Tratto
Softening of the bones
Nome clinico: Osteomalacia
Osteomalacia is a general term for bone weakness owing to a defect in mineralization of the protein framework known as osteoid. This defective mineralization is mainly caused by lack in vitamin D. Osteomalacia in children is known as rickets.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Softening of the bones. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| VDRvitamin D receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GATMglycine amidinotransferase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GNASGNAS complex locus | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Non registrato | In 1 condizione |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Non registrato | In 1 condizione |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Non registrato | In 2 condizioni |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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