Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

KCNMA1

potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q22.3
Koordináták
10. kromoszóma: 76 884 882–77 637 808 (GRCh38)
Exonok
28 exon, összesen 752,9 kb
Fehérje
1236 aminosav
Más néven ismert
KCa1.1, mSLO1
Korábbi jelölések
SLO
MANE Select transzkriptum
ENST00000286628.14NM_001161352.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A KCNMA1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    10. kromoszóma, a KCNMA1 helyét zárójel jelöli. A KCNMA1 és környékén 4 gén a 10. kromoszómán, 76 131 955–78 390 735 között.10. kromoszóma10q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.376,5 Mb77 Mb77,5 Mb78 MbLRMDA: 75 431 446–76 560 168, előre szálLRMDAKCNMA1: 76 884 882–77 637 808, fordított szálKCNMA1DLG5: 77 790 778–77 927 220, fordított szálDLG5POLR3A: 77 953 148–78 029 551, fordított szálPOLR3ARPS24: 78 033 723–78 056 813, előre szálRPS24A KCNMA1 ábrája: 28 exon a(z) 10. kromoszóma fordított szálán28. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 2 ismert betegségokozó hely23. exon: 3 ismert betegségokozó hely22. exon: 3 ismert betegségokozó hely19. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 3 ismert betegségokozó hely28. exon: 76 884 882–76 887 515, 2634 bázis27. exon: 76 889 451–76 889 569, 119 bázis26. exon: 76 891 525–76 891 719, 195 bázis25. exon: 76 909 966–76 910 096, 131 bázis24. exon: 76 914 936–76 915 049, 114 bázis23. exon: 76 944 773–76 944 965, 193 bázis22. exon: 76 949 142–76 949 366, 225 bázis21. exon: 76 953 801–76 953 924, 124 bázis20. exon: 76 969 974–76 970 067, 94 bázis19. exon: 77 001 407–77 001 580, 174 bázis18. exon: 77 011 967–77 012 043, 77 bázis17. exon: 77 019 013–77 019 099, 87 bázis16. exon: 77 027 823–77 027 891, 69 bázis15. exon: 77 039 528–77 039 637, 110 bázis14. exon: 77 073 097–77 073 252, 156 bázis13. exon: 77 079 481–77 079 550, 70 bázis12. exon: 77 084 637–77 084 719, 83 bázis11. exon: 77 086 488–77 086 593, 106 bázis10. exon: 77 090 400–77 090 510, 111 bázis9. exon: 77 108 481–77 108 572, 92 bázis8. exon: 77 110 173–77 110 343, 171 bázis7. exon: 77 112 367–77 112 442, 76 bázis6. exon: 77 120 973–77 121 048, 76 bázis5. exon: 77 183 421–77 183 532, 112 bázis4. exon: 77 184 823–77 184 916, 94 bázis3. exon: 77 251 195–77 251 256, 62 bázis2. exon: 77 403 862–77 404 023, 162 bázis1. exon: 77 637 265–77 637 808, 544 bázis2825201510515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 752,9 kb-jából 6,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3711 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) KCNMA1 gént

    32

    pozíció a(z) KCNMA1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a KCNMA1 gén mind a 752,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,3 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). KCNMA1 gén: potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/kcnma1

    Vancouver

    Dante Labs. KCNMA1 gén: potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/kcnma1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet