Egenskaper

Egenskaper kopplade till TP63

tumor protein p63

Human Phenotype Ontology kopplar 248 egenskaper till TP63, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent lacrimal punctum	Alltid
Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity	Alltid
Both sided cleft lip	Alltid
Cleft palate	Alltid
Cleft upper lip	Alltid
Dental cavities	Alltid
Failure of development of between one and six teeth	Alltid
Narrow mouth	Alltid
Narrowing of the tear duct	Alltid
One sided cleft palate	Alltid
One sided cleft upper lip	Alltid
Sparse eyebrow	Alltid
Sparse eyelashes	Alltid
Taurodontia	Alltid
Thin dental enamel	Alltid
Abnormal dentition	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of tooth eruption	Mycket ofta (80–99 %)
Adhesion of eyelids	Mycket ofta (80–99 %)
Blocked tear duct	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased number of teeth	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased size of tooth	Mycket ofta (80–99 %)
Lip pit	Mycket ofta (80–99 %)
Thick eyebrow	Mycket ofta (80–99 %)
Unopened tear duct	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Ofta (30–79 %)
Abnormality of dental shape	Ofta (30–79 %)
Abnormality of masticatory muscle	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the face	Ofta (30–79 %)
Chewing difficulties	Ofta (30–79 %)
Cleft lip	Ofta (30–79 %)
Cleft of the mouth	Ofta (30–79 %)
Dacryocystitis	Ofta (30–79 %)
Disturbance of facial expression	Ofta (30–79 %)
Inflammation of eyelids	Ofta (30–79 %)
Keratoconjunctivitis	Ofta (30–79 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Ofta (30–79 %)
Sparse scalp hair	Ofta (30–79 %)
Velopharyngeal incompetence	Ofta (30–79 %)
Abnormal number of permanent teeth	Ibland (5–29 %)
Abnormality of septum of nose	Ibland (5–29 %)
Bad bite	Ibland (5–29 %)
Bifid uvula	Ibland (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Ibland (5–29 %)
Chronic irritative conjunctivitis	Ibland (5–29 %)
Cleft hard palate	Ibland (5–29 %)
Decreased salivary flow	Ibland (5–29 %)
Extra upper front tooth	Ibland (5–29 %)
Eyelid folded in	Ibland (5–29 %)
Hole in roof of mouth	Ibland (5–29 %)
Increased size of tooth	Ibland (5–29 %)
Missing lateral incisor	Ibland (5–29 %)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Ibland (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Ibland (5–29 %)
Right and left cleft palate	Ibland (5–29 %)
Submucous cleft soft palate	Ibland (5–29 %)
Wide nasal bridge	Ibland (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Sällan (1–4%)
Zygomatic flattening	Sällan (1–4%)
Abnormal nasopharynx morphology	Inte registrerat
Absence of a tooth	Inte registrerat
Absence of scalp hair	Inte registrerat
Absence of Stensen duct	Inte registrerat
Absent eyelashes	Inte registrerat
Cone shaped tooth	Inte registrerat
Depressed nasal bridge	Inte registrerat
Depressed nasal tip	Inte registrerat
Early loss of adult teeth	Inte registrerat
Failure of development of more than six teeth	Inte registrerat
High forehead	Inte registrerat
Narrow nose	Inte registrerat
Narrow opening between the eyelids	Inte registrerat
Oval face	Inte registrerat
Pink eye	Inte registrerat
Small, cone shaped teeth	Inte registrerat
Underdeveloped tissue around nostril	Inte registrerat
Widely spaced teeth	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dry skin	Alltid
Ectodermal dysplasia	Alltid
Flattened and twisted hair	Alltid
Lack of sweating	Alltid
Poor nail formation	Alltid
Slow-growing hair	Alltid
Sparse body hair	Alltid
Uncombable hair	Alltid
Abnormal fingernail development	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal toenail development	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the nail	Mycket ofta (80–99 %)
Beauty mark	Mycket ofta (80–99 %)
Coarse hair	Mycket ofta (80–99 %)
Fine hair	Mycket ofta (80–99 %)
Freckling	Mycket ofta (80–99 %)
Hyperkeratosis	Mycket ofta (80–99 %)
Nail pits	Mycket ofta (80–99 %)
Open skin sore	Mycket ofta (80–99 %)
Thin skin	Mycket ofta (80–99 %)
Absent/small skin	Ofta (30–79 %)
Excessive face hair	Ofta (30–79 %)
Fair skin	Ofta (30–79 %)
Hair loss	Ofta (30–79 %)
Atypical nail growth	Ibland (5–29 %)
Decreased ability to sweat	Ibland (5–29 %)
Mole	Ibland (5–29 %)
Sparse hair	Ibland (5–29 %)
Multiple birthmarks	Sällan (1–4%)
Absent nails	Inte registrerat
Adermatoglyphia	Inte registrerat
Decreased sweat glands	Inte registrerat
Fair hair	Inte registrerat
Increased nail curvature	Inte registrerat
Limited armpit hair	Inte registrerat
Patchy baldness	Inte registrerat
Patchy darkened skin	Inte registrerat
Photosensitive skin	Inte registrerat
Pili canaliculi	Inte registrerat
Progressive alopecia	Inte registrerat
Skin degeneration	Inte registrerat
Small nail	Inte registrerat
Sparse pubic hair	Inte registrerat
Thick nail	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the clit	Mycket ofta (80–99 %)
Epispadias	Mycket ofta (80–99 %)
Underdeveloped penis	Mycket ofta (80–99 %)
Vesicoureteral reflux	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the ureter	Ofta (30–79 %)
Absent/small kidney	Ofta (30–79 %)
Frequent urinary tract infections	Ofta (30–79 %)
Hydronephrosis	Ofta (30–79 %)
Hypospadias	Ofta (30–79 %)
Previous menstrual periods stop	Ofta (30–79 %)
Primary amenorrhea	Ofta (30–79 %)
Streak ovary	Ofta (30–79 %)
Urethral atresia	Ofta (30–79 %)
Absent ovary	Sällan (1–4%)
Absent uterus	Sällan (1–4%)
Absent kidney	Inte registrerat
Bladder diverticulum	Inte registrerat
Duplicated collecting system	Inte registrerat
Hydroureter	Inte registrerat
Megacystis	Inte registrerat
Narrowing of the urethra	Inte registrerat
Renal dysplasia	Inte registrerat
Short penis	Inte registrerat
Small labia majora	Inte registrerat
Transverse vaginal septum	Inte registrerat
Undescended testes	Inte registrerat
Ureterocele	Inte registrerat
Vaginal dryness	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Thickening of palms and soles	Alltid
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Alltid
Cleft hand	Mycket ofta (80–99 %)
Finger syndactyly	Mycket ofta (80–99 %)
Fused toes	Mycket ofta (80–99 %)
Oligodactyly	Mycket ofta (80–99 %)
Split foot	Mycket ofta (80–99 %)
Split hand	Mycket ofta (80–99 %)
Duplication of hand bones	Ofta (30–79 %)
Hand monodactyly	Ofta (30–79 %)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Ibland (5–29 %)
Absent hand	Ibland (5–29 %)
Absent/small thumb	Ibland (5–29 %)
Attachment of thumb close to wrist	Ibland (5–29 %)
Curvature of little finger	Ibland (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Ibland (5–29 %)
Club feet	Sällan (1–4%)
Absent/small long bone of foot	Inte registrerat
Absent/small long bones of hand	Inte registrerat
Absent/small toe bones	Inte registrerat
Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hand	Inte registrerat
Bunion	Inte registrerat
Finger-like thumb	Inte registrerat
Joint contracture of the hand	Inte registrerat
Webbed 2nd and 3rd toes	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the anus	Mycket ofta (80–99 %)
Bladder exstrophy	Mycket ofta (80–99 %)
Umbilical hernia	Mycket ofta (80–99 %)
Anteriorly placed anus	Ofta (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofta (30–79 %)
Inguinal hernia	Ofta (30–79 %)
Narrowing of anal opening	Ofta (30–79 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	Ofta (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Ofta (30–79 %)
Poor suck	Ofta (30–79 %)
Intestinal malrotation	Ibland (5–29 %)
Loss of bowel control	Ibland (5–29 %)
Malnutrition	Ibland (5–29 %)
Omphalocele	Ibland (5–29 %)
Poor swallowing	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Narrow ear canal	Alltid
Chronic infections of the middle ear	Ofta (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Ofta (30–79 %)
Abnormal Eustachian tube morphology	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the inner ear	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the middle ear	Ibland (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Ibland (5–29 %)
Conductive deafness	Ibland (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Ibland (5–29 %)
Prominent ear	Sällan (1–4%)
Absent ear canal	Inte registrerat
Hearing impairment	Inte registrerat
Small ears	Inte registrerat

