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Tratto

Low calcium seizures

Nome clinico: Hypocalcemic seizures

HPO HP:0002199

Riepilogo

Detto anche
Seizures due to hypocalcemia
Sistema corporeo
Abnormality of the nervous system

12 geni collegati a Low calcium seizures

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Low calcium seizures. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
PTHparathyroid hormoneSempreIn 1 condizione
TBCEtubulin folding cofactor ESempreIn 2 condizioni
GCM2GCM transcription factor 2Molto spesso (80–99%)In 2 condizioni
CLDN16claudin 16Spesso (30–79%)In 1 condizione
FAM111AFAM111 trypsin like peptidase ASpesso (30–79%)In 1 condizione
GATA3GATA binding protein 3Spesso (30–79%)In 1 condizione
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1A volte (5–29%)In 2 condizioni
CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1A volte (5–29%)In 1 condizione
TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11aA volte (5–29%)In 1 condizione
GNASGNAS complex locusRaramente (1–4%)In 3 condizioni
STX16syntaxin 16Raramente (1–4%)In 1 condizione
VDRvitamin D receptorNon registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Symptomatic seizures

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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