Fibrodisplasia ossificante progressiva
Autosomica dominante
Una patologia legata al gene ACVR1 in cui muscoli e tessuto connettivo si trasformano progressivamente in osso; di solito si accompagna a malformazioni degli alluci alla nascita, e nella maggior parte dei casi le varianti insorgono ex novo.
Cosa cambia con una diagnosi
Evitare biopsie, iniezioni intramuscolari e interventi chirurgici non urgenti previene le riacutizzazioni, e in alcuni Paesi è approvato un trattamento mirato (palovarotene).
Geni analizzati
Conosciuto anche come
FOP; progressive myositis ossificans; Stone Man syndrome
