Tratto
Ankylosis
A reduction of joint mobility resulting from changes involving the articular surfaces.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Ankylosis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Sempre | In 1 condizione |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Non registrato | In 1 condizione |
| GNASGNAS complex locus | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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