Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ZFP57

ZFP57 zinc finger protein

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p22.1
Koordináták
6. kromoszóma: 29 672 483–29 681 152 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 8,7 kb
Fehérje
536 aminosav
Más néven ismert
ZNF698, bA145L22, bA145L22.2
Korábbi jelölések
C6orf40
MANE Select transzkriptum
ENST00000376883.2NM_001109809.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Diabetes Mellitus

    • A metabolic disorder characterized by abnormally high blood sugar levels due to diminished production of insulin or insulin resistance/desensitization.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Teplizumab (Tzield) for stage 2 presymptomatic T1D (FDA approved 2022); insulin replacement at clinical T1D onset; TrialNet autoantibody screening for high-risk relatives; closed-loop insulin delivery systems

  • Neonatal Diabetes Mellitus

    • Diabetes diagnosed in the first months of life, either permanent or transient, caused by single-gene defects in insulin production or secretion.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Most people with KCNJ11 or ABCC8 neonatal diabetes can switch from insulin injections to sulfonylurea tablets, often with better glucose control.

A ZFP57 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a ZFP57 helyét zárójel jelöli. A ZFP57 és környékén 24 gén a 6. kromoszómán, 29 176 818–30 176 817 között.6. kromoszóma6p22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2729,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 MbOR14J1: 29 301 701–29 313 017, előre szálOR14J1OR5V1: 29 353 749–29 431 967, fordított szálOR12D3: 29 373 423–29 375 291, fordított szálOR12D3OR12D2: 29 395 631–29 398 008, előre szálOR12D2OR12D1: 29 414 928–29 418 905, előre szálOR12D1OR11A1: 29 425 504–29 457 071, fordított szálOR11A1OR10C1: 29 439 306–29 440 977, előre szálOR10C1OR2H1: 29 457 155–29 464 328, előre szálOR2H1MAS1L: 29 486 697–29 487 956, fordított szálMAS1LOR2I1: 29 550 407–29 557 773, előre szálOR2I1GABBR1: 29 552 554–29 633 976, fordított szálGABBR1UBD: 29 552 554–29 559 738, fordított szálUBDOR2H2: 29 585 121–29 590 500, előre szálOR2H2MOG: 29 656 598–29 674 431, előre szálMOGZFP57: 29 672 483–29 681 152, fordított szálZFP57HLA-F: 29 722 738–29 740 358, előre szálHLA-FHLA-G: 29 826 967–29 831 130, előre szálHLA-GHLA-A: 29 941 260–29 949 606, előre szálHLA-APOLR1H: 30 058 899–30 064 909, előre szálPOLR1HPPP1R11: 30 066 709–30 074 025, előre szálPPP1R11RNF39: 30 070 266–30 075 849, fordított szálRNF39TRIM31: 30 102 886–30 113 126, fordított szálTRIM31TRIM40: 30 136 028–30 151 592, előre szálTRIM40TRIM10: 30 151 943–30 161 288, fordított szálTRIM10TRIM15: 30 163 194–30 173 160, előre szálTRIM15A ZFP57 ábrája: 5 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán5. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 29 672 483–29 673 758, 1276 bázis4. exon: 29 675 386–29 675 487, 102 bázis3. exon: 29 675 933–29 676 059, 127 bázis2. exon: 29 676 881–29 677 366, 486 bázis1. exon: 29 681 062–29 681 152, 91 bázis543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 8,7 kb-jából 2,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1611 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ZFP57 gént

3

pozíció a(z) ZFP57 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 3 (100%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • MHC (3 hely)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

A teljes genom a ZFP57 gén mind a 8,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ZFP57 gén: ZFP57 zinc finger protein. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/zfp57

Vancouver

Dante Labs. ZFP57 gén: ZFP57 zinc finger protein [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/zfp57

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet