Cechy

Cechy powiązane z TP63

tumor protein p63

Human Phenotype Ontology łączy z TP63 248 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Absent lacrimal punctum	Zawsze
Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity	Zawsze
Both sided cleft lip	Zawsze
Cleft palate	Zawsze
Cleft upper lip	Zawsze
Dental cavities	Zawsze
Failure of development of between one and six teeth	Zawsze
Narrow mouth	Zawsze
Narrowing of the tear duct	Zawsze
One sided cleft palate	Zawsze
One sided cleft upper lip	Zawsze
Sparse eyebrow	Zawsze
Sparse eyelashes	Zawsze
Taurodontia	Zawsze
Thin dental enamel	Zawsze
Abnormal dentition	Bardzo często (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of tooth eruption	Bardzo często (80–99%)
Adhesion of eyelids	Bardzo często (80–99%)
Blocked tear duct	Bardzo często (80–99%)
Decreased number of teeth	Bardzo często (80–99%)
Decreased size of tooth	Bardzo często (80–99%)
Lip pit	Bardzo często (80–99%)
Thick eyebrow	Bardzo często (80–99%)
Unopened tear duct	Bardzo często (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Często (30–79%)
Abnormality of dental shape	Często (30–79%)
Abnormality of masticatory muscle	Często (30–79%)
Abnormality of the face	Często (30–79%)
Chewing difficulties	Często (30–79%)
Cleft lip	Często (30–79%)
Cleft of the mouth	Często (30–79%)
Dacryocystitis	Często (30–79%)
Disturbance of facial expression	Często (30–79%)
Inflammation of eyelids	Często (30–79%)
Keratoconjunctivitis	Często (30–79%)
Non-midline cleft of the upper lip	Często (30–79%)
Sparse scalp hair	Często (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Często (30–79%)
Abnormal number of permanent teeth	Czasami (5–29%)
Abnormality of septum of nose	Czasami (5–29%)
Bad bite	Czasami (5–29%)
Bifid uvula	Czasami (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Czasami (5–29%)
Chronic irritative conjunctivitis	Czasami (5–29%)
Cleft hard palate	Czasami (5–29%)
Decreased salivary flow	Czasami (5–29%)
Extra upper front tooth	Czasami (5–29%)
Eyelid folded in	Czasami (5–29%)
Hole in roof of mouth	Czasami (5–29%)
Increased size of tooth	Czasami (5–29%)
Missing lateral incisor	Czasami (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Czasami (5–29%)
Prominent nasal bridge	Czasami (5–29%)
Right and left cleft palate	Czasami (5–29%)
Submucous cleft soft palate	Czasami (5–29%)
Wide nasal bridge	Czasami (5–29%)
Decreased size of maxilla	Rzadko (1–4%)
Zygomatic flattening	Rzadko (1–4%)
Abnormal nasopharynx morphology	Nie odnotowano
Absence of a tooth	Nie odnotowano
Absence of scalp hair	Nie odnotowano
Absence of Stensen duct	Nie odnotowano
Absent eyelashes	Nie odnotowano
Cone shaped tooth	Nie odnotowano
Depressed nasal bridge	Nie odnotowano
Depressed nasal tip	Nie odnotowano
Early loss of adult teeth	Nie odnotowano
Failure of development of more than six teeth	Nie odnotowano
High forehead	Nie odnotowano
Narrow nose	Nie odnotowano
Narrow opening between the eyelids	Nie odnotowano
Oval face	Nie odnotowano
Pink eye	Nie odnotowano
Small, cone shaped teeth	Nie odnotowano
Underdeveloped tissue around nostril	Nie odnotowano
Widely spaced teeth	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Dry skin	Zawsze
Ectodermal dysplasia	Zawsze
Flattened and twisted hair	Zawsze
Lack of sweating	Zawsze
Poor nail formation	Zawsze
Slow-growing hair	Zawsze
Sparse body hair	Zawsze
Uncombable hair	Zawsze
Abnormal fingernail development	Bardzo często (80–99%)
Abnormal toenail development	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the nail	Bardzo często (80–99%)
Beauty mark	Bardzo często (80–99%)
Coarse hair	Bardzo często (80–99%)
Fine hair	Bardzo często (80–99%)
Freckling	Bardzo często (80–99%)
Hyperkeratosis	Bardzo często (80–99%)
Nail pits	Bardzo często (80–99%)
Open skin sore	Bardzo często (80–99%)
Thin skin	Bardzo często (80–99%)
Absent/small skin	Często (30–79%)
Excessive face hair	Często (30–79%)
Fair skin	Często (30–79%)
Hair loss	Często (30–79%)
Atypical nail growth	Czasami (5–29%)
Decreased ability to sweat	Czasami (5–29%)
Mole	Czasami (5–29%)
Sparse hair	Czasami (5–29%)
Multiple birthmarks	Rzadko (1–4%)
Absent nails	Nie odnotowano
Adermatoglyphia	Nie odnotowano
Decreased sweat glands	Nie odnotowano
Fair hair	Nie odnotowano
Increased nail curvature	Nie odnotowano
Limited armpit hair	Nie odnotowano
Patchy baldness	Nie odnotowano
Patchy darkened skin	Nie odnotowano
Photosensitive skin	Nie odnotowano
Pili canaliculi	Nie odnotowano
Progressive alopecia	Nie odnotowano
Skin degeneration	Nie odnotowano
Small nail	Nie odnotowano
Sparse pubic hair	Nie odnotowano
Thick nail	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the clit	Bardzo często (80–99%)
Epispadias	Bardzo często (80–99%)
Underdeveloped penis	Bardzo często (80–99%)
Vesicoureteral reflux	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the ureter	Często (30–79%)
Absent/small kidney	Często (30–79%)
Frequent urinary tract infections	Często (30–79%)
Hydronephrosis	Często (30–79%)
Hypospadias	Często (30–79%)
Previous menstrual periods stop	Często (30–79%)
Primary amenorrhea	Często (30–79%)
Streak ovary	Często (30–79%)
Urethral atresia	Często (30–79%)
Absent ovary	Rzadko (1–4%)
Absent uterus	Rzadko (1–4%)
Absent kidney	Nie odnotowano
Bladder diverticulum	Nie odnotowano
Duplicated collecting system	Nie odnotowano
Hydroureter	Nie odnotowano
Megacystis	Nie odnotowano
Narrowing of the urethra	Nie odnotowano
Renal dysplasia	Nie odnotowano
Short penis	Nie odnotowano
Small labia majora	Nie odnotowano
Transverse vaginal septum	Nie odnotowano
Undescended testes	Nie odnotowano
Ureterocele	Nie odnotowano
Vaginal dryness	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Thickening of palms and soles	Zawsze
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Zawsze
Cleft hand	Bardzo często (80–99%)
Finger syndactyly	Bardzo często (80–99%)
Fused toes	Bardzo często (80–99%)
Oligodactyly	Bardzo często (80–99%)
Split foot	Bardzo często (80–99%)
Split hand	Bardzo często (80–99%)
Duplication of hand bones	Często (30–79%)
Hand monodactyly	Często (30–79%)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Czasami (5–29%)
Absent hand	Czasami (5–29%)
Absent/small thumb	Czasami (5–29%)
Attachment of thumb close to wrist	Czasami (5–29%)
Curvature of little finger	Czasami (5–29%)
Webbed fingers or toes	Czasami (5–29%)
Club feet	Rzadko (1–4%)
Absent/small long bone of foot	Nie odnotowano
Absent/small long bones of hand	Nie odnotowano
Absent/small toe bones	Nie odnotowano
Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hand	Nie odnotowano
Bunion	Nie odnotowano
Finger-like thumb	Nie odnotowano
Joint contracture of the hand	Nie odnotowano
Webbed 2nd and 3rd toes	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the anus	Bardzo często (80–99%)
Bladder exstrophy	Bardzo często (80–99%)
Umbilical hernia	Bardzo często (80–99%)
Anteriorly placed anus	Często (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)
Inguinal hernia	Często (30–79%)
Narrowing of anal opening	Często (30–79%)
Nasogastric tube feeding in infancy	Często (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Często (30–79%)
Poor suck	Często (30–79%)
Intestinal malrotation	Czasami (5–29%)
Loss of bowel control	Czasami (5–29%)
Malnutrition	Czasami (5–29%)
Omphalocele	Czasami (5–29%)
Poor swallowing	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Narrow ear canal	Zawsze
Chronic infections of the middle ear	Często (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Często (30–79%)
Abnormal Eustachian tube morphology	Czasami (5–29%)
Abnormality of the inner ear	Czasami (5–29%)
Abnormality of the middle ear	Czasami (5–29%)
Abnormally shaped ears	Czasami (5–29%)
Conductive deafness	Czasami (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)
Prominent ear	Rzadko (1–4%)
Absent ear canal	Nie odnotowano
Hearing impairment	Nie odnotowano
Small ears	Nie odnotowano

