Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TP63

tumor protein p63

Human Phenotype Ontology knytter 248 kjennetegn til TP63, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent lacrimal punctum	Alltid
Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity	Alltid
Both sided cleft lip	Alltid
Cleft palate	Alltid
Cleft upper lip	Alltid
Dental cavities	Alltid
Failure of development of between one and six teeth	Alltid
Narrow mouth	Alltid
Narrowing of the tear duct	Alltid
One sided cleft palate	Alltid
One sided cleft upper lip	Alltid
Sparse eyebrow	Alltid
Sparse eyelashes	Alltid
Taurodontia	Alltid
Thin dental enamel	Alltid
Abnormal dentition	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of tooth eruption	Svært ofte (80–99 %)
Adhesion of eyelids	Svært ofte (80–99 %)
Blocked tear duct	Svært ofte (80–99 %)
Decreased number of teeth	Svært ofte (80–99 %)
Decreased size of tooth	Svært ofte (80–99 %)
Lip pit	Svært ofte (80–99 %)
Thick eyebrow	Svært ofte (80–99 %)
Unopened tear duct	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Ofte (30–79 %)
Abnormality of dental shape	Ofte (30–79 %)
Abnormality of masticatory muscle	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the face	Ofte (30–79 %)
Chewing difficulties	Ofte (30–79 %)
Cleft lip	Ofte (30–79 %)
Cleft of the mouth	Ofte (30–79 %)
Dacryocystitis	Ofte (30–79 %)
Disturbance of facial expression	Ofte (30–79 %)
Inflammation of eyelids	Ofte (30–79 %)
Keratoconjunctivitis	Ofte (30–79 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Sparse scalp hair	Ofte (30–79 %)
Velopharyngeal incompetence	Ofte (30–79 %)
Abnormal number of permanent teeth	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of septum of nose	Noen ganger (5–29 %)
Bad bite	Noen ganger (5–29 %)
Bifid uvula	Noen ganger (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Noen ganger (5–29 %)
Chronic irritative conjunctivitis	Noen ganger (5–29 %)
Cleft hard palate	Noen ganger (5–29 %)
Decreased salivary flow	Noen ganger (5–29 %)
Extra upper front tooth	Noen ganger (5–29 %)
Eyelid folded in	Noen ganger (5–29 %)
Hole in roof of mouth	Noen ganger (5–29 %)
Increased size of tooth	Noen ganger (5–29 %)
Missing lateral incisor	Noen ganger (5–29 %)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Noen ganger (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Right and left cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Submucous cleft soft palate	Noen ganger (5–29 %)
Wide nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Sjelden (1–4%)
Zygomatic flattening	Sjelden (1–4%)
Abnormal nasopharynx morphology	Ikke registrert
Absence of a tooth	Ikke registrert
Absence of scalp hair	Ikke registrert
Absence of Stensen duct	Ikke registrert
Absent eyelashes	Ikke registrert
Cone shaped tooth	Ikke registrert
Depressed nasal bridge	Ikke registrert
Depressed nasal tip	Ikke registrert
Early loss of adult teeth	Ikke registrert
Failure of development of more than six teeth	Ikke registrert
High forehead	Ikke registrert
Narrow nose	Ikke registrert
Narrow opening between the eyelids	Ikke registrert
Oval face	Ikke registrert
Pink eye	Ikke registrert
Small, cone shaped teeth	Ikke registrert
Underdeveloped tissue around nostril	Ikke registrert
Widely spaced teeth	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dry skin	Alltid
Ectodermal dysplasia	Alltid
Flattened and twisted hair	Alltid
Lack of sweating	Alltid
Poor nail formation	Alltid
Slow-growing hair	Alltid
Sparse body hair	Alltid
Uncombable hair	Alltid
Abnormal fingernail development	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal toenail development	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the nail	Svært ofte (80–99 %)
Beauty mark	Svært ofte (80–99 %)
Coarse hair	Svært ofte (80–99 %)
Fine hair	Svært ofte (80–99 %)
Freckling	Svært ofte (80–99 %)
Hyperkeratosis	Svært ofte (80–99 %)
Nail pits	Svært ofte (80–99 %)
Open skin sore	Svært ofte (80–99 %)
Thin skin	Svært ofte (80–99 %)
Absent/small skin	Ofte (30–79 %)
Excessive face hair	Ofte (30–79 %)
Fair skin	Ofte (30–79 %)
Hair loss	Ofte (30–79 %)
Atypical nail growth	Noen ganger (5–29 %)
Decreased ability to sweat	Noen ganger (5–29 %)
Mole	Noen ganger (5–29 %)
Sparse hair	Noen ganger (5–29 %)
Multiple birthmarks	Sjelden (1–4%)
Absent nails	Ikke registrert
Adermatoglyphia	Ikke registrert
Decreased sweat glands	Ikke registrert
Fair hair	Ikke registrert
Increased nail curvature	Ikke registrert
Limited armpit hair	Ikke registrert
Patchy baldness	Ikke registrert
Patchy darkened skin	Ikke registrert
Photosensitive skin	Ikke registrert
Pili canaliculi	Ikke registrert
Progressive alopecia	Ikke registrert
Skin degeneration	Ikke registrert
Small nail	Ikke registrert
Sparse pubic hair	Ikke registrert
Thick nail	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the clit	Svært ofte (80–99 %)
Epispadias	Svært ofte (80–99 %)
Underdeveloped penis	Svært ofte (80–99 %)
Vesicoureteral reflux	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the ureter	Ofte (30–79 %)
Absent/small kidney	Ofte (30–79 %)
Frequent urinary tract infections	Ofte (30–79 %)
Hydronephrosis	Ofte (30–79 %)
Hypospadias	Ofte (30–79 %)
Previous menstrual periods stop	Ofte (30–79 %)
Primary amenorrhea	Ofte (30–79 %)
Streak ovary	Ofte (30–79 %)
Urethral atresia	Ofte (30–79 %)
Absent ovary	Sjelden (1–4%)
Absent uterus	Sjelden (1–4%)
Absent kidney	Ikke registrert
Bladder diverticulum	Ikke registrert
Duplicated collecting system	Ikke registrert
Hydroureter	Ikke registrert
Megacystis	Ikke registrert
Narrowing of the urethra	Ikke registrert
Renal dysplasia	Ikke registrert
Short penis	Ikke registrert
Small labia majora	Ikke registrert
Transverse vaginal septum	Ikke registrert
Undescended testes	Ikke registrert
Ureterocele	Ikke registrert
Vaginal dryness	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Thickening of palms and soles	Alltid
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Alltid
Cleft hand	Svært ofte (80–99 %)
Finger syndactyly	Svært ofte (80–99 %)
Fused toes	Svært ofte (80–99 %)
Oligodactyly	Svært ofte (80–99 %)
Split foot	Svært ofte (80–99 %)
Split hand	Svært ofte (80–99 %)
Duplication of hand bones	Ofte (30–79 %)
Hand monodactyly	Ofte (30–79 %)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Noen ganger (5–29 %)
Absent hand	Noen ganger (5–29 %)
Absent/small thumb	Noen ganger (5–29 %)
Attachment of thumb close to wrist	Noen ganger (5–29 %)
Curvature of little finger	Noen ganger (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Noen ganger (5–29 %)
Club feet	Sjelden (1–4%)
Absent/small long bone of foot	Ikke registrert
Absent/small long bones of hand	Ikke registrert
Absent/small toe bones	Ikke registrert
Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hand	Ikke registrert
Bunion	Ikke registrert
Finger-like thumb	Ikke registrert
Joint contracture of the hand	Ikke registrert
Webbed 2nd and 3rd toes	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the anus	Svært ofte (80–99 %)
Bladder exstrophy	Svært ofte (80–99 %)
Umbilical hernia	Svært ofte (80–99 %)
Anteriorly placed anus	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Inguinal hernia	Ofte (30–79 %)
Narrowing of anal opening	Ofte (30–79 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	Ofte (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Ofte (30–79 %)
Poor suck	Ofte (30–79 %)
Intestinal malrotation	Noen ganger (5–29 %)
Loss of bowel control	Noen ganger (5–29 %)
Malnutrition	Noen ganger (5–29 %)
Omphalocele	Noen ganger (5–29 %)
Poor swallowing	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Narrow ear canal	Alltid
Chronic infections of the middle ear	Ofte (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Ofte (30–79 %)
Abnormal Eustachian tube morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the inner ear	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the middle ear	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Noen ganger (5–29 %)
Conductive deafness	Noen ganger (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Prominent ear	Sjelden (1–4%)
Absent ear canal	Ikke registrert
Hearing impairment	Ikke registrert
Small ears	Ikke registrert

