Tratto

Hypocalcemic tetany

Hyperexcitability of the neuromuscular system related to abnormally low level of calcium in the blood, resulting in carpopedal or generalized spasms.

HPO HP:0003472

Sistema corporeo: Abnormality of the nervous system

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10 geni collegati a Hypocalcemic tetany

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Hypocalcemic tetany. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
AIREautoimmune regulator	Sempre	In 1 condizione
FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
RRAGDRas related GTP binding D	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
TBCEtubulin folding cofactor E	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
FOXN1forkhead box N1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
GNASGNAS complex locus	A volte (5–29%)	In 5 condizioni
STX16syntaxin 16	A volte (5–29%)	In 1 condizione
CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter	Raramente (1–4%)	In 1 condizione
DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1	Non registrato	In 1 condizione
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal nervous system physiology

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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