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Accessory nipple	Zawsze
Small nipples	Zawsze
Absent breast	Często (30–79%)
Absent nipple	Często (30–79%)
Two underdeveloped breasts	Często (30–79%)
Underdeveloped breasts	Często (30–79%)
Absent/small breasts	Czasami (5–29%)
Absent/small nipples	Czasami (5–29%)
Wide-spaced nipples	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Absence of tears in the eyes	Zawsze
Abnormality of tear production	Bardzo często (80–99%)
Corneal inflammation	Często (30–79%)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Często (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Często (30–79%)
Inflammatory abnormality of the eye	Często (30–79%)
Absent iris	Czasami (5–29%)
Blue eyes	Nie odnotowano
Drooping upper eyelid	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased serum estradiol	Zawsze
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Zawsze
Anterior hypopituitarism	Czasami (5–29%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Czasami (5–29%)
Precocious puberty in females	Czasami (5–29%)
Central diabetes insipidus	Nie odnotowano
Hypogonadotropic hypogonadism	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Speech articulation difficulties	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Low self-esteem	Czasami (5–29%)
Specific learning disability	Rzadko (1–4%)
Abnormality of the nervous system	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Small thymus	Czasami (5–29%)
All organs on wrong side of body	Rzadko (1–4%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nie odnotowano
Patent ductus arteriosus	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Amniotic constriction ring	Czasami (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Psoriasiform dermatitis	Rzadko (1–4%)
Eczema	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Small sacrum	Często (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Czasami (5–29%)
Small for gestational age	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Cancer of lymphatic system	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal pattern of respiration	Często (30–79%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Nasal speech	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TP63 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test