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Accessory nipple	Alltid
Small nipples	Alltid
Absent breast	Ofte (30–79 %)
Absent nipple	Ofte (30–79 %)
Two underdeveloped breasts	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped breasts	Ofte (30–79 %)
Absent/small breasts	Noen ganger (5–29 %)
Absent/small nipples	Noen ganger (5–29 %)
Wide-spaced nipples	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absence of tears in the eyes	Alltid
Abnormality of tear production	Svært ofte (80–99 %)
Corneal inflammation	Ofte (30–79 %)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Ofte (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Ofte (30–79 %)
Inflammatory abnormality of the eye	Ofte (30–79 %)
Absent iris	Noen ganger (5–29 %)
Blue eyes	Ikke registrert
Drooping upper eyelid	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased serum estradiol	Alltid
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Alltid
Anterior hypopituitarism	Noen ganger (5–29 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Noen ganger (5–29 %)
Precocious puberty in females	Noen ganger (5–29 %)
Central diabetes insipidus	Ikke registrert
Hypogonadotropic hypogonadism	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
Low self-esteem	Noen ganger (5–29 %)
Specific learning disability	Sjelden (1–4%)
Abnormality of the nervous system	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small thymus	Noen ganger (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Sjelden (1–4%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ikke registrert
Patent ductus arteriosus	Ikke registrert

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Amniotic constriction ring	Noen ganger (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Psoriasiform dermatitis	Sjelden (1–4%)
Eczema	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small sacrum	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Noen ganger (5–29 %)
Small for gestational age	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cancer of lymphatic system	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal pattern of respiration	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nasal speech	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TP63 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test