Tratto
High urine phosphate levels
Nome clinico: Hyperphosphaturia
An increased excretion of phosphates in the urine.
Riepilogo
- Detto anche
- Phosphaturia
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test36 geni collegati a High urine phosphate levels
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva High urine phosphate levels. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Sempre | In 2 condizioni |
| GATMglycine amidinotransferase | Sempre | In 1 condizione |
| CDC73cell division cycle 73 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MEN1menin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GNASGNAS complex locus | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Non registrato | In 1 condizione |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Non registrato | In 1 condizione |
| CASRcalcium sensing receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Non registrato | In 1 condizione |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Non registrato | In 1 condizione |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Non registrato | In 1 condizione |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Non registrato | In 1 condizione |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NHERF1NHERF family PDZ scaffold protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Non registrato | In 1 condizione |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Non registrato | In 1 condizione |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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