Tratto
Elevated blood parathyroid hormone level
Nome clinico: Hyperparathyroidism
Excessive production of parathyroid hormone (PTH) by the parathyroid glands.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the endocrine system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test17 geni collegati a Elevated blood parathyroid hormone level
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Elevated blood parathyroid hormone level. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Sempre | In 2 condizioni |
| CLDN10claudin 10 | Sempre | In 1 condizione |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Sempre | In 1 condizione |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Sempre | In 1 condizione |
| RETret proto-oncogene | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| VDRvitamin D receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXI1forkhead box I1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CASRcalcium sensing receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| CDC73cell division cycle 73 | Non registrato | In 2 condizioni |
| GNASGNAS complex locus | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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