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Rapporto sulle condizioni · Endocrino

Pseudoipoparatiroidismo

Patologie ereditarie in cui l'organismo non risponde correttamente all'ormone paratiroideo e ad alcuni altri ormoni, causate per lo più da alterazioni del gene GNAS e, nell'acrodisostosi, da PRKAR1A o PDE4D. Tra le caratteristiche possono comparire bassi livelli di calcio, bassa statura e ossa corte delle mani.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Le 3 patologie che analizziamo

Pseudoipoparatiroidismo

Autosomica dominante

Resistenza all'ormone paratiroideo e spesso al TSH e ad altri ormoni, che causa bassi livelli di calcio e alti livelli di fosfato, con o senza osteodistrofia ereditaria di Albright.

Cosa cambia con una diagnosi

Calcitriolo, calcio e, se necessario, levotiroxina o ormone della crescita trattano la resistenza ormonale.

Geni analizzati

Include 5 sottotipi correlati ↓
  • pseudohypoparathyroidism type 1A
  • pseudohypoparathyroidism type 1B
  • pseudohypoparathyroidism type 1C
  • pseudohypoparathyroidism type 2
  • pseudopseudohypoparathyroidism
MONDO:0019992Orphanet 97593MedGen 46178

Disturbo da inattivazione di GNAS

Autosomica dominante

Patologie causate dalla perdita della funzione di GNAS, tra cui lo pseudopseudoipoparatiroidismo e l'eteroplasia ossea progressiva; quale forma si sviluppi dipende dal genitore da cui è stata ereditata la variante.

Geni analizzati

Include 5 sottotipi correlati ↓
  • progressive osseous heteroplasia
  • pseudohypoparathyroidism type 1A
  • pseudohypoparathyroidism type 1B
  • pseudohypoparathyroidism type 1C
  • pseudopseudohypoparathyroidism
MONDO:0800466

Acrodisostosi

Autosomica dominante

Una patologia scheletrica con mani e piedi corti e differenze del viso, a volte con resistenza ormonale, causata da varianti di PRKAR1A o PDE4D.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

acrodysplasia; Arkless-Graham syndrome; Maroteaux-Malamut syndrome; nasal hypoplasia-peripheral dysostosis-intellectual disability syndrome; peripheral dysostosis-nasal hypoplasia-intellectual disability (PNM) syndrome

Include 2 sottotipi correlati ↓
  • Acrodysostosis 1 with or without hormone resistance
  • acrodysostosis 2 with or without hormone resistance
MONDO:0019797Orphanet 950MedGen 113097

Limitazioni

  • Lo pseudoipoparatiroidismo di tipo 1B è causato soprattutto da alterazioni della metilazione di GNAS, che questo test non è in grado di rilevare; solo alcune delizioni correlate (ad esempio in STX16) possono essere individuate con l'analisi del numero di copie.
  • GNAS è soggetto a imprinting: l'effetto di una variante dipende dal fatto che sia stata ereditata dalla madre o dal padre, informazione che questo test da solo non può determinare.

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