Tratto
Short 5th finger
Hypoplasia (congenital reduction in size) of the fifth finger, also known as the little finger.
Riepilogo
- Detto anche
- Short fifth finger, Short fifth fingers, Short little finger, Short pinkie finger, Short pinky finger, Fifth finger brachydactyly, Hypoplastic phalanges of the little finger, Hypoplastic/small 5th finger, Hypoplastic/small little finger, Short phalanges of the little finger
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test44 geni collegati a Short 5th finger
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Short 5th finger. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Sempre | In 1 condizione |
| HOXA13homeobox A13 | Sempre | In 2 condizioni |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Sempre | In 3 condizioni |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Sempre | In 2 condizioni |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Sempre | In 1 condizione |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Sempre | In 2 condizioni |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DPF2double PHD fingers 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GNASGNAS complex locus | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPL17ribosomal protein L17 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CUL7cullin 7 | Non registrato | In 1 condizione |
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Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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