usein (80–99%)
Blocked tear duct	Hyvin usein (80–99%)
Decreased number of teeth	Hyvin usein (80–99%)
Decreased size of tooth	Hyvin usein (80–99%)
Lip pit	Hyvin usein (80–99%)
Thick eyebrow	Hyvin usein (80–99%)
Unopened tear duct	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Usein (30–79%)
Abnormality of dental shape	Usein (30–79%)
Abnormality of masticatory muscle	Usein (30–79%)
Abnormality of the face	Usein (30–79%)
Chewing difficulties	Usein (30–79%)
Cleft lip	Usein (30–79%)
Cleft of the mouth	Usein (30–79%)
Dacryocystitis	Usein (30–79%)
Disturbance of facial expression	Usein (30–79%)
Inflammation of eyelids	Usein (30–79%)
Keratoconjunctivitis	Usein (30–79%)
Non-midline cleft of the upper lip	Usein (30–79%)
Sparse scalp hair	Usein (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Usein (30–79%)
Abnormal number of permanent teeth	Joskus (5–29%)
Abnormality of septum of nose	Joskus (5–29%)
Bad bite	Joskus (5–29%)
Bifid uvula	Joskus (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Joskus (5–29%)
Chronic irritative conjunctivitis	Joskus (5–29%)
Cleft hard palate	Joskus (5–29%)
Decreased salivary flow	Joskus (5–29%)
Extra upper front tooth	Joskus (5–29%)
Eyelid folded in	Joskus (5–29%)
Hole in roof of mouth	Joskus (5–29%)
Increased size of tooth	Joskus (5–29%)
Missing lateral incisor	Joskus (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Joskus (5–29%)
Prominent nasal bridge	Joskus (5–29%)
Right and left cleft palate	Joskus (5–29%)
Submucous cleft soft palate	Joskus (5–29%)
Wide nasal bridge	Joskus (5–29%)
Decreased size of maxilla	Harvinainen (1–4 %)
Zygomatic flattening	Harvinainen (1–4 %)
Abnormal nasopharynx morphology	Ei kirjattu
Absence of a tooth	Ei kirjattu
Absence of scalp hair	Ei kirjattu
Absence of Stensen duct	Ei kirjattu
Absent eyelashes	Ei kirjattu
Cone shaped tooth	Ei kirjattu
Depressed nasal bridge	Ei kirjattu
Depressed nasal tip	Ei kirjattu
Early loss of adult teeth	Ei kirjattu
Failure of development of more than six teeth	Ei kirjattu
High forehead	Ei kirjattu
Narrow nose	Ei kirjattu
Narrow opening between the eyelids	Ei kirjattu
Oval face	Ei kirjattu
Pink eye	Ei kirjattu
Small, cone shaped teeth	Ei kirjattu
Underdeveloped tissue around nostril	Ei kirjattu
Widely spaced teeth	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dry skin	Aina
Ectodermal dysplasia	Aina
Flattened and twisted hair	Aina
Lack of sweating	Aina
Poor nail formation	Aina
Slow-growing hair	Aina
Sparse body hair	Aina
Uncombable hair	Aina
Abnormal fingernail development	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal toenail development	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the nail	Hyvin usein (80–99%)
Beauty mark	Hyvin usein (80–99%)
Coarse hair	Hyvin usein (80–99%)
Fine hair	Hyvin usein (80–99%)
Freckling	Hyvin usein (80–99%)
Hyperkeratosis	Hyvin usein (80–99%)
Nail pits	Hyvin usein (80–99%)
Open skin sore	Hyvin usein (80–99%)
Thin skin	Hyvin usein (80–99%)
Absent/small skin	Usein (30–79%)
Excessive face hair	Usein (30–79%)
Fair skin	Usein (30–79%)
Hair loss	Usein (30–79%)
Atypical nail growth	Joskus (5–29%)
Decreased ability to sweat	Joskus (5–29%)
Mole	Joskus (5–29%)
Sparse hair	Joskus (5–29%)
Multiple birthmarks	Harvinainen (1–4 %)
Absent nails	Ei kirjattu
Adermatoglyphia	Ei kirjattu
Decreased sweat glands	Ei kirjattu
Fair hair	Ei kirjattu
Increased nail curvature	Ei kirjattu
Limited armpit hair	Ei kirjattu
Patchy baldness	Ei kirjattu
Patchy darkened skin	Ei kirjattu
Photosensitive skin	Ei kirjattu
Pili canaliculi	Ei kirjattu
Progressive alopecia	Ei kirjattu
Skin degeneration	Ei kirjattu
Small nail	Ei kirjattu
Sparse pubic hair	Ei kirjattu
Thick nail	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the clit	Hyvin usein (80–99%)
Epispadias	Hyvin usein (80–99%)
Underdeveloped penis	Hyvin usein (80–99%)
Vesicoureteral reflux	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the ureter	Usein (30–79%)
Absent/small kidney	Usein (30–79%)
Frequent urinary tract infections	Usein (30–79%)
Hydronephrosis	Usein (30–79%)
Hypospadias	Usein (30–79%)
Previous menstrual periods stop	Usein (30–79%)
Primary amenorrhea	Usein (30–79%)
Streak ovary	Usein (30–79%)
Urethral atresia	Usein (30–79%)
Absent ovary	Harvinainen (1–4 %)
Absent uterus	Harvinainen (1–4 %)
Absent kidney	Ei kirjattu
Bladder diverticulum	Ei kirjattu
Duplicated collecting system	Ei kirjattu
Hydroureter	Ei kirjattu
Megacystis	Ei kirjattu
Narrowing of the urethra	Ei kirjattu
Renal dysplasia	Ei kirjattu
Short penis	Ei kirjattu
Small labia majora	Ei kirjattu
Transverse vaginal septum	Ei kirjattu
Undescended testes	Ei kirjattu
