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Tratto

Abnormal function of filtrating structures in kidney

Nome clinico: Renal tubular dysfunction

Abnormal function of the renal tubule. The basic functional unit of the kidney, the nephron, consists of a renal corpuscle attached to a renal tubule, with roughly 0.8 to 1.5 nephrons per adult kidney. The functions of the renal tubule include reabsorption of water, electrolytes, glucose, and amino acids and secretion of substances such as uric acid.

HPO HP:0000124

Riepilogo

Detto anche
Renal tubular defect
Sistema corporeo
Abnormality of the genitourinary system

34 geni collegati a Abnormal function of filtrating structures in kidney

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal function of filtrating structures in kidney. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
SLC5A2solute carrier family 5 member 2SempreIn 1 condizione
CTNScystinosin, lysosomal cystine transporterMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8Spesso (30–79%)In 1 condizione
GNASGNAS complex locusSpesso (30–79%)In 1 condizione
SLC7A7solute carrier family 7 member 7Spesso (30–79%)In 1 condizione
TRMT5tRNA methyltransferase 5Spesso (30–79%)In 1 condizione
VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homologSpesso (30–79%)In 1 condizione
VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associatedSpesso (30–79%)In 1 condizione
ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8A volte (5–29%)In 1 condizione
GCKglucokinaseA volte (5–29%)In 1 condizione
INSinsulinA volte (5–29%)In 1 condizione
KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11A volte (5–29%)In 1 condizione
MMUTmethylmalonyl-CoA mutaseA volte (5–29%)In 1 condizione
PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1A volte (5–29%)In 1 condizione
STAT3signal transducer and activator of transcription 3A volte (5–29%)In 1 condizione
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialRaramente (1–4%)In 1 condizione
KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2Raramente (1–4%)In 1 condizione
KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5Raramente (1–4%)In 1 condizione
ATP7BATPase copper transporting betaNon registratoIn 1 condizione
COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Non registratoIn 1 condizione
COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15Non registratoIn 1 condizione
COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1Non registratoIn 1 condizione
FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2Non registratoIn 1 condizione
GATMglycine amidinotransferaseNon registratoIn 1 condizione
MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C)Non registratoIn 1 condizione
MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1Non registratoIn 1 condizione
PEX19peroxisomal biogenesis factor 19Non registratoIn 1 condizione
PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linkedNon registratoIn 1 condizione
SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1Non registratoIn 1 condizione
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2Non registratoIn 1 condizione
SLC2A2solute carrier family 2 member 2Non registratoIn 1 condizione
SLC34A3solute carrier family 34 member 3Non registratoIn 1 condizione
SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factorNon registratoIn 1 condizione
TACO1translational activator of cytochrome c oxidase INon registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Abnormal kidney function

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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