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Accessory nipple	Alltid
Small nipples	Alltid
Absent breast	Ofta (30–79 %)
Absent nipple	Ofta (30–79 %)
Two underdeveloped breasts	Ofta (30–79 %)
Underdeveloped breasts	Ofta (30–79 %)
Absent/small breasts	Ibland (5–29 %)
Absent/small nipples	Ibland (5–29 %)
Wide-spaced nipples	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absence of tears in the eyes	Alltid
Abnormality of tear production	Mycket ofta (80–99 %)
Corneal inflammation	Ofta (30–79 %)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Ofta (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Ofta (30–79 %)
Inflammatory abnormality of the eye	Ofta (30–79 %)
Absent iris	Ibland (5–29 %)
Blue eyes	Inte registrerat
Drooping upper eyelid	Inte registrerat

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased serum estradiol	Alltid
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Alltid
Anterior hypopituitarism	Ibland (5–29 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Ibland (5–29 %)
Precocious puberty in females	Ibland (5–29 %)
Central diabetes insipidus	Inte registrerat
Hypogonadotropic hypogonadism	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed speech and language development	Ofta (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Ofta (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability	Ibland (5–29 %)
Low self-esteem	Ibland (5–29 %)
Specific learning disability	Sällan (1–4%)
Abnormality of the nervous system	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Small thymus	Ibland (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Sällan (1–4%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Inte registrerat
Patent ductus arteriosus	Inte registrerat

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Amniotic constriction ring	Ibland (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Sällan (1–4%)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Psoriasiform dermatitis	Sällan (1–4%)
Eczema	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Small sacrum	Ofta (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Ibland (5–29 %)
Small for gestational age	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cancer of lymphatic system	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal pattern of respiration	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the voice

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Nasal speech	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till TP63 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test