Tratto
Primary hyperparathyroidism
A type of hyperparathyroidism caused by a primary abnormality of the parathyroid glands (e.g., adenoma, carcinoma, hyperplasia). Primary hyperparathyroidism is associated with hyercalcemia.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the endocrine system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test12 geni collegati a Primary hyperparathyroidism
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Primary hyperparathyroidism. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CDC73cell division cycle 73 | Sempre | In 4 condizioni |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Sempre | In 2 condizioni |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MEN1menin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| YY1YY1 transcription factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GNASGNAS complex locus | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CASRcalcium sensing receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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