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특성
TP63 연관 특성
tumor protein p63
인간 표현형 온톨로지가 TP63에 연결하는 특성은 248개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of the integument
Abnormality of the genitourinary system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormality of the clit | 매우 자주 (80–99%) |
| Epispadias | 매우 자주 (80–99%) |
| Underdeveloped penis | 매우 자주 (80–99%) |
| Vesicoureteral reflux | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormality of the ureter | 자주 (30–79%) |
| Absent/small kidney | 자주 (30–79%) |
| Frequent urinary tract infections | 자주 (30–79%) |
| Hydronephrosis | 자주 (30–79%) |
| Hypospadias | 자주 (30–79%) |
| Previous menstrual periods stop | 자주 (30–79%) |
| Primary amenorrhea | 자주 (30–79%) |
| Streak ovary | 자주 (30–79%) |
| Urethral atresia | 자주 (30–79%) |
| Absent ovary | 드물게 (1–4%) |
| Absent uterus | 드물게 (1–4%) |
| Absent kidney | 기록되지 않음 |
| Bladder diverticulum | 기록되지 않음 |
| Duplicated collecting system | 기록되지 않음 |
| Hydroureter | 기록되지 않음 |
| Megacystis | 기록되지 않음 |
| Narrowing of the urethra | 기록되지 않음 |
| Renal dysplasia | 기록되지 않음 |
| Short penis | 기록되지 않음 |
| Small labia majora | 기록되지 않음 |
| Transverse vaginal septum | 기록되지 않음 |
| Undescended testes | 기록되지 않음 |
| Ureterocele | 기록되지 않음 |
| Vaginal dryness | 기록되지 않음 |
Abnormality of limbs
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Thickening of palms and soles | 항상 |
| Webbed skin of 2nd-3rd toes | 항상 |
| Cleft hand | 매우 자주 (80–99%) |
| Finger syndactyly | 매우 자주 (80–99%) |
| Fused toes | 매우 자주 (80–99%) |
| Oligodactyly | 매우 자주 (80–99%) |
| Split foot | 매우 자주 (80–99%) |
| Split hand | 매우 자주 (80–99%) |
| Duplication of hand bones | 자주 (30–79%) |
| Hand monodactyly | 자주 (30–79%) |
| 3-4 finger cutaneous syndactyly | 가끔 (5–29%) |
| Absent hand | 가끔 (5–29%) |
| Absent/small thumb | 가끔 (5–29%) |
| Attachment of thumb close to wrist | 가끔 (5–29%) |
| Curvature of little finger | 가끔 (5–29%) |
| Webbed fingers or toes | 가끔 (5–29%) |
| Club feet | 드물게 (1–4%) |
| Absent/small long bone of foot | 기록되지 않음 |
| Absent/small long bones of hand | 기록되지 않음 |
| Absent/small toe bones | 기록되지 않음 |
| Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hand | 기록되지 않음 |
| Bunion | 기록되지 않음 |
| Finger-like thumb | 기록되지 않음 |
| Joint contracture of the hand | 기록되지 않음 |
| Webbed 2nd and 3rd toes | 기록되지 않음 |
Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormality of the anus | 매우 자주 (80–99%) |
| Bladder exstrophy | 매우 자주 (80–99%) |
| Umbilical hernia | 매우 자주 (80–99%) |
| Anteriorly placed anus | 자주 (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | 자주 (30–79%) |
| Inguinal hernia | 자주 (30–79%) |
| Narrowing of anal opening | 자주 (30–79%) |
| Nasogastric tube feeding in infancy | 자주 (30–79%) |
| Oral-pharyngeal dysphagia | 자주 (30–79%) |
| Poor suck | 자주 (30–79%) |
| Intestinal malrotation | 가끔 (5–29%) |
| Loss of bowel control | 가끔 (5–29%) |
| Malnutrition | 가끔 (5–29%) |
| Omphalocele | 가끔 (5–29%) |
| Poor swallowing | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the ear
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Narrow ear canal | 항상 |
| Chronic infections of the middle ear | 자주 (30–79%) |
| Recurrent middle ear infection | 자주 (30–79%) |
| Abnormal Eustachian tube morphology | 가끔 (5–29%) |
| Abnormality of the inner ear | 가끔 (5–29%) |
| Abnormality of the middle ear | 가끔 (5–29%) |
| Abnormally shaped ears | 가끔 (5–29%) |
| Conductive deafness | 가끔 (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | 가끔 (5–29%) |
| Prominent ear | 드물게 (1–4%) |
| Absent ear canal | 기록되지 않음 |
| Hearing impairment | 기록되지 않음 |
| Small ears | 기록되지 않음 |
Abnormality of the breast
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Accessory nipple | 항상 |
| Small nipples | 항상 |
| Absent breast | 자주 (30–79%) |
| Absent nipple | 자주 (30–79%) |
| Two underdeveloped breasts | 자주 (30–79%) |
| Underdeveloped breasts | 자주 (30–79%) |
| Absent/small breasts | 가끔 (5–29%) |
| Absent/small nipples | 가끔 (5–29%) |
| Wide-spaced nipples | 기록되지 않음 |
Abnormality of the eye
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Absence of tears in the eyes | 항상 |
| Abnormality of tear production | 매우 자주 (80–99%) |
| Corneal inflammation | 자주 (30–79%) |
| Damage to outer layer of the cornea of the eye | 자주 (30–79%) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | 자주 (30–79%) |
| Inflammatory abnormality of the eye | 자주 (30–79%) |
| Absent iris | 가끔 (5–29%) |
| Blue eyes | 기록되지 않음 |
| Drooping upper eyelid | 기록되지 않음 |
Abnormality of the endocrine system
Abnormality of the nervous system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Delayed speech and language development | 자주 (30–79%) |
| Speech articulation difficulties | 자주 (30–79%) |
| Behavioral abnormality | 가끔 (5–29%) |
| Intellectual disability | 가끔 (5–29%) |
| Low self-esteem | 가끔 (5–29%) |
| Specific learning disability | 드물게 (1–4%) |
| Abnormality of the nervous system | 기록되지 않음 |
Abnormality of the cardiovascular system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Small thymus | 가끔 (5–29%) |
| All organs on wrong side of body | 드물게 (1–4%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | 기록되지 않음 |
| Patent ductus arteriosus | 기록되지 않음 |
Abnormality of prenatal development or birth
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Amniotic constriction ring | 가끔 (5–29%) |
| High levels of amniotic fluid | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the immune system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Psoriasiform dermatitis | 드물게 (1–4%) |
| Eczema | 기록되지 않음 |
Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Small sacrum | 자주 (30–79%) |
| Permanent flexion of the finger or toe | 기록되지 않음 |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Short stature | 가끔 (5–29%) |
| Small for gestational age | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Cancer of lymphatic system | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the voice
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Nasal speech | 자주 (30–79%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: TP63에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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