Gene
GNA11
G protein subunit alpha 11
- HGNC 4379(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000088256(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2767(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 19p13.3
- Coordinate
- Cromosoma 19: 3.094.362–3.123.999 (GRCh38)
- Esoni
- 7 esoni su 29,6 kb
- Proteina
- 359 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- FBH, FBH2, FHH2
- Simboli precedenti
- HHC2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000078429.9NM_002067.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Disturbi ereditari delle paratiroidi e del recettore del calcio
- Ipercalcemia ipocalciurica familiareAutosomica dominante
Lieve aumento del calcio nel sangue, generalmente innocuo e di durata permanente, con calcio urinario basso, causato da una ridotta capacità di rilevamento del calcio (CASR, GNA11, AP2S1).
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Riconoscerla evita interventi chirurgici inutili alle paratiroidi, che non la guariscono.
- Ipoparatiroidismo familiare
Bassi livelli di ormone paratiroideo e di calcio nel sangue, inclusa l'ipocalcemia autosomica dominante causata da un'eccessiva sensibilità del recettore del calcio.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Nell'ipocalcemia autosomica dominante, il trattamento standard con calcio e vitamina D può peggiorare la perdita di calcio renale, quindi la terapia richiede un adeguamento da parte di uno specialista.
Cancro della tiroide
- Disturbo delle paratiroidi
Una patologia a carico delle ghiandole paratiroidi.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di GNA11
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,2 kb dei 29,6 kb del gene; 1080 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge GNA11
8
posizioni in GNA11 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 29,6 kb di GNA11, introni inclusi, non solo i 4,2 kb di esoni.
Tratti collegati a GNA11
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GNA11 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Behavioral abnormality
- Can't control feelings
- Cortical myoclonus
- Depression
- Epilepsy
- Pins and needles feeling
- Writer's cramp
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the integument
- Abnormality of the skin
- Skin erosion
- Abnormal fingernails
- Abnormality of the nail
- Absent/small skin
- Dry skin
- Hair loss
- Blue nevus
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the cardiovascular system
- Arteriovenous malformation
- Cutis marmorata
- Abnormal heart rate
- Low blood pressure
- Telangiectasia of the skin
- Cardiac failure
- Narrowing of an artery
- Patent ductus arteriosus
Mostra altri 1 tratto
Laboratory abnormality
- High blood magnesium levels
- Low blood calcium levels
- Elevated urine calcium levels
- High blood phosphate levels
- Hypermagnesiuria
- Low blood magnesium levels
- High blood calcium levels
- Low urine calcium levels
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene GNA11: G protein subunit alpha 11. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gna11
Dante Labs. Gene GNA11: G protein subunit alpha 11 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gna11
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