AIRE

Report curati rilevanti per questo gene

• Malattia autoimmune

  • Un disturbo derivante dalla perdita di funzione o dalla distruzione tissutale di uno o più organi, causato da risposte immunitarie umorali o cellulari dell'individuo dirette contro i costituenti dei propri tessuti. Può essere sistemico (ad es. lupus eritematoso sistemico) oppure organo-specifico (ad es. tiroidite).

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 7 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Sindrome poliendocrina autoimmune di tipo 1 (APECED)

  • Sindrome poliendocrina autoimmune di tipo 1Autosomica recessiva

    Poliendocrinopatia autoimmune-candidosi-distrofia ectodermica (APECED), causata da varianti di AIRE; più comune nelle popolazioni finlandese, sarda e ebraica iraniana.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 7 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    Una diagnosi precoce consente di monitorare l'insufficienza surrenalica e i bassi livelli di calcio, così da poter prevenire le crisi.

• Cancro della tiroide

  • Disturbo delle paratiroidi

    Una patologia a carico delle ghiandole paratiroidi.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 7 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di AIRE

Gli esoni costituiscono 2,7 kb dei 12,8 kb del gene; 1638 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di AIRE

Geni associati alle stesse condizioni

• ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1Condivide 1 condizione
• C1QAcomplement C1q A chainCondivide 1 condizione
• CASP10caspase 10Condivide 1 condizione
• CASP8caspase 8Condivide 1 condizione
• CASRcalcium sensing receptorCondivide 1 condizione
• CBLBCbl proto-oncogene BCondivide 1 condizione
• CDC73cell division cycle 73Condivide 1 condizione
• CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunitCondivide 1 condizione
• CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Condivide 1 condizione
• DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3Condivide 1 condizione
• FASFas cell surface death receptorCondivide 1 condizione
• FASLGFas ligandCondivide 1 condizione

Tratti collegati a AIRE

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che AIRE può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

Cita questa pagina