Tratto
Advanced bone age
Nome clinico: Accelerated skeletal maturation
An abnormally increased rate of skeletal maturation. Accelerated skeletal maturation can be diagnosed on the basis of an estimation of the bone age from radiographs of specific bones in the human body.
Riepilogo
- Detto anche
- Early bone maturation, Premature epiphyseal closure, Premature epiphyseal ossification, Premature fusion of the epiphyseal growth plate
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test68 geni collegati a Advanced bone age
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Advanced bone age. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Sempre | In 1 condizione |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Sempre | In 2 condizioni |
| EEDembryonic ectoderm development | Sempre | In 1 condizione |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Sempre | In 2 condizioni |
| GUSBglucuronidase beta | Sempre | In 1 condizione |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Sempre | In 2 condizioni |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Sempre | In 1 condizione |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TCF20transcription factor 20 | Sempre | In 1 condizione |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Sempre | In 2 condizioni |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| INSRinsulin receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LHCGRluteinizing hormone/choriogonadotropin receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MEN1menin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NFIXnuclear factor I X | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GNASGNAS complex locus | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HSD11B1hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LEPleptin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LEPRleptin receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MC4Rmelanocortin 4 receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTCH1patched 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 28 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GPC3glypican 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GPC4glypican 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNF135ring finger protein 135 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Non registrato | In 1 condizione |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Non registrato | In 1 condizione |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Non registrato | In 1 condizione |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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