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Gene

GCM2

GCM transcription factor 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6p24.2
Coordinate
Cromosoma 6: 10.873.223–10.882.041 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 8,8 kb
Proteina
506 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
hGCMb
Simboli precedenti
GCMB
Trascritto MANE Select
ENST00000379491.5NM_004752.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Disturbi ereditari delle paratiroidi e del recettore del calcio

    • Iperparatiroidismo isolato familiareAutosomica dominante

      Iperattività delle ghiandole paratiroidi che si trasmette in famiglia, senza altri tumori endocrini.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
    • Ipoparatiroidismo familiare

      Bassi livelli di ormone paratiroideo e di calcio nel sangue, inclusa l'ipocalcemia autosomica dominante causata da un'eccessiva sensibilità del recettore del calcio.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Nell'ipocalcemia autosomica dominante, il trattamento standard con calcio e vitamina D può peggiorare la perdita di calcio renale, quindi la terapia richiede un adeguamento da parte di uno specialista.

  • Cancro della tiroide

    • Disturbo delle paratiroidi

      Una patologia a carico delle ghiandole paratiroidi.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di GCM2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova GCM2. GCM2 e 14 geni nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 10.377.632 a 11.377.631.Cromosoma 66p24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2710,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 MbTFAP2A: 10.393.186–10.419.659, filamento inversoTFAP2AGCNT2: 10.492.223–10.629.377, filamento direttoGCNT2C6orf52: 10.671.283–10.694.797, filamento inversoC6orf52PAK1IP1: 10.694.633–10.711.168, filamento direttoPAK1IP1TMEM14C: 10.722.915–10.731.141, filamento direttoTMEM14CTMEM14B: 10.747.695–10.866.590, filamento direttoTMEM14B: 10.747.794–10.930.423, filamento direttoMAK: 10.762.723–10.838.553, filamento inversoMAKGCM2: 10.873.223–10.882.041, filamento inversoGCM2SYCP2L: 10.886.831–10.979.320, filamento direttoSYCP2LELOVL2: 10.980.742–11.044.446, filamento inversoELOVL2SMIM13: 11.093.820–11.138.733, filamento direttoSMIM13KANGD1: 11.093.834–11.138.733, filamento direttoKANGD1ERVFRD-1: 11.102.324–11.111.845, filamento inversoERVFRD-1NEDD9: 11.181.524–11.382.348, filamento inversoNEDD9Diagramma di GCM2: 5 esoni sul filamento inverso del cromosoma 6Esone 5: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 10.873.223–10.874.933, 1711 basiEsone 4: 10.875.891–10.876.016, 126 basiEsone 3: 10.876.445–10.876.557, 113 basiEsone 2: 10.877.140–10.877.392, 253 basiEsone 1: 10.881.704–10.882.041, 338 basi543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 8,8 kb del gene; 1521 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge GCM2

14

posizioni in GCM2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 8,8 kb di GCM2, introni inclusi, non solo i 2,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GCM2: GCM transcription factor 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gcm2

Vancouver

Dante Labs. Gene GCM2: GCM transcription factor 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gcm2

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