Tratto
Bone marrow failure
Nome clinico: Bone marrow hypocellularity
A reduced number of hematopoietic cells present in the bone marrow relative to marrow fat.
Riepilogo
- Detto anche
- Bone marrow hypoplasia, Hypoplastic bone marrow, Myeloid hypoplasia
- Sistema corporeo
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test75 geni collegati a Bone marrow failure
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Bone marrow failure. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | Sempre | In 1 condizione |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | Sempre | In 1 condizione |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Sempre | In 1 condizione |
| ERCC6L2ERCC excision repair 6 like 2 | Sempre | In 1 condizione |
| EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2 | Sempre | In 1 condizione |
| FANCCFA complementation group C | Sempre | In 1 condizione |
| FANCFFA complementation group F | Sempre | In 1 condizione |
| FANCIFA complementation group I | Sempre | In 1 condizione |
| FLT3LGfms related receptor tyrosine kinase 3 ligand | Sempre | In 1 condizione |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MDM4MDM4 regulator of p53 | Sempre | In 1 condizione |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Sempre | In 3 condizioni |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Sempre | In 3 condizioni |
| PDCD1programmed cell death 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RPL17ribosomal protein L17 | Sempre | In 1 condizione |
| RPL26ribosomal protein L26 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Sempre | In 1 condizione |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Sempre | In 1 condizione |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| THPOthrombopoietin | Sempre | In 1 condizione |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Sempre | In 6 condizioni |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Sempre | In 1 condizione |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Sempre | In 2 condizioni |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FANCD2FA complementation group D2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GATA2GATA binding protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IFNGinterferon gamma | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PRF1perforin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| TERCtelomerase RNA component | Molto spesso (80–99%) | In 5 condizioni |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Molto spesso (80–99%) | In 7 condizioni |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| GATA1GATA binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 35 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NPM1nucleophosmin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| SRP72signal recognition particle 72 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TLR8toll like receptor 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TYMSthymidylate synthetase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| WDR19WD repeat domain 19 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADA2adenosine deaminase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CA2carbonic anhydrase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCLFA complementation group L | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPA1replication protein A1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS14ribosomal protein S14 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CASP10caspase 10 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FASFas cell surface death receptor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FASLGFas ligand | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GNASGNAS complex locus | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Non registrato | In 1 condizione |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Non registrato | In 1 condizione |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| DDX41DEAD-box helicase 41 | Non registrato | In 1 condizione |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Non registrato | In 1 condizione |
| LBRlamin B receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| NBNnibrin | Non registrato | In 1 condizione |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Non registrato | In 1 condizione |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Non registrato | In 1 condizione |
| ZCCHC8zinc finger CCHC-type containing 8 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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