Tratto
Low blood phosphate level
Nome clinico: Hypophosphatemia
The concentration of phosphate ion in the blood circulation is below the lower limit of normal.
Riepilogo
- Detto anche
- Decreased phosphate ion concentration, Decreased phosphate ion level, Decreased phosphate ion level in blood, Hypophosphataemia, Reduced phosphate ion concentration, Reduced phosphate ion level, Reduced phosphate ion level in blood
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormality
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test41 geni collegati a Low blood phosphate level
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Low blood phosphate level. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Sempre | In 3 condizioni |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Sempre | In 1 condizione |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Sempre | In 2 condizioni |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Sempre | In 5 condizioni |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CDC73cell division cycle 73 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MEN1menin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| VDRvitamin D receptor | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GATMglycine amidinotransferase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXO22F-box protein 22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SNX10sorting nexin 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNASGNAS complex locus | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CASRcalcium sensing receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Non registrato | In 3 condizioni |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Non registrato | In 1 condizione |
Mostra 1 gene in più
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| NHERF1NHERF family PDZ scaffold protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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