Ureterocele	Ei kirjattu
Vaginal dryness	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Thickening of palms and soles	Aina
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Aina
Cleft hand	Hyvin usein (80–99%)
Finger syndactyly	Hyvin usein (80–99%)
Fused toes	Hyvin usein (80–99%)
Oligodactyly	Hyvin usein (80–99%)
Split foot	Hyvin usein (80–99%)
Split hand	Hyvin usein (80–99%)
Duplication of hand bones	Usein (30–79%)
Hand monodactyly	Usein (30–79%)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Joskus (5–29%)
Absent hand	Joskus (5–29%)
Absent/small thumb	Joskus (5–29%)
Attachment of thumb close to wrist	Joskus (5–29%)
Curvature of little finger	Joskus (5–29%)
Webbed fingers or toes	Joskus (5–29%)
Club feet	Harvinainen (1–4 %)
Absent/small long bone of foot	Ei kirjattu
Absent/small long bones of hand	Ei kirjattu
Absent/small toe bones	Ei kirjattu
Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hand	Ei kirjattu
Bunion	Ei kirjattu
Finger-like thumb	Ei kirjattu
Joint contracture of the hand	Ei kirjattu
Webbed 2nd and 3rd toes	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the anus	Hyvin usein (80–99%)
Bladder exstrophy	Hyvin usein (80–99%)
Umbilical hernia	Hyvin usein (80–99%)
Anteriorly placed anus	Usein (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Usein (30–79%)
Inguinal hernia	Usein (30–79%)
Narrowing of anal opening	Usein (30–79%)
Nasogastric tube feeding in infancy	Usein (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Usein (30–79%)
Poor suck	Usein (30–79%)
Intestinal malrotation	Joskus (5–29%)
Loss of bowel control	Joskus (5–29%)
Malnutrition	Joskus (5–29%)
Omphalocele	Joskus (5–29%)
Poor swallowing	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Narrow ear canal	Aina
Chronic infections of the middle ear	Usein (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Usein (30–79%)
Abnormal Eustachian tube morphology	Joskus (5–29%)
Abnormality of the inner ear	Joskus (5–29%)
Abnormality of the middle ear	Joskus (5–29%)
Abnormally shaped ears	Joskus (5–29%)
Conductive deafness	Joskus (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)
Prominent ear	Harvinainen (1–4 %)
Absent ear canal	Ei kirjattu
Hearing impairment	Ei kirjattu
Small ears	Ei kirjattu

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Accessory nipple	Aina
Small nipples	Aina
Absent breast	Usein (30–79%)
Absent nipple	Usein (30–79%)
Two underdeveloped breasts	Usein (30–79%)
Underdeveloped breasts	Usein (30–79%)
Absent/small breasts	Joskus (5–29%)
Absent/small nipples	Joskus (5–29%)
Wide-spaced nipples	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absence of tears in the eyes	Aina
Abnormality of tear production	Hyvin usein (80–99%)
Corneal inflammation	Usein (30–79%)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Usein (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Usein (30–79%)
Inflammatory abnormality of the eye	Usein (30–79%)
Absent iris	Joskus (5–29%)
Blue eyes	Ei kirjattu
Drooping upper eyelid	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased serum estradiol	Aina
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Aina
Anterior hypopituitarism	Joskus (5–29%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Joskus (5–29%)
Precocious puberty in females	Joskus (5–29%)
Central diabetes insipidus	Ei kirjattu
Hypogonadotropic hypogonadism	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
Speech articulation difficulties	Usein (30–79%)
Behavioral abnormality	Joskus (5–29%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Low self-esteem	Joskus (5–29%)
Specific learning disability	Harvinainen (1–4 %)
Abnormality of the nervous system	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small thymus	Joskus (5–29%)
All organs on wrong side of body	Harvinainen (1–4 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ei kirjattu
Patent ductus arteriosus	Ei kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Amniotic constriction ring	Joskus (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Psoriasiform dermatitis	Harvinainen (1–4 %)
Eczema	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small sacrum	Usein (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Joskus (5–29%)
Small for gestational age	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cancer of lymphatic system	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal pattern of respiration	Usein (30–79%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nasal speech	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TP63-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test